Y kromosom

Den aktuelle version af siden er endnu ikke blevet gennemgået af erfarne bidragydere og kan afvige væsentligt fra den version , der blev gennemgået den 18. september 2021; checks kræver 6 redigeringer .

Y-kromosomet  er et af to kønskromosomer i det XY-kromosomale kønsbestemmelsessystem , som findes i mange dyr, inklusive de fleste pattedyr , inklusive mennesker . Hos pattedyr indeholder det SRY-genet , som bestemmer kroppens mandlige køn , samt gener, der er nødvendige for normal dannelse af sædceller. Mutationer i SRY-genet kan føre til dannelsen af ​​en kvindelig organisme med XY - genotypen ( Swyers syndrom ). Det menneskelige Y-kromosom består af over 59 millioner basepar .

Discovery

Y-kromosomet blev identificeret som et kønsbestemmende kromosom i 1905 af Nettie Stevens , mens han studerede kromosomer i den store melorm . Edmund Wilson opdagede uafhængigt de samme mekanismer i samme år. Nettie Stevens foreslog, at kromosomer altid eksisterer i par, og at Y-kromosomet er et X-kromosompar opdaget i 1890 af Hermann Henking . Hun indså, at ideen fremsat af Clarence McClung om, at X-kromosomet bestemmer køn, var forkert, og at kønsbestemmelse i bund og grund handler om tilstedeværelsen eller fraværet af et Y-kromosom. Stevens navngav kromosomet "Y" ganske enkelt i alfabetisk rækkefølge efter Hankings "X" [1] .

Generel information

Cellerne hos de fleste pattedyr indeholder to kønskromosomer: et Y-kromosom og et X-kromosom  hos mænd og to X-kromosomer hos kvinder. Hos nogle pattedyr, såsom næbdyret , bestemmes køn af ikke ét, men fem par kønskromosomer [2] . Samtidig minder næbdyrets kønskromosomer mere om fuglenes Z-kromosom [3] , og SRY-genet er sandsynligvis ikke involveret i dets seksuelle differentiering [4] .

I den menneskelige befolkning indeholder cellerne hos nogle mænd to (sjældent flere) X-kromosomer og et Y-kromosom (se Klinefelters syndrom ); eller et X-kromosom og to Y-kromosomer ( XYY-syndrom ); cellerne hos nogle kvinder indeholder flere, oftere tre (se X-kromosomtrisomi ) eller et X-kromosom (se Shereshevsky-Turners syndrom ). I nogle tilfælde er SRY-genet beskadiget (for at danne en kvindelig XY-organisme) eller kopieret til X-kromosomet (for at danne en mandlig XX-organisme) (se også Interseksualitet ).

Forskellige typer polymorfismer , der er indeholdt i Y-kromosomet, kan opdeles i to store grupper: bialleliske og mikrosatellitmarkører (markører) . Biallelmarkører inkluderer enkeltnukleotidpolymorfismer (SNP'er), insertioner og deletioner . SNP'er tegner sig for mere end 90% af alle polymorfismer. En anden hyppigt stødt type polymorfismer er tandemgentagelser placeret i ikke-kodende områder. De klassificeres efter gentagelseslængde: satellit-DNA , minisatellitter (VNTR'er), mikrosatellitter eller korte tandem-gentagelser (STR'er). I befolkningsundersøgelser af Y-kromosomet anvendes primært mikrosatellitter [5] .

Oprindelse og udvikling hos hvirveldyr

Før fremkomsten af ​​Y-kromosomet

Mange ektotermiske ("koldblodede") hvirveldyr mangler kønskromosomer. Hvis de har to køn, så er kønnet bestemt i højere grad af miljøforhold end genetisk. Hos nogle af dem, især krybdyr , afhænger køn af inkubationstemperaturen; andre er hermafroditter (det vil sige, at hvert individ indeholder både mandlige og kvindelige kønsceller).

