Glykogenoser

Den aktuelle version af siden er endnu ikke blevet gennemgået af erfarne bidragydere og kan afvige væsentligt fra den version , der blev gennemgået den 5. november 2020; checks kræver 2 redigeringer .

Glykogenoser

ICD-11	5C51.3
ICD-10	E 74,0
MKB-10-KM	E74.00 og E74.0
ICD-9	271,0
MKB-9-KM	271,0 [1] [2]
MeSH	D006008
Mediefiler på Wikimedia Commons

Glykogenose er det generelle navn for syndromer forårsaget af arvelige defekter i enzymer involveret i syntesen eller nedbrydningen af glykogen .

Klassifikation

Det er accepteret at skelne mellem flere typer glykogenose baseret på defektens biokemiske natur:

Type I, glucose-6-phosphatase defekt ( Girkes sygdom )
Type II, maltase defekt ( Pompes sygdom )
Type III ( Forbes sygdom )
Type IV ( Andersens sygdom )
Type V, muskelglykogen phosphorylase lidelse ( McArdles sygdom )
Type VI, leverfosforylasedefekt ( Hendes sygdom )
Type VII, phosphoglucomutase defekt ( Tarui sygdom )
Type VIII, muskel phosphofructomutase defekt ( Thomsons sygdom )
Type IX, en defekt i enzymet phosphorylase kinase i hepatocytter ( Hags sygdom )

Noter

↑ Disease ontology database (engelsk) - 2016.
↑ Monarch Disease Ontology-udgivelse 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.

Litteratur

Rosenfeld E. L. , Popova I. A. Glykogensygdom. — M .: Medicin , 1979. — 288 s.
Rosenfeld E. L. , Popova I. A. Medfødte lidelser i glykogenmetabolisme / Acad. honning. videnskaber i USSR. — M .: Medicin , 1989. — 240 s. — Bibliografi: s. 217-238.