Ashkenazi genetiske sygdomme

Ashkenazi genetiske sygdomme  er genetiske sygdomme , der viser sig i den sub-etniske jødiske gruppe af Ashkenazi jøder . På grund af en række årsager, især samfundets oprindeligt lille størrelse og isolation, har Ashkenazim en markant øget risiko for en række genetiske sygdomme , hvilket tvinger dem til massivt, og nogle gange uden fejl, at udføre genetiske tests [1] [2] [3] .

Det anslås, at 25% af Ashkenazim er bærere af visse genetiske sygdomme, som kan overføres til deres børn [3] . Ashkenazimer er signifikant mere tilbøjelige til at få en arvelig sygdom end andre subetniske jødiske grupper: Ashkenazim - 43%, i befolkningen - 24% [4] . En så høj sandsynlighed førte til udviklingen af ​​en genetisk test for 104 sygdomme [5] , som dog ikke omfatter alle de mest almindelige sygdomme blandt Ashkenazim [6] .

Genetiske undersøgelser viser den fælles oprindelse af Ashkenazi fra en relativt lille, lukket jødisk gruppe, som på grund af flaskehalseffekten (anslået omkring det 9.-10. århundrede) og genetisk drift havde en stærk indflydelse på deres genpulje . Dyb sekventering af genomerne fra 128 Ashkenazi-jøder ( amerikanske indbyggere ) viste, at endnu en "flaskehals" skete for 25-32 generationer siden (ca. i det 15. århundrede), da der var en kraftig - op til 300-400 mennesker - reduktion i befolkningen af forfædrene til denne etniske gruppe, hvorfra moderne ashkenazimer i de følgende århundreder voksede op gennem sammenlægning af to befolkninger af europæisk og mellemøstlig oprindelse [7] .

Under de jødiske pogromer i Tyskland under korstogene anslog en gruppe videnskabsmænd ledet af Dr. Doron Behar fra Rambam Medical Center i Haifa , at en relativt lille gruppe jødiske overlevende genbosatte sig i Polen og øgede deres antal til 10 millioner ved starten af Anden Verdenskrig [1] . Ifølge beregninger fra medicinske forskere fra Yale , Albert Einstein Institute , Hebraw University of Jerusalem og Memorial Sloan-Kettering Cancer Center i New York , som studerede den genetiske formel for Ashkenazi-jøder, var det samlede antal af denne gruppe omkring 350 mennesker [8] [9] .

De tilgængelige historiske data bekræfter ikke nogen væsentlig østlig migration af tyske jøder som følge af korstogene og andre middelalderkatastrofer [10] , hvilket svarer til teorien om reduktionen af ​​den jødiske befolkning til 300-400 mennesker.

Nogle forskere [11] foreslår et evolutionært forhold mellem udviklingen af ​​recessive arvelige sygdomme og øget intelligens blandt Ashkenazi-jøder [12] [13] [14] [15] [16] [17] [18] .

Større genetiske sygdomme hos Ashkenazim

Baseret på forskning udført i regi af det israelske sundhedsministerium, har læger identificeret følgende sygdomme som de mest almindelige blandt Ashkenazi-jøder [19] :