Oprindelse

Det menes, at X- og Y-kromosomerne stammer fra et par identiske kromosomer [6] , da et gen dukkede op i gamle pattedyr, hvoraf en af ​​allelerne (en af ​​varianterne) førte til udviklingen af ​​en mandlig organisme [7] . Kromosomerne, der bærer denne allel, blev Y-kromosomer, og det andet kromosom i det par blev X-kromosomet. Således adskilte X- og Y-kromosomerne sig oprindeligt kun i ét gen. Over tid har gener, der er gavnlige for mænd og skadelige (eller ikke har nogen effekt) for kvinder, enten udviklet sig på Y-kromosomet eller flyttet til Y-kromosomet gennem en translokationsproces [8] .

Rekombinationshæmning

Det er blevet bevist, at rekombination mellem X- og Y-kromosomerne er skadeligt - det fører til fremkomsten af ​​mænd uden de nødvendige gener på Y-kromosomet og kvinder med unødvendige eller endda skadelige gener, som tidligere kun var placeret på Y-kromosomet. Som et resultat, for det første akkumulerede gener, der var nyttige for mænd, nær kønsbestemmende gener, og for det andet blev rekombination i denne del af kromosomet undertrykt for at bevare denne region, som kun er iboende for mænd [7] . Med tiden blev generne på Y-kromosomet beskadiget (se næste afsnit), hvorefter det mistede områder, der ikke indeholdt nyttige gener, og processen begyndte i naboområderne. Som et resultat af gentagen gentagelse af denne proces er 95 % af det humane Y-kromosom ikke i stand til rekombination.

Tab af gener

Antagelsen om gentab var baseret på høje mutationsrater, ineffektiv selektion og genetisk drift. Der er en hypotese om, at det menneskelige Y-kromosom for 300 millioner år siden havde omkring 1400 gener, men denne hypotese har ikke fundet den mindste bekræftelse i det videnskabelige samfund, da DNA, selv under ideelle forhold, ikke varer mere end 1 million år. [9] Derfor anvendes komparativ genomisk analyse, hvilket indebærer sammenligning med andre arter. Sammenlignende genomisk analyse viser imidlertid, at nogle pattedyrarter oplever tab af funktion i deres heterozygote kønskromosomer, mens dem, der ligner mennesker, ikke gør det. Komparativ genomisk analyse, som etableret af nyere undersøgelser af menneskelige og chimpanse Y-kromosomer, viste, at det menneskelige Y-kromosom ikke har mistet et eneste gen siden divergensen mellem mennesker og chimpanser for omkring 6-7 millioner år siden [10] og kun har mistet ét gen siden divergens mellem mennesker og rhesusaber for omkring 25 millioner år siden [11] [12] [7] , hvilket beviser fejlslutningen af ​​denne hypotese.

Høj mutationsrate

Det humane Y-kromosom er delvist udsat for en høj mutationsrate på grund af det miljø, det opholder sig i. For eksempel er den mest almindelige menneskelige mutation erhvervet i løbet af livet tabet af Y-kromosomet (LOY) i mandlige blodceller forbundet med alder og rygning, hvilket tilsyneladende reducerer den forventede levetid for mænd [13] . Y-kromosomet overføres udelukkende gennem spermatozoer, som dannes som et resultat af multiple celledelinger af stamceller under gametogenesen. Hver celledeling giver en ekstra mulighed for akkumulering af mutationer. Derudover er spermatozoer i det stærkt oxidative miljø i testiklerne, hvilket stimulerer øget mutation. Disse to tilstande øger tilsammen risikoen for Y-kromosommutation med 4,8 gange sammenlignet med resten af ​​genomet [7] .

Ineffektivt valg

Med muligheden for genetisk rekombination vil afkommets genom adskille sig fra forælderen. Især kan et genom med færre skadelige mutationer afledes fra forældregenomer med mere skadelige mutationer.

Hvis rekombination er umulig, så når en bestemt mutation opstår, kan det forventes, at den vil manifestere sig i fremtidige generationer, da den omvendte mutationsproces er usandsynlig. Af denne grund, i fravær af rekombination, stiger antallet af skadelige mutationer over tid. Denne mekanisme kaldes Möller skralde .

