| Ceruloplasmin (ferroxidase) | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
PDB er tegnet ud fra 1kcw. | |||||||||||||
| |||||||||||||
| Identifikatorer | |||||||||||||
| Symbol | CP ; CP-2 | ||||||||||||
| Eksterne ID'er | OMIM: 117700 MGI : 88476 HomoloGene : 75 GeneCards : CP Gene | ||||||||||||
| EF-nummer | 1.16.3.1 | ||||||||||||
| |||||||||||||
| RNA-ekspressionsprofil | |||||||||||||
| Mere information | |||||||||||||
| ortologer | |||||||||||||
| Udsigt | Human | Mus | |||||||||||
| Entrez | 1356 | 12870 | |||||||||||
| Ensemble | ENSG00000047457 | ENSMUSG00000003617 | |||||||||||
| UniProt | P00450 | Q61147 | |||||||||||
| RefSeq (mRNA) | NM_000096 | NM_001042611 | |||||||||||
| RefSeq (protein) | NP_000087 | NP_001263177 | |||||||||||
| Locus (UCSC) | Chr 3: 148,88 – 148,94 Mb | Chr 3: 19,96 – 20,01 Mb | |||||||||||
| Søg i PubMed | [en] | [2] | |||||||||||
| Ceruloplasmin (ferroxidase) | |
|---|---|
| Notation | |
| Symboler | CP ; CP-2 |
| Entrez Gene | 1356 |
| HGNC | 2295 |
| OMIM | 117700 |
| RefSeq | NM_000096 |
| UniProt | P00450 |
| Andre data | |
| Kode KF | 1.16.3.1 |
| Locus | 3. højderyg , 3q23-q24 |
| Oplysninger i Wikidata ? | |
Ceruloplasmin er et kobberholdigt protein (metalprotein), der findes i blodplasma . Ceruloplasmin indeholder omkring 95 % af den samlede mængde kobber i humant blodserum [1] . Medfødt mangel på ceruloplasmin resulterer i udviklingsdefekter i hjernen og leveren . Det blev beskrevet i 1948 [2] .
Humant ceruloplasmin har på grund af dets kobberioner en blå farve. Den gennemsnitlige molekylvægt varierer fra 150.000-160.000 g/mol [3] . Der er 6-7 kobberioner (Cu +2 ) pr. molekyle.
Før introduktionen af kobber i proteinet kaldes det apo ceruloplasmin, efter at det kaldes holoceruloplasmin .
Det humane ceruloplasmin-gen har vist sig at gennemgå alternativ splejsning . [fire]
De vigtigste aminosyrer i ceruloplasmin er: asparaginsyre , glutaminsyre , threonin , glycin , leucin .
Ceruloplasmin findes ikke kun i plasma fra mennesker og primater, men også i grise, heste, geder, hjorte, hunde, katte og andre dyr. Protein spiller en vigtig enzymatisk rolle - det katalyserer oxidationen af polyphenoler og polyaminer i plasma [3] .
Syntese af ceruloplasmin i leveren udføres af hepatocytter , og hastigheden af denne proces reguleres af hormoner. Gennem hele livet forbliver niveauet af dette protein i plasma stabilt, med undtagelse af det neonatale stadium og graviditetsperioden hos kvinder.
Ceruloplasmin trænger ikke ind i eller svagt gennem blod-hjerne-barrieren . I den menneskelige hjerne produceres protein af visse populationer af gliaceller forbundet med mikrokar, og i nethinden af celler i det indre kernelag. [5] Astrocytter syntetiserer en speciel form for ceruloplasmin, [6] genereret ved alternativ splejsning og indeholder et GPI- anker, det er formentlig nødvendigt for fjernelse af jern fra CNS- celler . [7]
Nedsatte niveauer af ceruloplasmin er noteret ved Wilson-Konovalovs sygdom og Menkes sygdom . I det første tilfælde skyldes dette en krænkelse af processen med at "loade" apoceruloplasmin med kobber på grund af en mutation i ATP7B -genet . I det andet tilfælde er intestinal kobberoptagelse nedsat på grund af mutationer i ATP7A -genet .
Koncentrationen af ceruloplasmin stiger også med inflammatoriske processer, skader.
En række undersøgelser har bemærket forhøjede niveauer af ceruloplasmin hos patienter med skizofreni . [8] Forhøjede niveauer af ceruloplasmin er også blevet bemærket i den eneste lille undersøgelse til dato hos personer med obsessiv-kompulsiv lidelse . [9]
Hos ceruloplasmin knockout- mus er der jernaflejring i lillehjernen og hjernestammen, tab af dopaminerge neuroner og nedsat motorisk koordination. [ti]