| Medfødt binyrehyperplasi på grund af 21-hydroxylase-mangel | |
|---|---|
| Mangel på 21-hydroxylase forårsager akkumulering af 17-hydroxyprogesteron (fig.) | |
| ICD-10 | E 25,0 |
| ICD-9 | 255,2 |
| OMIM | 201910 |
| SygdommeDB | 1854 |
Medfødt binyrehyperplasi på grund af 21-hydroxylase-mangel er den mest almindelige sygdom fra gruppen af forstyrrelser af steroidogenese , forenet under det generelle navn " medfødt adrenal hyperplasi ". Årsagen til sygdommen er mutationer i CYP21A2-genet, der koder for enzymet 21-hydroxylase . Afhængigt af sværhedsgraden af mutationen er sygdommen opdelt i 4 former: salttabende, simpel viril , ikke-klassisk med en sen indtræden og latent.
Utilstrækkelig aktivitet af enzymet i mere alvorlige tilfælde forårsager mangel på kortisol. Som reaktion øger hypofysen ACTH -syntesen for at stimulere steroidogenese, men forhøjet ACTH fører kun til et overskud af cortisol-prækursorer. Forstadier omdannes til androgener , som forårsager en stigning i maskuline træk hos individer med et kvindeligt sæt kromosomer - virilisering , som kan forårsage intersex .
Der er en forbindelse mellem manifestationerne af lidelsen og allelerne af det store histokompatibilitetskompleks , der er placeret på det samme kromosom som CYP21A2-genet.
| Medfødte forstyrrelser af steroidmetabolisme | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mevalonate måde |
| ||||||||||
| kolesterol metabolisme |
| ||||||||||
| Metabolisme af steroider |
| ||||||||||
| Se også: enzymer , metabolitter . | |||||||||||