En del af Y-kromosomet (95 % hos mennesker) er ude af stand til rekombination. Det menes, at dette er en af ​​grundene til, at det gennemgår genkorruption.

Y-kromosomets alder

Indtil for nylig troede man, at X- og Y-kromosomerne opstod for omkring 300 millioner år siden. Nylige undersøgelser [14] , især næbdyrsgenomsekventering [3] viser imidlertid, at kromosomal kønsbestemmelse var fraværende i yderligere 166 millioner år. n. når man adskiller monotremer fra andre pattedyr [4] . Denne genvurdering af alderen af ​​det kromosomale kønsbestemmelsessystem er baseret på undersøgelser, der viser, at sekvenser på pung- og placentapattedyrets X-kromosom er til stede i næbdyrs- og fugleautosomer [4] . Et ældre skøn var baseret på fejlagtige rapporter om tilstedeværelsen af ​​disse sekvenser på næbdyrs X-kromosomet [15] [16] .

Humant Y-kromosom

Hos mennesker består Y-kromosomet af mere end 59 millioner basepar, hvilket er næsten 2% af det menneskelige genom [17] . Kromosomet indeholder lidt over 86 gener [18] , der koder for 23 proteiner . Det mest betydningsfulde gen på Y-kromosomet er SRY-genet , som fungerer som en genetisk "switch" for udvikling af en organisme i henhold til den mandlige type. Egenskaber, der nedarves gennem Y-kromosomet, kaldes hollandske .

Det humane Y-kromosom er ude af stand til at rekombinere med X-kromosomet, bortset fra små pseudoautosomale områder på telomerer (som udgør omkring 5 % af kromosomets længde). Disse er relikviesteder af gammel homologi mellem X- og Y-kromosomerne. Hoveddelen af ​​Y-kromosomet, som ikke er genstand for rekombination, kaldes  NRY ( ikke-rekombinerende region af Y-kromosomet ) [19] . Denne del af Y-kromosomet tillader, gennem vurdering af enkelt nukleotidpolymorfi , at bestemme de direkte forfædre til den faderlige linje.

Efterfølgende udvikling

I de terminale stadier af Y- kromosomdegeneration bruger andre kromosomer i stigende grad de gener og funktioner, der tidligere var forbundet med det. Endelig forsvinder Y-kromosomet fuldstændigt, og et nyt kønsbestemmelsessystem opstår. Adskillige gnaverarter har nået disse stadier:

  • Den transkaukasiske muldvarpmus og nogle andre gnaverarter har fuldstændigt mistet Y-kromosomet og SRY. Nogle af dem har overført gener på Y-kromosomet til X-kromosomet. Hos Ryukian-musen har begge køn XO-genotypen (hos mennesker, med et sådant sæt kønskromosomer, forekommer Shereshevsky-Turners syndrom ), mens alle individer af nogle arter af muldvarpmus har XX-genotypen.
  • Skov- og arktiske lemminger og flere arter i slægten Sydamerikansk markhamster (Akodon) er kendetegnet ved at have fertile hunner, der besidder XY genotypen, ud over normale XX hunner, på grund af forskellige modifikationer af X- og Y-kromosomerne.
  • Nordamerikanske hunmusmus Microtus oregoni med et X-kromosom producerer kun X- gameter , mens XY-hanner producerer Y-gameter eller gameter, der mangler et hvilket som helst kønskromosom, på grund af kromosom-nondisjunction. [tyve]

Uden for gnaverordenen udviklede den sorte muntjac nye X- og Y-kromosomer gennem sammensmeltningen af ​​forfædres kønskromosomer og autosomer.

