DNA polymerase gamma
| DNA polymerase gamma
|
|---|
|
|
|
|
|
| Symboler
| POLG , MDP1, MIRAS, MTDPS4A, MTDPS4B, PEO, POLG1, POLGA, SANDO, SCAE, polymerase (DNA) gamma, katalytisk underenhed, DNA polymerase gamma, katalytisk underenhed, ORF-Y, POLGARF |
|---|
| Eksterne ID'er |
OMIM: 174763 MGI: 1196389 HomoloGene: 2016 GeneCards: 5428
|
|---|
|
|
|
| Mere information
|
| Slags |
Human |
Mus |
|---|
| Entrez |
|
|
|---|
| Ensemble |
|
|
|---|
| UniProt |
|
|
|---|
| RefSeq (mRNA) |
| |
|---|
| RefSeq (protein) |
| |
|---|
| Locus (UCSC) |
Chr 15: 89,31 – 89,33 Mb
| Chr 7: 79,1 – 79,12 Mb
|
|---|
| PubMed- søgning |
[en]
| [2] |
|---|
| Rediger (menneske) | Rediger (mus) |
DNA-polymerase gamma (γ) er en katalytisk underenhed af et enzym involveret i mitokondriel DNA- replikation , kodet i det menneskelige genom af POLG -genet . Mitokondriel DNA-polymerase består af tre underenheder (det er en heterotrimer) - to identiske hjælpeunderenheder kodet af POLG2 -genet og en katalytisk underenhed kodet af POLG-genet. Defekter i POLG-genet fører til udviklingen af en række mitokondrielle sygdomme .
Struktur
DNA-polymerase γ tilhører familien af DNA-polymeraser A. Proteinet indeholder 15 vindinger, 52 beta-strenge og 39 alfa-helixer . Polyglutaminkanalen er placeret
nær aminoterminalen .
Sygdomme
Ifølge OMIMs genetiske katalog fra 2021 forårsager mutationer i POLG-genet følgende sygdomme:
| Fænotype
|
Nummer ind
OMIM katalog
|
Arvetype
|
| Mitokondrielt DNA-udtømningssyndrom Type 4A (" Alpers Syndrom ")
|
203700
|
AR
|
| Mitokondrielt DNA -svindsyndrom, type 4B (MNGIE-type)
|
613662
|
AR
|
| Recessivt mitokondrielt ataksisyndrom (inklusive SANDO- og SCAE-syndromer)
|
607459
|
AR
|
| Progressiv ekstern oftalmoplegi , autosomal dominant, type 1
|
157640
|
HELVEDE
|
| Progressiv ekstern oftalmoplegi, autosomal recessiv, type 1
|
258450
|
AR
|
Links
- DNA-polymerase gamma Arkiveret kopi dateret 12. maj 2021 på Wayback Machine
- En sygdom med træk ved Alpers syndrom og MNGIE, nedsat CSF-folattransport og en usædvanlig mekanisme til overførsel af POLG-genmutationer: en case-rapport - en beskrivelse af en patient med POLG-genmutationer, russisk oversættelse af Korinthenberg et al., 2021 [ 1]
Noter
- ↑ Korinthenberg Rudolf , Kirschner Janbernd , Eckenweiler Matthias , Steinfeld Robert , Tatishvili Nana Nino , Horvath Rita , Kleinle Stephanie , Abicht Angela. Alpers- og MNGIE-lignende sygdom med forstyrret CSF-folattransport og en usædvanlig måde for genetisk overførsel af POLG-mutationer: en case-rapport // Journal of the International Child Neurology Association. - 2021. - 9. oktober ( bind 1 , nr. 1 ). — ISSN 2410-6410 . - doi : 10.17724/jicna.2020.216 .