Galaktosæmi
Den aktuelle version af siden er endnu ikke blevet gennemgået af erfarne bidragydere og kan afvige væsentligt fra den version , der blev gennemgået den 25. august 2017; checks kræver 4 redigeringer .| Galaktosæmi | |
|---|---|
| ICD-10 | E 74,2 |
| MKB-10-KM | E74.21 |
| ICD-9 | 271,1 |
| MKB-9-KM | 271,1 [1] |
| OMIM | 230350 og 230400 |
| Medline Plus | 000366 |
| eMedicin | ped/818 |
| MeSH | D005693 |
Galaktosæmi er en arvelig sygdom, som er baseret på en metabolisk forstyrrelse i måden at omdanne galactose til glucose ( mutation af det strukturelle gen, der er ansvarlig for syntesen af enzymet galactose-1-phosphat uridyltransferase ). Sygdommen blev første gang beskrevet af A. Res i 1908.
Ætiologi og patogenese
Galactose, der leveres sammen med fødevarer som en del af mælkesukker- laktose , undergår transformation, men transformationsreaktionen er ikke afsluttet på grund af en arvelig defekt i et nøgleenzym .
Galactose og dets derivat akkumuleres i blodet og vævet og udøver en toksisk virkning på centralnervesystemet , leveren og øjets linse , som bestemmer de kliniske manifestationer af sygdommen. Nedarvningsmåden for galaktosæmi er autosomal recessiv .
Klinik
Sygdommen viser sig i de første dage og uger af livet med svær gulsot , forstørrelse af leveren, milt, opkastning, spisevægring, vægttab, neurologiske symptomer ( kramper , nystagmus (ufrivillig bevægelse af øjeæblerne ) , muskelhypotension ; yderligere , et forsinkelse i den fysiske og nervøse - mentale udvikling, mental retardering [2] , grå stær opstår Sygdommens sværhedsgrad kan variere betydeligt, nogle gange er den eneste manifestation af galaktosæmi kun grå stær eller mælkeintolerance Klassisk galaktosæmi er ofte livet En af varianterne af sygdommen - formen af Duarte - er asymptomatisk, selvom sådanne individers tilbøjelighed til kroniske leversygdomme blev bemærket.
I en laboratorieundersøgelse bestemmes galactose i blodet , hvis indhold kan nå 0,8 g / l; særlige metoder ( kromatografi ) kan påvise galactose i urinen . Aktiviteten af enzymer i erytrocytter er kraftigt reduceret eller ikke bestemt, indholdet af enzymer øges med 10-20 gange sammenlignet med normen. Ved tilstedeværelse af gulsot øges indholdet af både direkte (diglucuronid) og indirekte (frit) bilirubin . Andre biokemiske tegn på leverskade er også karakteristiske ( hypoproteinæmi , hypoalbuminæmi , positive tests for nedsat kolloid stabilitet af proteiner). Væsentlig reduceret modstandsdygtighed over for infektion . Måske manifestationen af hæmoragisk diatese på grund af et fald i leverens proteinsyntetiske funktion og et fald i antallet af blodplader - petekkier.
Diagnostik
En massescreening af nyfødte for galaktosæmi er i øjeblikket i gang . Niveauet af total (total) galactose i tørrede blodpletter bestemmes ved den fluorescerende metode. Hvis der påvises et forhøjet niveau af total galactose, udføres en bekræftende diagnose ved at bestemme aktivitetsniveauet af GALT-enzymet.
Behandling og forebyggelse
Ved bekræftelse af diagnosen er det nødvendigt at overføre barnet til en diæt med undtagelse af hovedsageligt mælk. Der er udviklet specielle produkter til dette: sojaval, nutramigen, laktosefri enpit. Udvekslingstransfusioner, fraktionerede blodtransfusioner og plasmainfusioner anbefales . Af stofferne er udnævnelsen af kaliumorotat, ATP , cocarboxylase , et kompleks af vitaminer angivet .
Den høje effektivitet af tidlig påvisning af gravide kvinder i højrisikofamilier og intrauterin profylakse, som består i udelukkelse af mælk fra gravide kvinders kost, er blevet vist.
Regnskab for risikofamilier gør det muligt tidligt, det vil sige selv i det prækliniske stadium, at udsætte en nyfødt for en særlig undersøgelse og med positive resultater overføre ham til laktosefri fodring. Til tidlig opsporing foreslås også særlige screeningsprogrammer til masseundersøgelse af nyfødte.
Med alderen sker der en svækkelse af denne specifikke stofskiftesygdom.
Noter
- ↑ Disease ontology database (engelsk) - 2016.
- ↑ V. Yu. Albitsky. Vejledning til ambulant pædiatri . - GEOTAR-Media, 2009. - S. 87. - ISBN 978-5-9704-1018-9 .
Links
 Ordbøger og encyklopædier | |
|---|---|
| I bibliografiske kataloger |
|