Det antages, at Y-kromosomet hos mennesker har mistet næsten 90% af sine oprindelige gener, og denne proces fortsætter, og risikoen for mutation er fem gange højere end risikoen for andre dele af DNA. I løbet af forskningen kom forskerne til den konklusion, at teoretisk set kan mennesker formere sig uden et Y-kromosom. Det er muligt, at Y-kromosomet hos mennesker vil forsvinde i løbet af yderligere evolutionære ændringer. [21]

Kønsforholdet er 1:1

Fishers princip viser, hvorfor næsten alle arter, der anvender seksuel reproduktion, har et kønsforhold på 1:1, hvilket betyder, at for menneskers vedkommende vil 50 % af afkommet få et Y-kromosom og 50 % ikke. W. D. Hamilton gav følgende grundlæggende forklaring i sit papir fra 1967 "Extraordinary Sex Ratios":

  1. Antag, at mænd fødes sjældnere end kvinder.
  2. En nyfødt han har bedre parringsudsigter end en nyfødt hun og kan derfor forvente at få flere afkom.
  3. Derfor har forældre, der er genetisk disponerede for fødslen af ​​mænd, normalt flere børnebørn end gennemsnittet.
  4. Derfor spredes de gener, der har en disposition for mænds fødsel, og mænd fødes oftere.
  5. Når kønsforholdet nærmer sig 1:1, forsvinder fordelen forbundet med mandlig produktion.
  6. Det samme ræsonnement gælder, hvis hunner erstatter hanner.
  7. Derfor er 1:1 et ligevægtsforhold. [22]

