Prænatal patologi studerer alle patologiske processer, der forekommer i den prænatale periode , såvel som forskellige lidelser i gametmodning.
Den prænatale ( antenatale ) periode varer fra det øjeblik, zygoten dannes, indtil fødslen begynder. Normalt svarer det til varigheden af en fuldtidsgraviditet og er 9 kalendermåneder eller 10 månemåneder eller 40 uger eller 280 dage.
Den prænatale periode i udviklingsbiologi kaldes også perioden for cymatogenese (fra græsk kyema - embryo), og forældrenes reproduktive alder, hvor kønscellerne modnes, kaldes progenese-perioden .
I løbet af cymatogenese skelnes der mellem fire perioder:
Patologiske processer, der udvikler sig i perioder med progenese og cymatogenese , kaldes henholdsvis gametopatier og cymatopatier .
Kymatopatier er opdelt i fire typer:
Patogene faktorer, der fører til udvikling af gameto- og cymatopatier, såvel som bidrager til deres forekomst, er traditionelt opdelt i endogene ( arvelige ) og eksogene .
Endogene faktorer omfatter mutationer (gen, kromosomale og genomiske).
Eksogene faktorer bestemmer både udviklingen af skader uden at ændre strukturen af arvematerialet, og er i stand til at forårsage mutationer.
Der er fire grupper af eksogene skadelige faktorer:
I indenlandsk patologisk anatomi er det sædvanligt at skelne tre mønstre for patogenese af cymatopatier (ifølge T. E. Ivanovskaya).
Det første mønster er dysontogenese (udviklingsforstyrrelse) er en kombination af alterative ændringer og reaktive processer ( betændelse , immunrespons , regenerering osv.). I de tidlige stadier af intrauterin udvikling er reaktive processer dårligt udviklet, hvilket er forbundet med umodenhed af adaptive mekanismer, derfor er alterative (dystrofiske og nekrotiske ) ændringer dominerende.
Det andet mønster er, at i de senere stadier af prænatal ontogenese kombineres misdannelser af alle organer med vævsmisdannelser i andre organer såvel som med forskellige typiske ændringer ( alterative processer , kredsløbsforstyrrelser ).
Det tredje mønster er, at arten af cymatopati primært afhænger af den periode med fødselsudvikling, hvor den patogene faktor udsættes. Så embryopati er næsten altid ledsaget af dannelsen af en misdannelse af organet (organerne), mens fetopatier er kendetegnet ved udseendet, først og fremmest, af vævsmisdannelser.
Kritiske perioder med cymatogenese er perioder med den største følsomhed af embryoet over for virkningen af skadelige faktorer.
For pattedyr og mennesker skelnes der mellem to kritiske perioder: den første er forbundet med nidationsprocessen (implantation af blastula i endometrium) og svarer til ca. den 14. dag af drægtighed; den anden er forbundet med begyndelsen af dannelsen af moderkagen ( placentation ) og svarer til 3-6 uger. graviditet.
Teratogene faktorer (fra græsk. teratos - deformitet) er skadelige virkninger, der fører til forekomsten af misdannelser af organer ("deformiteter").
Én defekt kan være forårsaget af forskellige teratogene faktorer, der virker samtidig med embryogenese, og omvendt kan én teratogene faktor ved forskellige perioder med intrauterin udvikling føre til dannelsen af forskellige defekter. For eksempel udsættelse for ioniserende stråling eller kinin i 3 uger. prænatal udvikling fører til den samme type krænkelse af dannelsen af neuralrøret. Røde hundevirus inden for 1 måned. graviditet forårsager overvejende misdannelser i øjnene, den 2. måned. - misdannelser af hjernen, 3 måneder. - anomalier i labyrinten i det indre øre.
Teratogene termineringsperiode (fra latin terminus - grænse) - en periode under cymatogenese, hvor en teratogene faktor er i stand til at forårsage dannelsen af en misdannelse af et organ.
For eksempel er den teratogene termineringsperiode for linsen 30-36 dage af graviditeten, for ganens væv - 47-52 dage, for lungerne - 27-42 dage af graviditeten osv.
Det antages, at jo højere mitotisk aktivitet af cellerne i et organ er, jo mere følsomt er det over for virkningerne af teratogene faktorer.
Den skematiske betegnelse af teratogene opsigelsesperioder i form af diagrammer kaldes den teratologiske kalender .
Gametopatier kaldes forskellige patologiske ændringer i kønsceller.
Af størst betydning er defekter i generne af kønsceller ( genmutationer ) og kromosomer ( kromosomale mutationer eller kromosomafvigelser ), der fører til udvikling af arvelige sygdomme - henholdsvis gen- og kromosomsygdomme . Risikoen for at få et barn med et gen eller en kromosomsygdom stiger med forældrenes alder.
