Maternalt arvelig diabetes og døvhedssyndrom

Syndrom af diabetes og døvhed
MKB-10-KM E13,8
MKB-9-KM 250,80 [1]
OMIM 520.000
SygdommeDB 33761
MeSH C536246

Maternal Inherited Diabetes Mellitus and Deafness Syndrome (MIDD) eller blot Diabetes and Deafness  (DAD) er en mitokondriel sygdom forårsaget af mutationer i MTTL1- , MTTE- og MTTK- generne . Faktisk kan diabetes mellitus i denne sygdom udvikle sig ret langsomt; det er normalt forudgået af sensorineuralt høretab .

Sygdommen er ofte forbundet med A3243G-mutationen af ​​MTTL1-genet, som ofte også forårsager MELAS-syndromet , men i modsætning til sidstnævnte er MIDD normalt ikke ledsaget af slagtilfælde -lignende episoder, anfald eller neuropsykiatriske symptomer. Måske skyldes denne forskel en anden "patologisk belastning" på grund af heteroplasmi . [2] Et MIDD- MELAS kontinuum er også blevet foreslået , da nogle undersøgelser har observeret symptomer på "mere alvorlig" MELAS hos patienter med "mildere" MIDD. [3]

Noter

  1. ↑ Monarch Disease Ontology-udgivelse 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  2. ↑ Maassen JA, 'T Hart LM, Van Essen E., Heine RJ, Nijpels G., Jahangir Tafrechi RS, Raap AK, Janssen GM, Lemkes HH. Mitochondrial diabetes: molecular mechanisms and clinical presentation  //  Diabetes : journal. - 2004. - Februar ( bind 53 Suppl 1 ). - P.S103-9 . — PMID 14749274 .
  3. ↑ Takeshima T., Nakashima K. MIDD and MELAS: a clinical spectrum   // Intern . Med. : journal. - 2005. - April ( bind 44 , nr. 4 ). - S. 276-277 . — PMID 15897633 .