Se også

Noter

  1. ↑ David Bainbridge. X'et i sex : hvordan X-kromosomet styrer vores liv  . — Cambridge, Massachusetts, USA; London, Storbritannien.: Harvard University Press, 2003. - S. 3-15. — 224 s. - ISBN: 0-674-01028-0.
  2. ↑ Grützner F, Rens W, Tsend-Ayush E et al. I næbdyret deler en meiotisk kæde på ti kønskromosomer gener med fuglens Z og pattedyrets X-kromosomer  (engelsk)  // Nature. - 2004. - Bd. 432 . - S. 913-917 . - doi : 10.1038/nature03021 .
  3. ↑ 1 2 Warren WC, Hillier LDW, Graves JAM, et al. Genomanalyse af næbdyret afslører unikke signaturer af evolution   // Nature . - 2008. - Bd. 453 . - S. 175-183 . - doi : 10.1038/nature06936 .
  4. ↑ 1 2 3 Veyrunes F., Waters PD, Miethke P. et al. Fuglelignende kønskromosomer af næbdyr antyder nylig oprindelse af pattedyrs kønskromosomer  //  Genomforskning. - 2008. - Bd. 18 . - P. 965-973 . - doi : 10.1101/gr.7101908 .
  5. ↑ Populationsgenetisk undersøgelse af tatarer af Y-kromosom loci og Alu-indsættelser Arkivkopi af 21. maj 2021 på Wayback Machine , 2014
  6. ↑ Lahn BT , Side DC Fire evolutionære lag på det menneskelige X-kromosom.  (engelsk)  // Science (New York, NY). - 1999. - Bd. 286, nr. 5441 . - S. 964-967. — PMID 10542153 .
  7. ↑ 1 2 3 4 Graves JA Kønskromosomspecialisering og degeneration hos pattedyr.  (engelsk)  // Cell. - 2006. - Bd. 124, nr. 5 . - P. 901-914. - doi : 10.1016/j.cell.2006.02.024 . — PMID 16530039 .
  8. ↑ Graves JA , Koina E. , Sankovic N. Hvordan genindholdet i menneskelige kønskromosomer udviklede sig.  (engelsk)  // Aktuel mening inden for genetik og udvikling. - 2006. - Bd. 16, nr. 3 . - S. 219-224. - doi : 10.1016/j.gde.2006.04.007 . — PMID 16650758 .
  9. ↑ DNA blev ekstraheret fra tænderne på russiske mammutter i alderen 1,2 millioner år - Nauka - TASS . Hentet 28. marts 2022. Arkiveret fra originalen 14. juni 2021.
  10. ↑ Hughes JF , Skaletsky H. , Pyntikova T. , Minx PJ , Graves T. , Rozen S. , Wilson RK , Page DC Konservering af Y-koblede gener under menneskelig evolution afsløret ved sammenlignende sekventering i chimpanse.  (engelsk)  // Nature. - 2005. - Bd. 437, nr. 7055 . - S. 100-103. - doi : 10.1038/nature04101 . — PMID 16136134 .
  11. ↑ Det mandlige kromosom vil forblive stabilt i de næste million år . MedNews (24. februar 2012). Hentet 16. maj 2017. Arkiveret fra originalen 24. marts 2017.
  12. ↑ Lydia Gradova. Udryddelsen af ​​mænd viste sig at være en myte . "Morgen" (23. februar 2012). Hentet 16. maj 2017. Arkiveret fra originalen 27. december 2016.
  13. ↑ Lars A. Forsberg. Tab af kromosom Y (LOY) i blodceller er forbundet med øget risiko for sygdom og dødelighed hos aldrende mænd: [ eng. ] // Human Genetik. - 2017. - doi : 10.1007/s00439-017-1799-2 . — PMID 28424864 . — PMC 5418310 .
  14. ↑ John Hamilton. Human Male: Still A Work In Progress  (engelsk) . NPR (13. januar 2010). Hentet 16. maj 2017. Arkiveret fra originalen 22. april 2016.
  15. ↑ Grützner F. , Rens W. , Tsend-Ayush E. , El-Mogharbel N. , O'Brien PC , Jones RC , Ferguson-Smith MA , Marshall Graves JA I næbdyret deler en meiotisk kæde af ti kønskromosomer gener med fuglens Z og pattedyrets X-kromosomer.  (engelsk)  // Nature. - 2004. - Bd. 432, nr. 7019 . - S. 913-917. - doi : 10.1038/nature03021 . — PMID 15502814 .
  16. ↑ Watson JM , Riggs A. , Graves JA Genkortlægningsundersøgelser bekræfter homologien mellem næbdyr X- og echidna X1-kromosomerne og identificerer et konserveret forfædres monotreme X-kromosom.  (engelsk)  // Kromosom. - 1992. - Bd. 101, nr. 10 . - S. 596-601. - doi : 10.1007/BF00360536 . — PMID 1424984 .
  17. ↑ Y-kromosom . Genetik Hjem Reference . National Institutes of Health. Hentet 16. maj 2017. Arkiveret fra originalen 13. maj 2017.
  18. ↑ Ensembl Human MapView udgivelse 43  ( februar 2007). Hentet 14. april 2007. Arkiveret fra originalen 13. marts 2012.
  19. ↑ Forskere omformer Y-kromosom-haplogruppetræet og får ny indsigt i menneskelige  herkomster . ScienceDaily.com (3. april 2008). Hentet 16. maj 2017. Arkiveret fra originalen 2. april 2017.
  20. ↑ Zhou, Q.; Wang, J.; Huang, L.; Nie, W.H.; Wang, JH; Liu, Y.; Zhao, XY et al. Neo-sex kromosomer i den sorte muntjac rekapitulerer begyndende udvikling af pattedyrs kønskromosomer  //  BioMed Central : journal. - 2008. - Bd. 9 , nr. 6 . — P.R98 . - doi : 10.1186/gb-2008-9-6-r98 . — PMID 18554412 .
  21. ↑ Y-kromosomet er ikke nødvendigt til reproduktion / National Geographic Rusland, 3. februar 2016 . Hentet 13. juni 2017. Arkiveret fra originalen 7. juni 2017.
  22. ↑ Hamilton, WD Ekstraordinære kønsforhold   // Videnskab . - 1967. - Bd. 156 , nr. 3774 . - S. 477-488 . - doi : 10.1126/science.156.3774.477 . - . — PMID 6021675 .

Links

  Gå til Wikidata-elementet  Tematiske steder
Ordbøger og encyklopædier
 menneskelige kromosomer
autosomer
gonosomer
 Kromosomer
Hoved
Klassifikation
Struktur
Kromatider
TelomererTelomerase
CentromereKinetochore
Chromatin
Nukleosom
Omstrukturering og
krænkelser
Kromosomal
kønsbestemmelse
Metoder