Ud over gen- og kromosomsygdomme er der sygdomme, der skyldes genomiske mutationer ( triploidy syndrom ). Triploidi er udbredt hos mennesker, men triploide organismer er ikke levedygtige, og graviditet ender normalt med spontan abort. Nyfødte triploide børn dør normalt i de første timer eller dage af livet.
Blandt gen-, kromosomale og genomiske sygdomme er der (1) komplette og (2) mosaikformer . Fuldformer er karakteriseret ved tilstedeværelsen af en defekt i arvematerialet i alle kroppens celler. I mosaikformer indeholder kun en del af cellerne afvigende arvemateriale.
Genetiske sygdomme er opdelt i fire grupper:
Blandt gensygdomme er en særlig plads optaget af genfejl - misdannelser af organer og væv, som er baseret på en arvelig genfejl.
Kromosomsygdomme er opdelt i to grupper:
Ændringer i antallet af kromosomer ligger til grund for følgende sygdomme:
Den mest almindelige af de kromosomale sygdomme er ( Langdons ) Downs sygdom (en patient ud af ca. hver 1000 nyfødte), hvis primære kliniske manifestation er oligofreni , som udvikler sig på baggrund af dysplasi i hjernevævet (især det frontale). cortex). Patienternes udseende er karakteristisk: en flad profil af ansigtet, mongoloide øjne i kombination med hypertelorisme , en tilbagetrukket næserygg, hypoplasi og en lav position af auriklerne. Et typisk tegn på Downs sygdom er den tværgående fold i håndfladen. Ofte hos sådanne patienter dannes defekter i hjertet og organerne i mave-tarmkanalen.
Patau syndromPatau syndrom er sjældent (1 ud af 7000-8000 nyfødte). Karakteriseret ved en mangel i fødselsvægt og typiske ændringer i kraniet og ansigtet: en skrå pande, mongoloide øjne i kombination med hypotelorisme , en tilbagetrukket næsebro, en bred næsebund og cheilognathopalatoschis. Nedre mikrognathia ( "fugleansigt" ) forekommer i en tredjedel af tilfældene.
Edwards syndromEdwards syndrom er lige så sjældent som Petaus syndrom. Dette er også karakteriseret ved mangel på kropsvægt ved fødslen og typiske anomalier i kraniet og ansigtet: en dolichocephalic form af kraniet med en trinlignende tilbagetrækning af frontalknoglerne i området af den store fontanel, smalle og korte palpebrale sprækker , en let fremspringende næsebro og lavtliggende og deforme aurikler. Nedre mikrognathia ( "fugleansigt" ) med Edwards syndrom er noteret i næsten alle tilfælde.
Op til 90-95 % af børn med Patau og Edwards syndromer, der blev født i live, dør i løbet af det første leveår. Alle patienter ældre end 3 år lider i modsætning til Downs sygdom af oligofreni i form af idioti .
Blastopatier er cymatopatier, der opstår i perioden med blastogenese (1-15 dages prænatal udvikling).
Der er følgende mest almindelige typer af blastopati:
Sammensmeltede tvillinger klassificeres i henhold til symmetrien i udviklingen af komponenterne og i henhold til lokaliseringen af foreningen:
I. Symmetrisk udvikling af komponenter
II. Fusion lokalisering
Embryopatier er cymatopatier, der opstår i embryogeneseperioden (16-75 dages intrauterint liv). Resultatet af embryopati er som regel en medfødt misdannelse af ethvert organ.
Medfødt misdannelse ( medfødt anomali ) af et organ er en vedvarende ændring i strukturen af et organ, der opstår antenatalt og ikke passer inden for grænserne for normale variationer.
Ud over misdannelser af organer er der misdannelser af væv (hamartia og choristia). Vævsdefekter kan være systemiske eller lokale .
Misdannelser af organer er klassificeret efter følgende fem hovedprincipper:
I. Ætiologisk klassificering
II. Topografisk og anatomisk klassifikation : medfødte misdannelser af alle organer er kendt. De mest almindelige anomalier i det kardiovaskulære og centrale nervesystem, tk. disse organer er karakteriseret ved en lang teratogene termineringsperiode.
III. Antal skruestik
IV. Udviklingsmekanisme
V. Arten af morfologiske ændringer
Medfødte hjertefejl er forskellige. Lejlighedsvis er der akardi (fravær af hjertet), dextrocardia (placering af hjertet til højre), ektopi (placering af hjertet i nakken, i epigastrium, i det retroperitoneale rum eller ekstrasternalt under huden på brystet) , størrelsesanomalier ( makro- og mikrokardi ) samt medfødt atriel-ventrikulær blokering .
Følgende tre grupper af anomalier i hjertet og karene er mest almindelige: (1) forstyrrelser i delingen af hjertehulerne , (2) forstyrrelser i delingen af den arterielle trunk og (3) kombinerede medfødte misdannelser .
