Tourettes syndrom | |
---|---|
Georges Gilles de la Tourette (1857-1904) | |
ICD-11 | 8A05.00 |
ICD-10 | F 95,2 |
MKB-10-KM | F95.2 |
ICD-9 | 307,23 |
MKB-9-KM | 307,23 [1] [2] |
OMIM | 137580 |
SygdommeDB | 5220 |
Medline Plus | 000733 |
eMedicin | med/3107 neuro/664 |
MeSH | D005879 |
Mediefiler på Wikimedia Commons |
Tourettes syndrom ( Tourettes sygdom, Gilles de la Tourettes syndrom , i DSM-5 - Tourettes lidelse , engelsk Tourettes lidelse ) er en genetisk betinget lidelse i centralnervesystemet, der manifesterer sig i alle aldre og er karakteriseret ved multipel motorisk ("motorisk" ) tics og hvordan mindst én stemme ("vokal", "lyd") optræder mange gange i løbet af dagen. I American Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders , Fifth Edition (DSM-5), sammen med andre tic-lidelser , henviser til neuroudviklingsmæssige motoriske lidelser [3] . Ganske ofte er der en komorbid tilstand : Tourettes syndrom med opmærksomhedsunderskud hyperaktivitetsforstyrrelse [4] .
Tidligere blev Tourettes syndrom betragtet som et sjældent og bizart syndrom forbundet med at råbe obskøne ord eller socialt upassende og stødende sprogbrug ( koprolalia ). Dette symptom er dog kun til stede hos et mindre antal personer med Tourettes syndrom [5] . Mennesker med Tourettes syndrom har et normalt intelligensniveau og forventet levetid . Sværhedsgraden af tics falder hos de fleste børn, når de når teenageårene, og svær Tourettes syndrom i voksenalderen er sjælden. Berømte mennesker med Tourettes syndrom findes også i alle samfundslag [6] .
Genetiske og miljømæssige faktorer spiller en rolle i ætiologien til Tourettes syndrom, men de nøjagtige årsager til sygdommen er ukendte. I de fleste tilfælde kræves ingen behandling. Der findes ikke effektive lægemidler til ethvert tilfælde af tics, men brugen af lægemidler og behandlinger, der lindrer patientens tilstand, er berettiget. Uddannelse, forklaring af denne sygdom og psykologisk støtte til patienter er en vigtig del af behandlingsplanen [7] .
Navnet på denne sygdom blev foreslået af Jean Martin Charcot til ære for sin studerende, Gilles de la Tourette , en fransk læge og neurolog , som offentliggjorde en rapport om 9 patienter med dette syndrom i 1885 .
For første gang blev en tilstand svarende til Tourettes syndrom beskrevet i 1486 i " Heksenes hammer " ( lat. "Malleus Maleficarum" ) af G. Institoris og J. Sprenger . Bogen beskriver en præst, der havde motoriske og vokale tics og blev betragtet som " besat " [8] .
I 1825 J. M. G. Itard, dengang leder af Royal Institute of Deaf-Muteness (nu Paris National Institute of Young People with Deafness)) udgav en artikel fr. "Mémoire sur quelques fonctions involontaires des appareils de la locomotion, de la préhension et de la voix" ("Videnskabelig undersøgelse af nogle ufrivillige funktioner i organsystemet relateret til bevægelse, greb og stemme"), hvor han beskrev 10 tilfælde af Tourettes syndrom (7 af patienter - mænd) [8] . Blandt de syge beskriver han en vis Marquise Dampierre , en parisisk aristokrat og en ganske indflydelsesrig person i sin tid [10] . Hun led af en dengang lidt beskrevet tilstand, identificeret af moderne videnskabsmænd som coprolalia . Damen lavede vokale tics i form af obskønt misbrug, som kom i skarp kontrast til hendes oprindelse, intellekt og ædle manerer [8] .
I 1861 blev et vigtigt bidrag til studiet af Tourettes syndrom givet af A. Trousseau , som beskrev flere tilfælde i sin lærebog om klinisk medicin og terapi [8] .
Tourettes syndrom betragtes i øjeblikket ikke som en sjælden sygdom, men det kan ikke altid diagnosticeres korrekt, fordi de fleste tilfælde er milde. Mellem 1 og 10 børn ud af 1000 har Tourettes syndrom [11] ; mere end 10 ud af 1000 mennesker har tic-lidelser [12] [13] . Ifølge andre data er forekomsten af Tourettes syndrom i den generelle befolkning 3-5 tilfælde pr. 10.000 mennesker [14] . Hannerne dominerer (3:1) [14] .
Ætiologien og den nøjagtige årsag til Tourettes syndrom er ukendt, men der er etableret forbindelser til genetiske og miljømæssige faktorer [15] . Genetiske undersøgelser har vist, at langt de fleste tilfælde af Tourettes syndrom er nedarvet, selvom den nøjagtige mekanisme for arv endnu ikke er fastlagt [16] , og et specifikt gen er ikke blevet identificeret [17] . I nogle tilfælde er Tourettes syndrom sporadisk , det vil sige ikke arvet fra forældre [18] . Andre lidelser i form af tics, der ikke er forbundet med Tourettes syndrom, kaldes tourettes [19] .