Noter

  1. ↑ 1 2 Ashkenazi-jøder nedstammede fra 4 kvinder. www.rususa.com (utilgængeligt link) . Hentet 16. maj 2014. Arkiveret fra originalen 2. februar 2014. 
  2. ↑ Tay-Sachs sygdom. vse-pro-geny.com Arkiveret 2. oktober 2013 på Wayback Machine
  3. ↑ 1 2 Jødernes genetiske sygdomme. sem40.ru Arkiveret 5. juli 2012 på Wayback Machine
  4. ↑ Årsager til genetisk testning: Hvorfor det betyder noget . Arkiveret fra originalen den 10. marts 2017. Hentet 5. april 2017.
  5. ↑ Genetiske tilstande testet i JScreen Panel . Arkiveret fra originalen den 6. april 2017. Hentet 5. april 2017.
  6. ↑ Rudenko Ganna . Trussel om gener , Global Jewish Online Center . Arkiveret fra originalen den 4. april 2017. Hentet 5. april 2017.
  7. ↑ Shai Carmi, Ken Y. Hui, Ethan Kochav, Xinmin Liu, James Xue. Sekventering af et Ashkenazi-referencepanel understøtter befolkningsmålrettet personlig genomik og belyser jødisk og europæisk oprindelse  //  Nature Communications. — 2014-09-09. — Bd. 5 . — ISSN 2041-1723 . - doi : 10.1038/ncomms5835 . Arkiveret fra originalen den 5. april 2017.
  8. ↑ "Flaskehalsen": moderne Ashkenazi-jøder nedstammer fra 350 fælles forfædre . Hentet 12. september 2014. Arkiveret fra originalen 12. september 2014.
  9. ↑ Ashkenazi nedstammer fra 350 personer Arkiveret 12. september 2014 på Wayback Machine
  10. ↑ Jits van Straten "Jødiske migrationer fra Tyskland til Polen: Rhinland-hypotesen revisiteret" . Hentet 17. juli 2014. Arkiveret fra originalen 2. september 2013.
  11. ↑ Cochran G, Hardy J, Harpending H.
  12. ↑ Cochran G. , Hardy J., Harpending H. Natural history of Ashkenazi-intelligens. J Biosoc Sci. 2006 sep;38(5):659-93. Arkiveret 10. marts 2018 på Wayback Machine
  13. ↑ Er jøder klogere? Hvad genetisk videnskab fortæller os . Dato for adgang: 16. maj 2014. Arkiveret fra originalen 17. maj 2014.
  14. ↑ Naturhistorie af Ashkenazis intelligens . Dato for adgang: 16. maj 2014. Arkiveret fra originalen 17. maj 2014.
  15. ↑ Gregory Cochran, Henry Harpending Arkiveret 1. april 2019 på Wayback Machine "The 10.000 Year Explosion: How Civilization Accelerated Human Evolution"
  16. ↑ Nicholas Wade . En besværlig arv: gener, race og menneskets historie . The Penguin Press, 2014.
  17. ↑ Naturligt geni? Ashkenazi-jødernes høje intelligens kan være et resultat af deres forfulgte fortid . Hentet 16. maj 2014. Arkiveret fra originalen 12. maj 2014.
  18. ↑ Forskere siger, at intelligens og sygdomme kan være forbundet i ashkenaziske gener . Hentet 29. september 2017. Arkiveret fra originalen 18. maj 2014.
  19. ↑ מדינות תורשתיות בקרב יהודים אשכנזים . Dato for adgang: 16. maj 2014. Arkiveret fra originalen 17. maj 2014.
  20. ↑ תסמונת ה-X השביר . Dato for adgang: 16. maj 2014. Arkiveret fra originalen 17. maj 2014.
  21. ↑ sygdom SMA . Dato for adgang: 16. maj 2014. Arkiveret fra originalen 17. maj 2014.
  22. ↑ סיסטיק פיברוזיס- CF. Hentet 16. maj 2014. Arkiveret fra originalen 22. juni 2013.
  23. ↑ sygdom טיי זקס . Dato for adgang: 16. maj 2014. Arkiveret fra originalen 17. maj 2014.
  24. ↑ דיסאוטונומיה משפחתית . Dato for adgang: 16. maj 2014. Arkiveret fra originalen 17. maj 2014.
  25. ↑ sygdom קנוואן . Hentet 16. maj 2014. Arkiveret fra originalen 16. januar 2013.
  26. ↑ sygdom sygdomskode IV . Dato for adgang: 16. maj 2014. Arkiveret fra originalen 17. maj 2014.
  27. ↑ ניוון שרירים סטייל נמלין . Dato for adgang: 16. maj 2014. Arkiveret fra originalen 17. maj 2014.
  28. ↑ sygdom נימן pic . Dato for adgang: 16. maj 2014. Arkiveret fra originalen 17. maj 2014.
  29. ↑ היפוגליקמיה מתמדת של הילוד . Dato for adgang: 16. maj 2014. Arkiveret fra originalen 17. maj 2014.
  30. ↑ sygdom מייפל סירופ . Dato for adgang: 16. maj 2014. Arkiveret fra originalen 17. maj 2014.
  31. ↑ אנמיה ע"ש פנקוני . Hentet 16. maj 2014. Arkiveret 17. maj 2014.
  32. ↑ מחוזות אגירת גליקוגן סטייל 1 . Dato for adgang: 16. maj 2014. Arkiveret fra originalen 17. maj 2014.
  33. ↑ תסמונת ע"ש בלום . Hentet 16. maj 2014. Arkiveret 17. maj 2014.
  34. ↑ תסמונת אשר . Dato for adgang: 16. maj 2014. Arkiveret fra originalen 17. maj 2014.
  35. ↑ תסמונת ע"ש ג'וברט . Hentet 16. maj 2014. Arkiveret 30. marts 2013.
  36. ↑ Medfødt amegakaryocytisk trombocytopeni . Dato for adgang: 16. maj 2014. Arkiveret fra originalen 17. maj 2014.
  37. ↑ sygdom ניוונית של הרשת על שם לבר . Dato for adgang: 16. maj 2014. Arkiveret fra originalen 17. maj 2014.
  38. ↑ תסמונת ע"ש ולקר ורבורג . Hentet 16. maj 2014. Arkiveret 17. februar 2014.
  39. ↑ sygdom גושה סוג I . Dato for adgang: 16. maj 2014. Arkiveret fra originalen 17. maj 2014.
  40. ↑ חירשות הנגרמת על-ידי הגנים קונקסין 26 וקונקסין 30 . Dato for adgang: 16. maj 2014. Arkiveret fra originalen 17. maj 2014.
  41. ↑ Lipoamid-dehydrogenase . Dato for adgang: 16. maj 2014. Arkiveret fra originalen 17. maj 2014.
  42. ↑ היפרפלזיה של בלוטות יתרת הכיליה כמו חסר hydroxylase 21 . Dato for adgang: 16. maj 2014. Arkiveret fra originalen 17. maj 2014.
  43. ↑ חסר של אנזים carnitin palmoyl tranferase . Dato for adgang: 16. maj 2014. Arkiveret fra originalen 17. maj 2014.
  44. ↑ קדחת ים תכונית . Dato for adgang: 16. maj 2014. Arkiveret fra originalen 17. maj 2014.
  45. ↑ חסר של פקטור XI . Hentet 16. maj 2014. Arkiveret fra originalen 24. september 2015.
  46. ↑ sygdom דיסטוניה . Dato for adgang: 16. maj 2014. Arkiveret fra originalen 17. maj 2014.
  47. ↑ גאלקטומיה . Dato for adgang: 16. maj 2014. Arkiveret fra originalen 17. maj 2014.
  48. ↑ חסר האנזים Alpha 1 . Dato for adgang: 16. maj 2014. Arkiveret fra originalen 17. maj 2014.
  49. ↑ Manuel Antonio Rivas, Jukka Koskela, Hailiang Huang, Christine Stevens, Brandon E. Avila. Indsigt i den genetiske epidemiologi af Crohns og sjældne sygdomme i den Ashkenazi-jødiske befolkning   // bioRxiv . — 25-09-2016. — P. 077180 . - doi : 10.1101/077180 . Arkiveret fra originalen den 6. april 2017.

Links

Se også