Krænkelser af opdelingen af hjertets hulrum1. Defekt i interventrikulær septum (normalt den øvre, membranøse del) - den "hvide type" af defekten (blodgennemstrømning fra venstre mod højre). Med en betydelig defekt udvikler hypertrofi af myokardiet i højre ventrikel. En lille (op til 1 cm i diameter) defekt i den muskulære del af septum kaldes Tolochinov-Rogers sygdom og kræver ikke kirurgisk korrektion.
2. Defekt af interatrial septum - et hul i interatrial septum ("hvid type" af defekt). Der skelnes mellem (1) en primær septal defekt , placeret umiddelbart over de atrioventrikulære klapper, og (2) en sekundær septal defekt ( foramen ovale åben ). Hypertrofi af myokardiet i højre ventrikel er karakteristisk.
3. Tre-kammer hjerte - det fuldstændige fravær af interventrikulære eller interatriale septa. Den "hvide type" af defekten er i kompensationsstadiet (komplet blanding af arterielt og venøst blod forekommer ikke), "blå" - med dekompensation af processen.
4. To-kammer hjerte - fraværet af interatriale og interventrikulære septa. Børn er ikke levedygtige.
Forstyrrelser i opdelingen af den arterielle trunk1. Fælles arteriel trunk - fuldstændig fravær af deling af arteriel trunk ("blå type" af defekten). Børn er ikke levedygtige.
2. Fuldstændig transposition af lungearterien og aorta - en defekt, hvor lungearterien afgår fra venstre, og aorta fra højre ventrikel ("blå type" af defekten). Børn er ikke levedygtige.
3. Stenose / atresi af lungearterien - den "blå type" af defekten.
4. Stenose/atresi i aortas mund - "blå type" af defekten. Børn er ikke levedygtige.
5. Coarctation (indsnævring af landtangen) af aorta er ledsaget af arteriel hypertension i overkroppen, svær venstre ventrikulær myokardiehypertrofi og hypotension i den nedre halvdel af kroppen .
6. Persistens af arteriel ( botallova ) kanal hos børn ældre end 3 måneder ("hvid type" af defekten).
Kombinerede medfødte hjertefejl1. Triade af Fallot - (1) ventrikulær septaldefekt, (2) pulmonal arteriestenose og (3) højre ventrikulær myokardiehypertrofi ("blå type" defekt).
2. Tetralogi af Fallot - triade af Fallot og dextraposition af aorta (forskydning af aortamunden til højre). "Blå type" skruestik.
3. Pentade af Fallot - tetrad af Fallot og atrial septal defekt. "Blå type" skruestik.
4. Lutembashers sygdom - (1) atrieseptumdefekt og (2) mitralstenose.
5. Eisenmengers sygdom ( kompleks ) - (1) høj defekt i den membranøse del af det interventrikulære septum, (2) aorta dextraposition og (3) hypertrofi af højre ventrikulær myokardium.
6. Bland-White-Garland syndrom - afgang af venstre kranspulsåre fra pulmonal trunk og tidlig koronar insufficiens. Børn dør i de første måneder af livet.
7. Ayers sygdom - primær pulmonal hypertension på grund af hypertrofi af medierne i den lille cirkels kar.
De vigtigste misdannelser i centralnervesystemet omfatter følgende anomalier:
1. Anencephaly - agenesis af hjernen (normalt undtagen aflang). Det er kombineret med acrania - fraværet af knoglerne i kraniehvælvingen og det bløde væv, der dækker dem.
2. Mikrocefali - hypoplasi i hjernen.
3. Mikrogyri - et fald i størrelsen af hjernens viklinger.
4. Porencefali - medfødt polycystisk hjerne. Cysterne er forbundet med ventriklerne og er foret med ependyma.
5. Medfødt hydrocephalus - overdreven ophobning af CSF i ventriklerne ( intern hydrocephalus ) eller i det subarachnoidale rum ( ekstern hydrocephalus ).
6. Cyclopia - tilstedeværelsen af en øjenhule, hvori to øjne eller et øjeæble er placeret.
7. Brok i hjernen og rygmarven - fremspring af hjernens substans og/eller dens membraner gennem knogledefekter. Blandt knogledefekter er spina bifida ( rachischis ) af særlig betydning - opdeling af rygsøjlen.
Føtopatier er cymatopatier , der udvikler sig under fosterdannelsen (76-280 dages prænatal udvikling). Der er tidlig og sen, infektiøs og ikke-infektiøs fetopati.
Tidlige fetopatier - fetopatier, der dannes i den tidlige periode af fetogenese (76-180 dages intrauterint liv). Sen fetopati udvikler sig i den sene fosterperiode (181-280 dage med antenatal ontogenese).
