Essentiel tremor ( ET , også kaldet benign tremor eller idiopatisk tremor ) er en almindelig, langsomt fremadskridende neurologisk sygdom, ledsaget af ufrivillig rysten i kroppens lemmer (normalt hænderne, sjældnere hovedet).
Dens udbredelse varierer fra 0,3 til 6,7 % blandt personer under 40 år og når 8-17 % i det ottende og niende årti af livet.
Familiær karakter afsløres i 1/2 tilfælde af ET [4, 5]. Til dato er der dog kun i et meget lille antal tilfælde fundet tre loci forbundet med ET: 3q13 (FET1; ETM1), 2p24.1 (ETM2) og 6p23 (ETM3) [6]. Analyse af familiære tilfælde indikerer en autosomal dominant nedarvning med variabel penetrans og genekspression.
Der er få undersøgelser, der undersøger muligheden for en ikke-genetisk oprindelse af ET. Blandt de foreslåede miljøfaktorer lægges der særlig vægt på β-carboline alkaloider, kraftfulde tremorogene stoffer, der ofte findes i fødevarer, især i kød, der er kogt ved høje temperaturer i lang tid. Koncentrationen af disse stoffer i blodet var højere hos patienter med ET end i kontrolgruppen.
Genetiske og økologiske teorier kan ikke ses som gensidigt udelukkende. For eksempel kan miljøfaktorer i nogle tilfælde være midler til genekspression, og i andre tilfælde kan genotypen forudbestemme modtagelighed for visse miljøfaktorer. Sporadiske tilfælde kan klinisk ikke skelnes fra familiære tilfælde og kan også være baseret på en genetisk defekt. Den eneste relative forskel kan være alderen for debut af ET: familiære tilfælde opstår for det meste før 60 års alderen (oftere ved 35-45 år, men nogle gange op til 10-20 år), sporadiske sygdomme opstår senere. De fleste tilfælde af såkaldt senil tremor, der betragtes som en variant af ET, der forekommer over 65 år (senil tremor), er sporadiske.
Den vigtigste kliniske manifestation af sygdommen er en bilateral tremor i hænderne, som opstår ved bevægelse (kinetisk tremor) og/eller mens man frivilligt holder en bestemt stilling (postural tremor). Tremor optræder normalt i begge hænder på én gang eller først på den ene, og derefter med en lille forsinkelse (ikke mere end et par måneder) i den anden, men dens amplitude i den ene hånd kan være højere end i den anden, så symmetrien af skælven er relativ. I en række familiære tilfælde (4,4%) med autosomal dominant arv blev der desuden observeret patienter med både bilateral og unilateral tremor. Imidlertid omtales sporadiske tilfælde af unilateral handling tremor ikke almindeligvis som ET. Til at begynde med er de distale dele af armene involveret i rysten, derefter spredes rysten i den proksimale retning og til de aksiale dele (hoved, strubehoved , sjældent trunk).
Det menes, at ET er karakteriseret ved et godartet, langsomt fremadskridende forløb. Hos mere end 80 % af patienterne, der søgte lægehjælp, forårsagede tremor vanskeligheder i daglige aktiviteter, for eksempel begrænsede evnen til selvstændigt at spise eller klæde sig på.
Kinetiske håndrystelser kan forekomme under en række frivillige bevægelser, herunder at drikke eller hælde vand fra et glas, bruge spiseredskaber eller skrive. Kinetisk tremor intensiveres ofte på det sidste punkt af en målrettet bevægelse (den såkaldte "terminalforstærkning"), men nogle gange har den en tydeligere forsætlig karakter, der vokser, når den nærmer sig målet. Postural tremor af armene (f.eks. når man holder de øvre lemmer i udstrakt vandret position foran kroppen) har normalt en lavere amplitude end kinetisk tremor. Rysten i hænderne omfatter oftest fleksion og ekstension af hænderne, blanding og spredning af fingrene, meget sjældnere har den en roterende karakter (pronation og supination), som er mere karakteristisk for Parkinsons tremor. Med stigende alder af patienten er der en tendens til at reducere frekvensen af tremor til 4 Hz.
