17. menneskelige kromosom

Det 17. menneskelige kromosom er en del af det menneskelige genom og har mere end 81 millioner basepar, hvilket er fra 2,5 til 3 % af cellens samlede DNA-materiale. Ifølge forskellige skøn indeholder den fra 1200 til 1500 gener.

Gener

Nogle gener på kromosom 17:

• ACADVL , meget langkædet acyl-CoA-fedtsyredehydrogenase ;
• ACTG1 - actin, gamma 1;
• ASPA - aspartoacylase (Kanavans sygdom );
• BRCA1 - brystkræft 1, tidligt debut;
• CBX1 - chromobox homolog 1;
• COL1A1 - kollagen, type I, alfa 1;
• CTNS , cystinosin, lysosomal cystintransporter;
• ERBB2 — v-erb-b2 erythroblastisk leukæmi viral onkogen homolog 2, neuro/glioblastom afledt onkogen homolog (fugle);
• FLCN , folliculin;
• FOXN1 er en transkriptionel regulator involveret i udviklingen af ​​thymus ;
• GALK1 , galactokinase 1;
• GFAP , gliafibrillært surt protein;
• KCNJ2 - kalium-indadrettet kanal, underfamilie J, medlem 2;
• MYO15A - myosin XVA;
• NF1 - neurofibromin 1 (neurofibromatose, von Recklinghausens sygdom, Watsons sygdom);
• PFN1 , profilin 1;
• SHBG - Kønshormonbindende globulin;
• SLC6A4 - serotonintransportør ;
• TMC6 og TMC8 - Transmembrankanallignende 6 og 8 (epidermodysplasia verruciformis);
• USH1G - Usher syndrom 1G (autosomalt recessivt);
• RARalpha - Retinoinsyrereceptor Alpha (involveret i t(15,17) med PML);
• GRB7 - Vækstfaktor Receptor-bundet protein 7;
• Flere CC-kemokiner : CCL1 , CCL2 , CCL3 , CCL4 , CCL5 , CCL7 , CCL8 , CCL11 , CCL13 , CCL14 , CCL15 , CCL16 , CCL18 og CCL23

Skulder p

• ALDH3A1 - aldehyddehydrogenase ;
• CD68 er et glykoprotein fra LAMP-familien.
• CRK
• ITGAE er et glykoprotein fra integrin -superfamilien ;
• NDEL1
• NLRP1
• NTN1
• PAFAH1B1
• PLD2
• PMP22 er et membranprotein , hovedbestanddelen af ​​myelin i det perifere nervesystem ;
• PPY
• RAI1 , retinsyre-induceret 1; tab eller mutation af dette gen forårsager Smith-Magenis syndrom .
• SLC2A4 - transmembranprotein insulinafhængig glucosetransportør GLUT4
• SRR
• TNFRSF13B , tumornekrosefaktorreceptor-superfamiliereceptor;
• TNFSF13 er et pro-inflammatorisk cytokin fra tumor necrosis factor (TNF) superfamilien.
• TP53 er en transkriptionsfaktor, der regulerer cellecyklussen ;
• VAMP2

Skulder q

• AANAT , pinealkirtelenzym;
• ACE , angiotensin-konverterende enzym;
• APOH , plasmaprotein;
• CCR7  , β-kemokinreceptor;
• CD7 er et membranprotein fra immunoglobulinsuperfamilien ;
• CDK5R1
• CLTC
• HER2 er et membranprotein af EGFR/ErbB epidermal vækstfaktor receptorfamilie ;
• GIP , glucoseafhængigt insulinotropt polypeptid;
• ICAM-2 , celleadhæsionsmolekyle;
• ITGA3 er et glykoprotein fra integrinsuperfamilien;
• KRT12
• LGP2 er en receptor for den RIG-I-lignende receptorgruppe ;
• KORT
• NOS2A , nitrogenoxidsyntase 2A;
• NOS2C , nitrogenoxidsyntase 2C;
• HOXB7 er en transkriptionsfaktor af klasse B homøotisk genfamilie .
• PECAM1 , membranprotein, celleadhæsionsmolekyle (CD31);
• ITGA2B (CD41) er et glycoprotein fra integrin -superfamilien ;
• ITGB3 (CD61) er et glycoprotein fra integrin -superfamilien ;
• ITGB4 (CD104) er et glykoprotein fra integrin -superfamilien .