De karakteristiske morfologiske træk ved fetopati er følgende:
Blandt ikke-infektiøs føtopati er diabetisk , thyrotoksisk og alkoholisk føtopati, føtal hæmolytisk sygdom , endokardiefibroelastose og føtal cystisk fibrose af primær betydning .
Diabetisk fetopati er en sygdom hos fosteret, der udvikler sig på baggrund af moderens diabetes . I nogle tilfælde kan diabetisk fetopati dannes, når moderen har nedsat glukosetolerance (prædiabetisk tilstand). Efter fødslen falder diabetisk fetopati enten tilbage eller omdannes til neonatal diabetes mellitus ( diabetes mellitus hos den nyfødte ).
Med diabetisk fetopati er udseendet af nyfødte karakteristisk: generel hypertrofi (kropsvægt 4-6 kg), rødlig-blålig hud med petechial udslæt og rigelig osteagtig smøring , hud og blødt væv er ødematøse, som et resultat af, at ansigtet bliver " hævet". I bugspytkirtlen opstår hypertrofi af Langerhans-øerne på grund af hyperplasi af insulinocytter, steatose dannes i leveren , glykogengranulat detekteres i epitelet af nyretubuli, væggene i mikrovaskulaturens kar ændres i henhold til typen af diabetisk mikroangiopati .
Typiske komplikationer af diabetisk fetopati er neonatal hypoxi og neonatal respiratory distress syndrome . Dødsårsagen kan udover hypoxi og pneumopati være alvorlig hypoglykæmi, som udvikler sig på baggrund af fødselsstress.
Alkoholisk embryofetopati er karakteriseret ved generel hypoplasi (mangel på kropsvægt), moderat præmaturitet, mikrocefali, blepharoptose, epicanthus og mikrognathia.
Endokardiefibroelastose er en medfødt sygdom, hvor fibrøst væv med en overflod af elastiske fibre vokser i endokardiet og i myokardiets subendokardielag. Årsagen til sygdommen er ikke klar. I nogle tilfælde noteres processens familiemæssige karakter. Rollen af proteinmangel, vitaminer, intrauterin hypoxi samt indflydelsen af fåresygevirus og cytomegalovirus antages.
Hjertet øges med 2-4 gange på grund af hypertrofi af venstre ventrikulære myokardium. Dens endokardium er kraftigt fortykket. I halvdelen af tilfældene opstår deformation af mitral- og aortaklapperne. Den førende dødsårsag er venstre ventrikelsvigt.
Føtal cystisk fibrose ( cystisk fibrose ) er en intrauterin form for cystisk fibrose (en patologisk proces karakteriseret ved fortykkelse af slimhinderne i eksokrine kirtler).
Oftest involverer processen lunger og tarme ( lunge- , tarm- og gastrointestinale former for sygdommen), mindre ofte bugspytkirtlen, galdevejene, spyt-, tårekirtlerne og svedkirtlerne.
Cystisk fibrose er forårsaget af en arvelig genfejl. Arvetypen er autosomal recessiv . Det antages, at i det mindste en del af tilfældene af cystisk fibrose er erhvervet og udvikles som følge af en mangel på en række sporstoffer, primært selen [se. Avtsyn A.P., Zhavoronkov A.A., Rish M.A., Strochkova L.S. Humane mikroelementoser - M., 1991. - S. 214-215].
RetentionscysterDen vigtigste morfologiske manifestation af cystisk fibrose er dannelsen af flere retentionscyster af eksokrine kirtler. En retentionscyste er en kraftigt udvidet udskillelseskanal i kirtlen på grund af ophobning af en hemmelighed i den (latin retentio - forsinkelse). Ved cystisk fibrose skyldes sekretretention dens fortykkelse, som følge heraf blokerer den distale ekskretionskanal. Forstørrende cyster komprimerer organets parenkym (lunge, bugspytkirtel), hvilket med tiden forårsager dets atrofi og følgelig organets funktionelle insufficiens. Fibrøst væv vokser omkring cysterne, hvorfor cystisk fibrose også kaldes cystisk fibrose .
Ændringer i lunger, tarme og leverDe mest alvorlige ændringer forekommer i lunger, tarme og lever.
I lungerne blokerer tykt slim bronkierne, hvilket forårsager atelektase og bidrager også til udviklingen af infektiøse komplikationer ( lungebetændelse ).
I tarmen fører tykt meconium til meconium tyndtarmsobstruktion ( meconium ileus ). Tyktarmen er normalt tom ( "mikrokolon" ). Tykt meconium, der klemmer tarmvæggen i lang tid, kan føre til nedsat blodcirkulation i den og til perforering, efterfulgt af dannelsen af meconium peritonitis .
I leveren er fortykkelse af galde ledsaget af kolestase , der kulminerer i udviklingen af galdecirrhose .
| Medicin: Særlig patologisk anatomi | |
|---|---|
| |