En person med Tourettes syndrom har omkring 50 % chance for at videregive genet/generne til et af deres børn, men Tourettes syndrom er en tilstand med variabel genekspression og ufuldstændig penetrans [20] . Det er således ikke alle, der arver en given genetisk defekt, der vil udvikle symptomer; selv nære pårørende kan vise symptomer af varierende sværhedsgrad eller slet ingen. Genet/gene kan udtrykkes i Tourettes syndrom som en mild tic (forbigående eller kronisk tics) eller som tvangssymptomer uden tics. Kun et mindretal af børn, der arver genet/gene, har symptomer, der kræver lægehjælp [21] . Køn ser ud til at påvirke ekspressionen af det defekte gen, hvor tics forekommer hyppigere hos mænd end hos kvinder [22] .
Infektiøse eller psykosociale faktorer, der ikke forårsager Tourettes syndrom, kan påvirke dets sværhedsgrad [17] . Autoimmune processer kan provokere forekomsten af tics og deres forværring i nogle tilfælde. I 1998 antog en gruppe amerikanske videnskabsmænd fra National Institute of Mental Health , at tvangslidelser og tics kan forekomme hos en gruppe børn som følge af en post-streptokok autoimmun proces [23] . Børn, der opfylder 5 diagnostiske kriterier, klassificeres ifølge denne hypotese som havende autoimmune neuropsykiatriske lidelser i barndommen forbundet med streptokokinfektion ( engelsk forkortelse PANDAS) [ 24] . Denne kontroversielle hypotese er i fokus for klinisk og laboratorieforskning, men forbliver ubevist [25] [26] .
Tics menes at være resultatet af dysfunktion af thalamus , basalganglier og frontallapper [15] . Neuroanatomiske modeller forklarer involveringen i dette syndrom af svigt i de neurale forbindelser af de kortikale og subkortikale strukturer i hjernen [17] , og neuroimaging teknologier forklarer involveringen af de basale ganglier og frontale gyri [27] .
Nogle former for obsessiv-kompulsiv lidelse kan være genetisk forbundet med Tourettes syndrom [28] [29] .
Der er også blevet foreslået en teori om, at mangel på magnesium i kroppen og de deraf følgende stofskifteforstyrrelser kan være en af årsagerne til Tourettes syndrom og nogle tilknyttede komorbide tilstande [30] , mens indtagelse af magnesiumforbindelser og vitamin B6 kan forbedre tilstand hos mange patienter [31] .
Tics opstår pludseligt i form af gentagne, monotone, ikke-rytmiske bevægelser (motoriske tics) og udsagn (stemmetics), der involverer individuelle muskelgrupper [32] .
Tourettes syndrom er en af de typer tic-lidelser, der klassificeres i henhold til " DSM-IV " afhængigt af typen (motoriske eller vokale tics) og varigheden (forbigående eller kroniske). En forbigående tic-lidelse består af flere motoriske tics, vokale tics eller begge dele med en varighed på 4 uger til 12 måneder. Kroniske tics-forstyrrelser kan være enkelte eller multiple, motoriske eller vokale tics (men ikke begge), som har været til stede i mere end et år [32] . Tourettes syndrom diagnosticeres, når flere motoriske tics og mindst en vokal tics har været til stede i mere end et år [33] .
Tic-lidelser defineres på samme måde som Verdenssundhedsorganisationen ( ICD-10 ). Tourettes syndrom i International Classification of Diseases of the 10th revision er kode F 95.2 og kaldes "combined vocal and multiple motor tics" (andre oversættelser: "combination of vocalisms and multiple motor tics", "combined voice and multiple motor tics disorder" eller "kombineret vokal og multipel motorisk tic-lidelse"; engelsk kombineret vokal og multipel motorisk tic-lidelse ). For at blive diagnosticeret med Tourettes syndrom ifølge ICD-10, skal tilstanden opfylde følgende kriterier [34] :
I International Classification of Diseases af den ellevte revision (ICD-11) begyndte diagnosen at blive omtalt som "Tourettes syndrom" ( eng. Tourette syndrom ) [35] .
Tics er bevægelser og lyde "der opstår intermitterende og uforudsigeligt på baggrund af normal motorisk aktivitet" [36] , svarende til "unormal adfærd" [22] . Tics forbundet med Tourettes syndrom varierer i antal, hyppighed, sværhedsgrad og anatomisk placering. Følelsesmæssige oplevelser øger eller mindsker sværhedsgraden og hyppigheden af tics hos hver patient individuelt. Også hos nogle patienter fortsætter tics "angreb efter angreb" [32] .
