| Alpers syndrom | |
|---|---|
| ICD-10 | G 31,8 |
| MKB-10-KM | G31.81 |
| ICD-9 | 330,8 |
| OMIM | 203700 |
| SygdommeDB | 29298 |
| MeSH | D002549 |
Alpers syndrom er en arvelig sygdom ( autosomal recessiv transmissionsmekanisme), karakteriseret ved udvikling af blindhed hos børn , lokale eller generaliserede anfald , myokloniske manifestationer, demens . Forløbet er meget hurtigt, med dannelse af demens [1] [2] . Til dato er sygdommen uhelbredelig, og jo yngre patienten er, jo hurtigere sker døden.
Sygdommen kan være forårsaget af mutationer i det nukleare gen POLG1 , der koder for mitokondriel DNA-polymerase gamma [3] . Også en prion -ætiologi af sygdommen er sandsynlig [4]
Alpers syndrom refererer til forældreløse sygdomme [5] . Den gennemsnitlige debutalder er 2 til 4 år, med et muligt interval på 3 måneder til 8 år, med et andet toppunkt på 17 til 24 år, med et interval på 10 til 27 år.
Før sygdommens udbrud udvikler børn sig normalt. Hos 50% af patienterne opstår sygdommens begyndelse med epileptiske anfald , hvorefter sygdommen skrider hurtigt frem. Hos nogle patienter observeres fokale motoriske, myokloniske og generaliserede tonisk-kloniske kramper, i sjældne tilfælde er der en let udviklingsforsinkelse , ustabil gang, motorisk akavethed og ukoordinering af bevægelser. Et tidligt symptom på sygdommen er ataksi forårsaget af beskadigelse af lillehjernen , ledere af dyb følsomhed, der passerer i rygmarvens bageste kolonner , eller beskadigelse af sensoriske fibre i perifere nerver.
Et almindeligt symptom er forbigående synsnedsættelse, som er forbundet med beskadigelse af neuroner i sporerillen og striat cortex og bliver permanent, efterhånden som sygdommen skrider frem.
Måske udviklingen af sensorisk polyneuropati forbundet med beskadigelse af neuronerne i dorsale ganglier og manifesteret ved en krænkelse af følsomhed og paræstesi .
Efterhånden som sygdommen skrider frem, forener fokale kloniske anfald af Jacksonian march-typen og fokale myokloniske anfald, der er resistente over for terapi. Behandlingsresistente anfald kan forårsage hippocampus sklerose . I de fleste tilfælde skyldes døden et epileptisk anfald , på baggrund af manifestationer af dekortikationssyndrom.
Ud over neurologiske symptomer er et vigtigt træk ved Alpers syndrom leverdysfunktion ; sværhedsgraden af symptomer varierer hos forskellige patienter [6] .
Behandlingen er symptomatisk, der er bemærket en god effekt af levocarnitin . Epileptiske anfald er dårligt kontrolleret, normalt med ældre antiepileptika ( clonazepam , phenobarbital ). Valproinsyre er strengt kontraindiceret, da det fører til hurtig progression af sygdommen og forårsager dødelig giftig hepatitis , hvilket resulterer i død inden for 2-4 måneder [6] .