| ALDH3A1 | |
|---|---|
| Notation | |
| Symboler | ALDH3A1 ; ALDH3 |
| Entrez Gene | 218 |
| HGNC | 405 |
| OMIM | 100660 |
| RefSeq | NM_000691 |
| UniProt | P30838 |
| Andre data | |
| Kode KF | 1.2.1.3 |
| Locus | 17. ch. , 17p11.2 |
| Oplysninger i Wikidata ? | |
Aldehyddehydrogenase, familie 3, medlem A1 er en human aldehyddehydrogenase kodet af ALDH3A1 -genet på kromosom 17 . Danner homodimerer i cytoplasmaet af celler og oxiderer hovedsageligt aromatiske aldehyder . Det er også en af retinaldehyddehydrogenaserne , hvorfor det nogle gange omtales som RALDH3 .
Indholdet af ALDH3A1 er særligt højt i øjets hornhinde : det er en af hornhindens krystalliner . [1] Den foreslåede rolle for dette enzym i at rense hornhindevævet for produkter fra UV - induceret lipidperoxidation [2] og dets foreslåede evne til direkte at absorbere ultraviolet stråling har fået nogle forskere til at foreslå, at denne form for aldehyddehydrogenase kaldes "absorbin". ".
In vitro undersøgelser har vist [1] , at ALDH3A1 har en specifik effekt på mellemstore aldehyder (6 eller flere kulstofatomer). Især er ALDH3A1's evne til at beskytte hornhindeepitelet mod et sådant lipidperoxidationsprodukt som 4-HNE blevet vist . [3] Korte aldehyder som acetaldehyd , propionaldehyd og malondialdehyd interagerer svagt med ALDH3A1. En anden hornhindekrystallin , ALDH1A1 , er aktiv mod malondialdehyd .
ALDH3A1-genet er placeret på den kromosomale region forbundet med Smith-Magenis syndrom .