Koprolalia (spontan ytring af socialt uønskede eller forbudte ord eller sætninger) er det bedst kendte symptom på Tourettes sygdom. Ifølge forskellige data viser det sig i 10% af patienterne [37] , 4-60% af patienterne [38] , fra 30 til 50% af alle tilfælde [39] . Koprolali begynder sædvanligvis i teenageårene og erstattes derefter af kopropraksi (uacceptable gestus) [39] . Ekkolali (gentagelse af andres ord) og palilalia (gentagelse af eget ord) forekommer sjældnere [32] , og oftest opstår motoriske og vokale tics i begyndelsen, henholdsvis i form af øjenblink og hoste [40] . Der er også ekkopraxi (efterligning af andres bevægelser).
I modsætning til de patologiske bevægelser af andre bevægelsesforstyrrelser (f.eks. chorea , dystoni , myoklonus og dyskinesi ), er Tourettes tics monotone, midlertidigt undertrykte, ikke-rytmiske og ofte forudgået af en uimodståelig trang [41] . Lige før starten af en tic, oplever de fleste mennesker med Tourettes syndrom en stærk trang [42] [43] til at nyse eller kradse den kløende hud efter behov. Patienter beskriver trangen til at rykke som en opbygning af spændinger, tryk eller energi [43] [44] , som de bevidst frigiver, fordi de "har brug for" [45] for at lindre fornemmelsen [43] eller "komme tilbage til at have det godt" [28] [45] ] . Eksempler på en sådan tilstand er følelsen af et fremmedlegeme i halsen eller begrænset ubehag i skuldrene, hvilket medfører, at du skal rømme halsen eller trække på skuldrene. Faktisk kan et tic mærkes som en frigivelse af den spænding eller fornemmelse, ligesom ridser af kløende hud. Et andet eksempel er at blinke for at lindre ubehag i øjnene. Disse drifter og fornemmelser, der går forud for bevægelse eller vokalisme som tics, kaldes "prodromale sensoriske fænomener " eller prodromale drifter. Da trang går forud, karakteriseres tics som semi-frivillige [36] ; de kan opfattes som en "frivillig", undertrykt reaktion på en uimodståelig prodromal trang [37] . Beskrivelser af tics i Tourettes syndrom er blevet offentliggjort, der identificerer sensoriske fænomener som hovedsymptomet på sygdommen, selvom de ikke er inkluderet i de diagnostiske kriterier [44] [46] [47] .
Behandling af Tourettes syndrom har til formål at hjælpe patienter med at håndtere deres mest problematiske symptomer [17] . I de fleste tilfælde er Tourettes syndrom mildt og kræver ikke farmakologisk behandling. Behandling (hvis påkrævet) er rettet mod at eliminere tics og relaterede tilstande; sidstnævnte bliver ofte mere problematiske end tics, når de opstår. Ikke alle mennesker med tics har komorbide tilstande, men hvis de har, fokuserer behandlingen på dem. Der er ingen kur mod Tourettes syndrom, og der er ingen medicin, der virker universelt for alle mennesker uden væsentlige bivirkninger. Patienternes forståelse af deres sygdom giver mulighed for mere effektiv behandling af tic-lidelser [17] . Håndtering af symptomerne på Tourettes syndrom omfatter farmakologisk terapi, såvel som psykoterapi , korrekt adfærd . Mens farmakologisk behandling er forbeholdt alvorlige symptomer, kan andre behandlinger (såsom understøttende psykoterapi og kognitiv adfærdsterapi ) hjælpe med at undgå eller lindre depression og social isolation. Uddannelse af patienten, familien og mennesker omkring (f.eks. venner, skoler) er en af de vigtigste behandlingsstrategier og kan være alt, hvad der kræves i milde tilfælde [17] [48] .
Medicin bruges, når symptomer forstyrrer patientens normale funktion [21] . Lægemiddelklasserne med den mest dokumenterede effekt i behandlingen af tics - typiske og atypiske antipsykotika , herunder risperidon , ziprasidon , haloperidol , pimozid og fluphenazin - kan forårsage langsigtede og kortsigtede bivirkninger. Derudover kan de selv nogle gange føre til tics [49] . De antihypertensive lægemidler clonidin og guanfacin bruges også til behandling af tics; undersøgelser har vist variabel effekt, men effekten er lavere end antipsykotika [5] . Undersøgelser af brugen af metoclopramid (cerucal) [50] i Tourettes syndrom (generaliserede tics og vokalisering hos børn) har vist positive resultater, dog bemærker læger, at større forsøg er nødvendige for brug i pædiatrisk praksis [51] .
Til tvangstanker , koncentrationsproblemer og depression forbundet med Tourettes syndrom anvendes tricykliske antidepressiva , SSRI'er (f.eks. fluoxetin ) og lithiumpræparater [14] .
![]() | |
---|---|
I bibliografiske kataloger |
|
Tourettes syndrom | Emner relateret til|
---|---|
hjem |
|
Vilkår | |
Forskere | |
Organisationer |
|
Medier |
|