Hovedrysten forekommer hos cirka 30 % af patienter med ET. Hovedskælven kan repræsenteres af et "ja-ja" eller "nej-nej" vaklen. Isoleret hovedskælven, som tidligere blev betragtet som en speciel variant af ET, er i øjeblikket ikke inkluderet i ET. Dette problem er dog ikke endeligt løst. Hovedskælven, der opstår på baggrund af hendes dystoniske holdning, er som regel en variant af fokal dystoni. Det er normalt mere udtalt, når hovedet drejes til den ene side (modsat retningen af dystonisk trækkraft). På et senere tidspunkt involverer rystelserne stemmebåndene (ca. 20 % af tilfældene), ansigtet og kæben (ca. 10 %), tungen (ca. 20 %), stammen (ca. 5 %) og underekstremiteterne (ca. omkring 10%), tunge, blød gane, stemmelæber, patienter kan opleve mild dysartri, men det ses sjældent før 65 års alderen.
I løbet af dagen, på grund af de daglige rytmer af fysiologiske processer og ændringer i den følelsesmæssige tilstand, er udsving i amplituden (men ikke frekvensen) af rysten mulige. Under påvirkning af stress, overarbejde, med en stigning i temperatur, tager psykostimulerende midler , kan sværhedsgraden af rysten midlertidigt stige. Som andre ekstrapyramidale syndromer aftager eller forsvinder rysten fuldstændigt under søvn.
I den klassiske variant af ET er der ingen andre neurologiske manifestationer, men der er ofte tilfælde i klinikken, hvor rysten, svarende til ET, er ledsaget af andre neurologiske symptomer. Blandt dem er cerebellar (forringet tandemgang, forsætlig tremor , dysmetri), dystoniske symptomer (installationsposition af hovedet, skrivespasme, blefarospasme), symptomer på parkinsonisme (hvile tremor, hypomimi, bradykinesi , tendens til achirokinesis). Normalt er der tale om "milde symptomer", som ikke har nogen klinisk betydning, dvs. ikke når en grad af sværhedsgrad, der tillader diagnosticering af et eller andet neurologisk syndrom. I de senere år er det i sådanne tilfælde sædvanligt at diagnosticere ET-plus. De nyligt offentliggjorte kriterier for diagnosticering af ET, udviklet af International Society for Parkinsons Disease and Movement Disorders, indeholder definitionen af ET-plus for første gang. Hos nogle patienter med ET, udover kinetisk-postural tremor, observeres hviletremor i fravær af rigiditet eller bradykinesi. Hos disse patienter er der en mere udtalt og udbredt postural-kinetisk tremor. Det skal tages i betragtning, at den hvilende tremor i ET har nogle træk, idet den kun er en fortsættelse af den udtalte postural-kinetiske rysten, har samme frekvenskarakteristika og aftager ikke med bevægelse. I denne forbindelse er det mere korrekt at definere denne type rysten som "tremor i hvile".
Sygdommen er relativt godartet og karakteriseret ved langsomt fremadskridende rysten i hænderne med en frekvens på 6-12 Hz, sjældnere ved rysten i hovedet, læberne, stemmen, torsoen og benene. Det forveksles ofte med Parkinsons sygdom. Det er dog yderst vigtigt at kunne skelne mellem disse to sygdomme, da behandlingen og prognosen for dem er fundamentalt forskellige.
Parkinsons sygdom er karakteriseret ved rysten i hvile, samt øget muskeltonus (stivhed), en "frossen" kropsholdning (akinesi) og andre symptomer. Essentiel tremor er oftere karakteriseret ved kun et symptom - rysten, som adskiller sig fra hvilende tremor ved Parkinsons sygdom ved, at den optræder med muskelspændinger og bevægelse af lemmerne, oftere hænderne. Som regel stopper den under en nattesøvn og øges ved kraftig aktivitet i modsætning til Parkinsons sygdom. I en fjerdedel af tilfældene kan rysten være ledsaget af skriveforstyrrelser ( skribentspasme ), en mild grad af torticollis , en let stigning i hændernes muskeltonus, som aldrig stiger til det stadie af stivhed, der er karakteristisk for Parkinsons sygdom . Hvis Parkinsons sygdom udvikler sig hurtigt og dramatisk invaliderer patienter over tid, så er patienter med essentiel tremor kendetegnet ved lang levetid (nogle gange op til 90 år eller mere) og en relativt god livskvalitet (ofte et godt niveau af intelligens, hukommelse og ofte også evnen til selvbetjening).
