Hippel-Lindaus sygdom

Den aktuelle version af siden er endnu ikke blevet gennemgået af erfarne bidragydere og kan afvige væsentligt fra den version , der blev gennemgået den 16. oktober 2020; checks kræver 2 redigeringer .

Hippel-Lindaus sygdom
ICD-10	Q 85,8
MKB-10-KM	Q85.8
ICD-9	759,6
MKB-9-KM	759,6 [1]
OMIM	193300
SygdommeDB	14000
eMedicin	ped/2417  oph/354
MeSH	D006623
Mediefiler på Wikimedia Commons

Hippel-Lindaus sygdom (cerebroretinal angiomatose, eng.  Von Hippel-Lindaus sygdom - VHL ) er phakomatosis , hvor cerebellære hæmangioblastomer kombineres med angiomer i rygmarven , multiple medfødte cyster i bugspytkirtlen og nyrerne. En fjerdedel af patienterne udvikler nyrekræft, ofte primær multipel. Symptomer på sygdommen bliver tydelige i det 2. årti af livet - en af ​​de første er blødning i øjeæblet eller i den bageste kraniefossa med tegn på intrakraniel hypertension eller cerebellare lidelser. Hos de fleste patienter, cerebrospinalvæske finde en stigning i proteinindholdet, hos halvdelen af ​​børnene med cerebellare tumorer - en stigning i antallet af celler.

Retinale hæmangiomer er ofte bemærket . På grund af en krænkelse af permeabiliteten af ​​kapillærvæggene kan sub- og intraretinal ekssudat indeholdende lipider akkumuleres i dem . I de senere stadier af sygdommen udvikles eksudativ nethindeløsning .

Ætiologi

Sygdommen nedarves på en autosomal dominant måde, på grund af en mutation af tumorvækstsuppressorgenet ( VHL ), lokaliseret på den korte arm af 3. kromosom (3p25-26) [2] [3] .

Epidemiologi

Forekomsten af ​​VHL er 1 ud af 36.000 nyfødte. Hos personer med den tilsvarende mutation udvikler sygdommen sig i en alder af 65 år med en sandsynlighed på 95 % [4] . Alder ved diagnose varierer fra spædbarnsalderen til 60-70 års alderen, med en median patientalder på 26 år.

Klassifikation

Klinisk kan sygdommen opdeles i to typer:

• Type 1 er karakteriseret ved en komplet sygdomsfænotype af retinal involvering , tumorer eller cyster i hjernen og rygmarven , bugspytkirtelcyster og solide tumorer, milt- og nyrecyster , renale carcinomer , epididymale cystadenomer og indre øretumorer , men uden pheochromocytoma.
• type 2 er karakteriseret ved udvikling af fæokromocytom og er underopdelt i undertyper med lav (2A), høj (2B) risiko for at udvikle nyrekræft samt 2C, der kun viser sig med fæokromocytom.

Diagnostik

• genetisk forskning;
• CT-scanning af hjernen ;
• MR af hjernen;
• Ultralyd eller CT-scanning af bughulen;
• konsultation med en øjenlæge ;
• oftalmoskopi ;
• fluorescein angiografi [5] .

Behandling

Behandling afhænger af kliniske manifestationer. Fæokromocytomer fjernes kirurgisk, i nærvær af hypertension , dets behandling er også nødvendig.

Tumorer behandles sædvanligvis kirurgisk, i nærvær af ondartede tumorer, udover kirurgisk behandling kan lægemiddelbehandling ( belzutifan ) og strålebehandling anvendes .

Nethindeangiomer behandles med laserkoagulation eller kryoterapi , i nærvær af hæmoftalmi, ekssudativ eller traktionsnethindeløsning udføres vitrektomi . [5]

Noter

1. ↑ Monarch Disease Ontology-udgivelse 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
2. ↑ M. Yu. Yukina, A. N. Tyulpakov, E. A. Troshina, D. G. Beltsevich. Von Hippel-Lindaus sygdom (VHL-syndrom)  // Problemer med endokrinologi (arkiv op til 2020). - 01-03-2012. - T. 58 , no. 2 . — s. 34–41 . — ISSN 0375-9660 . (Russisk)
3. ↑ Wong WT, n E, Agro Coleman HR et al. (februar 2007). "Genotype-fænotype korrelation i von Hippel-Lindau sygdom med retinal angiomatose". Arkiv for oftalmologi 125(2): 239-45. doi: 10.1001/archopht.125.2.239 . PMC 3019103 . PMID 17296901 Arkiveret 20. maj 2013 på Wayback Machine . Hentet 2014-09-04.
4. ↑ Kim, JJ; Rini, B.I.; Hansel, DE Von Hippel Lindau syndrom  //  Fremskridt inden for eksperimentel medicin og biologi. - Springer Nature , 2010. - Vol. Fremskridt inden for eksperimentel medicin og biologi . - S. 228-249 . — ISBN 978-1-4419-6447-2 . - doi : 10.1007/978-1-4419-6448-9_22 . — PMID 20687511 .
5. ↑ 1 2 afsnit 7.3 // Laserkirurgi for vaskulær patologi af fundus / Redigeret af Shchuko A. G. - "Ophthalmology", 2014. - ISBN 978-5-903624-25-6 .

Ordbøger og encyklopædier	Britannica (online)