SMARCB1

SMARCB1  er et gen placeret på kromosom 22 i det humane genom og koder for SWI /SWF -proteinet fra den matrix-associerede actin -afhængige kromatinregulator , underfamilie B, type 1 [1] .

Fysiologisk funktion

Proteinet kodet af SMARCB1-genet er en del af et komplekst proteinkompleks, der svækker undertrykkelsen (inaktiveringen) af kromosom -DNA , når de foldes til en inaktiv form (kromatin). Dette gør det muligt for cellens transkriptionelle apparat at adressere de transskriberede gener mere effektivt [1] .

SMARCB1-proteinet er en af ​​de vigtige tumorvækstundertrykkere ( oncorepressorer ). Missense-mutationer eller deletioner i genet, der koder for dette protein, fører til et tab eller et fald i dennes fysiologiske funktion og som følge heraf til udviklingen af ​​nogle sjældne typer af ondartede tumorer , der hovedsageligt forekommer i barndommen , ungdommen eller i ung alder - især rhabdoide tumorer, samt medullær nyrekræft [1] .

Sygdomme forbundet med lidelser i dette gen

• Medullær nyrekræft  er forbundet med en fuldstændig eller delvis deletion eller missense-mutation i dette gen [1] .

Noter

1. ↑ 1 2 3 4 Pavlos Msaouel, Nizar Tannir, Cheryl Lyn Walker. En model, der forbinder seglcellehæmoglobinopatier og SMARCB1-tab i nyremarvkarcinom  : [ eng. ] // Klinisk cancerforskning: et officielt tidsskrift fra American Association for Cancer Research. - 2018. - Bd. 24, nr. 9 (1. maj). - S. 2044-2049. - doi : 10.1158/1078-0432.CCR-17-3296 . — PMID 29440190 .