GAB2

GRB2-associeret bindingsprotein 2
Notation
Symboler GAB2
Entrez Gene 9846
HGNC 14458
OMIM 606203
RefSeq NM_080491
UniProt Q9UQC2
Andre data
Locus 11. ch. , 11q13.4-13.5
Oplysninger i Wikidata  ?

GRB2-associeret bindingsprotein 2 eller GAB2 er et adapterprotein , hovedaktivatoren af ​​phosphatidyl-inositol-3-kinase . I et stort genetisk studie har bærere af ApoE4- allelen, der er stærkest forbundet med risiko for Alzheimers sygdom , vist sig at have en vis variation i GAB2-genet, der påvirker risikoen for sygdommen. [1] En af de påviste enkeltnukleotidpolymorfier af GAB2-genet, rs2373115, viste en 4-fold stigning i risikoen for sygdommen hos ApoE4-bærere.

Noter

  1. ↑ Reiman EM, Webster JA, Myers AJ, Hardy J., Dunckley T., Zismann VL, Joshipura KD, Pearson JV, Hu-Lince D., Huentelman MJ, Craig DW, Coon KD, Liang WS, Herbert RH, Beach T. ., Rohrer KC, Zhao AS, Leung D., Bryden L., Marlowe L., Kaleem M., Mastroeni D., Grover A., ​​​​Heward CB, Ravid R., Rogers J., Hutton ML, Melquist S. ., Petersen RC, Alexander GE, Caselli RJ, Kukull W., Papassotiropoulos A., Stephan DA GAB2 Alleles Modify Alzheimer's Risk in APOE varepsilon4 Carriers   : journal . - 2007. - Bd. 54 , nr. 5 . - S. 713-720 . - doi : 10.1016/j.neuron.2007.05.022 . — PMID 17553421 . Gratis fuldtekst Arkiveret 13. januar 2013. Gratis PDF  (utilgængeligt link) Genetiske data i det offentlige domæne Arkiveret fra originalen den 28. september 2007.

Eksterne links