| muskelstivhedssyndrom | |
|---|---|
| ICD-10 | G 25,8 |
| MKB-10-KM | G25,82 |
| ICD-9 | 333,91 |
| MKB-9-KM | 333,91 [1] |
| OMIM | 184850 |
| SygdommeDB | 12428 |
| eMedicin | neuro/353 |
| MeSH | D016750 |
| Mediefiler på Wikimedia Commons | |
Stiff person syndrome ( eng. stiff person syndrome , nogle gange eng. Moersch-Woltmann syndrom, stiff-man syndrom, stiff-trunk syndrom ) er et yderst sjældent neurologisk syndrom af uklar ætiologi, hvor patienten har en stigning i generel muskelstivhed ( øget muskeltonus, smertefulde spasmer ).
Syndromet blev første gang beskrevet i 1956 . [2]
Årsagerne til syndromet er ikke helt klare. Patienter har ofte antistoffer mod det GABA - syntetiserende enzym glutamatdecarboxylase (GAD65), men dette fund er ikke unikt for dette syndrom - antistoffer mod GAD ses også hos diabetespatienter og ved anfaldslidelser, selvom de kan være forbundet med forskellige epitoper .
I en lille undersøgelse, der bruger MR-spektroskopi, har patienterne reducerede niveauer af GABA i den sensorimotoriske cortex. [3]
Cirka 10 % af patienterne udvikler et kompleks af karakteristiske symptomer inden for det paraneoplastiske syndrom, der er forbundet med tilstedeværelsen af antistoffer mod amphiphysin . [fire]
På et tidligt stadium påvirkes de aksiale muskler (skeletmuskler i hoved og krop ) normalt let , klager og symptomer tillader ikke en sikker diagnose . En udtalt oprejst kropsholdning kan observeres, patienten kan klage over ubehag og stivhed langs hele ryggen, forværret af spændinger eller stress . Søvn kan blive forstyrret : under overgangen fra REM-fase til fase 1 og 2, fører afbrydelse af spastisk aktivitet til opvågning. Nogle gange kan alvorlige anfald opstå tidligt, som varer fra et par timer til flere dage og forsvinder spontant. En sådan udvikling af begivenheder forklares ofte af "psykogene mekanismer" og udskyder den korrekte diagnose og terapi; I en undersøgelse af otte patienter bemærkes det således, at alle i starten fik diagnosen " hysterisk angstneurose ". [5]
Med udviklingen af lidelsen begynder de proksimale muskler i lemmerne at stramme sig, især i øjeblikke med skræk , overraskelse , tristhed og anden stimulering. Ekstremt smertefulde spasmer, der opstår under dette, forsvinder derefter langsomt. I et forsøg på at undgå eksacerbation efter pludselige bevægelser begynder patienten at bevæge sig så langsomt som muligt. Over tid begynder de distale (marginale) muskler i lemmerne at stramme sig med hurtige bevægelser. Markeret lumbal lordose er noteret , ledsaget af sammentrækning af mavemusklerne. Patienten kan udvikle depression , livskvaliteten falder kraftigt på grund af en persons manglende evne til at køre bil, arbejde og opretholde det samme niveau af kommunikation.
I de sidste stadier dækker spasmer og stivhed langt størstedelen af musklerne. Der er ingen trismus (kramper af tyggemuskler), men musklerne i ansigtet og svælget er påvirket. Alvorlige spasmer kan føre til brud, leddeformiteter , muskelsprængninger. Efter kirurgiske indgreb med snit i maven er risikoen for spontane vævssprængninger høj. Det bliver ekstremt svært for patienten at spise, bevæge sig rundt og udføre andre livsopretholdende aktiviteter.
Baclofen eller benzodiazepiner er normalt ordineret . Det er muligt at bruge tizanidin som et mindre beroligende middel, selvom der ikke er nogen undersøgelser af dets effektivitet i syndromet. Beskrev forsøg på at ordinere antiepileptika, dantrolen , barbiturater , igen uden kliniske forsøg. Et tilfælde er beskrevet, hvor patientens tilstand blev uventet og dramatisk forbedret med udnævnelsen af propofol . [6] Der er også data om effektiviteten af plasmaferese . Kliniske symptomer reduceres. Virkningen varer omkring 2 uger.