Neonatal diabetes mellitus

Den aktuelle version af siden er endnu ikke blevet gennemgået af erfarne bidragydere og kan afvige væsentligt fra den version , der blev gennemgået den 18. juli 2020; checks kræver 5 redigeringer .
neonatal diabetes mellitus
ICD-11 KB60.2
ICD-10 P 70,2
MKB-10-KM P70,2
MKB-9-KM 775,1 [1] [2]

Neonatal diabetes mellitus er en sjælden sygdom med en heterogen ætiologi, der viser sig i de første 6 måneder af livet [3] . Der er to primære kliniske grupper:

Forbigående tegner sig for omkring 50 % af tilfældene af neonatal diabetes mellitus.

Symptomer på forbigående neonatal diabetes mellitus forsvinder spontant i gennemsnit ved 12 ugers alderen. Børn behøver efterfølgende ikke behandling, selvom det skønnes, at halvdelen af ​​dem kan genopstå med diabetes i en højere alder – oftere i andet og tredje årti af livet som type 1-diabetes.

I modsætning hertil kræver permanent neonatal diabetes mellitus administration af insulin. I 2004 blev der således observeret en 5-årig pige i Australien, som havde brug for insulinbehandling fra 6 ugers alderen.

Ætiologi

For de fleste kliniske tilfælde af neonatal diabetes mellitus er det muligt at bestemme den molekylære ætiologi af syndromet - i øjeblikket er mere end 10 gener, der er ansvarlige for udviklingen af ​​sygdommen, blevet identificeret [4] [5] .

Patogenese

Hovedårsagerne er mutationer i ABCC8- eller KCNJ11-genet . Disse gener koder for proteinkomponenter af ATP-følsomme kaliumkanaler, som spiller en vigtig rolle i insulinsekretionen fra bugspytkirtlens betaceller.

Klinisk billede

Polyuri, svær dehydrering, acidose, ketonemi, ketonuri (sjældent), trægt sugning, vedvarende hyperglykæmi (mere end 10-11 mmol/l) og glucosuri er typiske.

Diagnostik

Diagnosticeret med en vedvarende stigning i blodsukkerniveauet - mere end 11 mmol / l. Udvikler sig normalt hos børn med lav gestationsalder (mindre end 30 uger). I patogenesen er hovedrollen tildelt en forbigående reduceret aktivitet af adenylatcyklase af β-celler i bugspytkirtlen, som normaliseres ved 2 ugers alderen.

Differentialdiagnose

Behandling

Infusionsvedligeholdelsesterapi til korrektion af forstyrret vand-elektrolyt- og syre-basebalance, mikrofluidisk insulin i en dosis på 0,04-0,1 U / kg / time i en minimumsmængde af isotonisk natriumchloridopløsning (0,05-0,1 ml). Det er nødvendigt at overvåge niveauerne af glucose, natrium, kalium, calcium, syre-base status . Hyperglykæmi varer normalt indtil begyndelsen af ​​3. leveuge. Den daglige dosis insulin er normalt lille - 3-4 enheder / kg.

Forecast

Det afhænger af sygdommens tilhørsforhold til en bestemt klinisk gruppe: i tilfælde af forbigående neonatal diabetes er den gunstig, og i tilfælde af permanent diabetes er den alvorlig (livslang terapi er påkrævet).

Der er evidens for, at 90 % af tilfældene af neonatal diabetes mellitus forårsaget af en mutation i KCJN11 med succes kompenseres ved at tage sulfonylurinstofpræparater og med succes kan overføres fra insulinbehandling med forbedret glykæmisk kontrol, uanset varigheden af ​​denne type diabetes mellitus [6 ] ; derfor er genetisk testning nødvendig.testning hos alle børn med manifestation af diabetes mellitus op til 6 måneders alderen.

Forebyggelse

Til dato, for de fleste patienter med neonatal diabetes mellitus, kan den molekylære ætiologi af syndromet bestemmes - mere end 10 gener, der er ansvarlige for dets udvikling, er blevet identificeret [4] [5] - ved fødslen af ​​et barn med sygdommen, en skal kontakte Medicinsk Genetisk Konsultation (MGC).

Se også

Noter

  1. ↑ Disease ontology database  (engelsk) - 2016.
  2. ↑ Monarch Disease Ontology-udgivelse 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  3. ↑ ISPAD Clinical Practice Consensus Guidelines 2006-2007 // Pediatric Diabetes.- 2006.- 7.- 352-360.
  4. ↑ 1 2 Njolstad PR, Molven A., Sovik O. // Diabetes in Childhood and Adolescence / Ed. F. Chiarelli, K. Dahl-Jogcen, Kiess W. - Karger, 2005. - 86-93.
  5. ↑ 1 2 Paskova M., Stanic J. Forekomst af permanent nejnatal diabetes i Slovakiet og vellykket erstatning af insulin med sulfonylurinstofterapi i KCNJ11 og ABCC8 mutationsbærere // J. Clin. Endokrinol. Metab. - 2007. - 92. - 1276-1282.
  6. ↑ Pearson ER et al. Genetisk årsag til hyperglykæmi og respons på behandling ved diabetes// Lancet.- 2003.- 362.- 1275-1281.