Vanskeligheder med differentialdiagnose opstår, når postural tremor påvises hos patienter med den klassiske klinik for Parkinsons sygdom. Et vigtigt kendetegn ved denne type tremor er tilstedeværelsen af en kort pause i rysten efter bevægelsens start eller efter at lemmen er placeret i en bestemt position - den såkaldte "genopståede" tremor. Postural rysten ved Parkinsons sygdom opstår ikke umiddelbart efter strækning af armene, men efter et par sekunder og øges derefter gradvist i amplitude. Denne variant af tremor har kliniske karakteristika, der ligner hvilende tremor, inklusive den samme hyppighed og en positiv respons på levodopa.
Selvom patienter med ET i praksis ofte diagnosticeres med parkinsonisme, er det således ikke svært at skelne den klassiske variant af ET fra parkinson tremor i langt de fleste tilfælde. Men ofte i klinikken er der grænsetilfælde, når rysten, svarende til ET, er ledsaget af minimale tegn på parkinsonisme. I dette tilfælde hjælper diagnosen med at etablere langsigtet observation af patienten. En relativt hurtig stigning i tegn på parkinsonisme indikerer Parkinsons sygdom eller en anden sygdom, der viser sig som parkinsonisme.
I et betydeligt antal tilfælde, især på et tidligt stadie, er lægemiddelbehandling ikke påkrævet: det er nok til at berolige patienter, der ofte oplever ubehag, ikke så meget i forbindelse med selve rysten, men med frygt for den forventede begyndelse af en alvorlig invaliditet sygdom (oftest Parkinsons sygdom).
De fleste patienter med moderat tremor er i stand til at minimere funktionelt og socialt handicap ved at mestre adaptive teknikker: Brug af fyldepenne, knive eller spiseredskaber med behagelige tykke håndtag, saks med stumpe ender, en stemmeaktiveret telefon osv.
Metoderne til fysisk påvirkning omfatter brugen af specielle ortoser, med hvilke du kan begrænse bevægelsesområdet for håndleddet.
I tilfælde, hvor tremor fører til en begrænsning af professionelle aktiviteter eller husholdningsaktiviteter, er lægemiddelbehandling indiceret, valget af lægemidler udføres under hensyntagen til deres forventede sikkerhed og effektivitet. De sikreste og mest effektive lægemidler (Evidensniveau A ifølge ekspertudvalget fra American Academy of Neurology) omfatter β-blokkeren propranolol og det antikonvulsive middel primidon . Effektiviteten af propranolol og primidon, som traditionelt omtales som førstevalgslægemidler, er omtrent lige stor.
I øjeblikket er dyb hjernestimulering godkendt af FDA til behandling af essentiel tremor [1] . Det dybe hjernestimuleringssystem består af tre komponenter: en stimulusgenerator implanteret i kroppen, en elektrode implanteret i hjernen og en forlængerledning. På trods af den beviste effektivitet af dyb hjernestimulering er den nøjagtige virkningsmekanisme stadig uklar. [2]
Dyb stimulation er en kirurgisk procedure. Ved hjælp af et stereotaktisk system føres elektroden ind i hjernens dybe strukturer og efterlades til stimulering.
Effektiviteten af dyb hjernestimulering kan nå op på 90% til at reducere tremor. [3]
Der er følgende komplikationer [4] :
Behandling af tremor med MR-guidet fokuseret ultralyd blev godkendt af FDA i 2016 [9] .
Effektiviteten af proceduren ifølge Marc N. Gallay (2020) var 95 % efter to dage, 96 % efter 3 måneder og 93 % efter et år. Proceduren har ikke været forbundet med komplikationer såsom blødning , infektion og dysartri [10] .
Operationer ved hjælp af fokuseret ultralyd under MR-kontrol i neurokirurgi er forskellige:
Behandlingen udføres som følger [11] :
I Rusland er der et center til behandling af essentiel tremor med fokuseret ultralyd under MR-kontrol. [12] [13]
Hvad der slår; hvor mange procent af tilfældene Deuschl G, Elble R. Essential tremor — neurodegenerativ eller ikke-degenerativ sygdom: mod en arbejdsdefinition af ET. mov uenighed. 2009;24:2033-2041. https://doi.org/10.1002/mds.22755
https://www.rambam-health.org.il/parkinson-tremor-difference.aspx