Finske arvelige sygdomme

Finske arvelige sygdomme ( Fin. Suomalainen tautiperintö , engelsk  finsk arvesygdom ) er navnet på en række arvelige patologier , der hovedsageligt er udbredt blandt etniske finner [1] . Udtrykket "finske arvelige sygdomme" optrådte første gang i den medicinske litteratur i 1994 og er siden blevet ret udbredt [1] [2] . Det kan anvendes på omkring 40 arvelige patologier [3] . Det skal bemærkes, at ingen af ​​disse sygdomme udelukkende er begrænset til finske populationer ., dog viser de en høj frekvens af forekomst blandt dem. Disse patologier er mere almindelige i den nordlige og østlige del af landet. Det kan bemærkes, at høje frekvenser af visse sygdomme er koncentreret i isolerede områder af landet og praktisk talt fraværende blandt befolkningen i store byer [1] . De påvirker ikke andre folk, der bor i Finland  - svenskere , samer eller karelere [1] .

Følgende forhold begunstigede opdagelsen og undersøgelsen af ​​finske arvelige sygdomme [1] :

I gennemsnit er 1 ud af 5 finner bærere af en genetisk defekt forbundet med mindst én af de finske arvelige sygdomme. De fleste af disse sygdomme er autosomale recessive , det vil sige, hvis både far og mor er bærere af den samme mutation, er sandsynligheden for at få et påvirket barn 1/4. På nuværende tidspunkt er de fleste af de mutationer, der fører til finske arvelige patologier, blevet beskrevet og kortlagt, hvilket tillader brugen af ​​genetisk testning, prænatal diagnose og genetisk rådgivning. Spredningen af ​​visse genetiske sygdomme i finske befolkninger rejser også diskussioner om eugenik og bioetik [4] .

Årsager

Langt de fleste moderne finner kommer fra en lille befolkning dannet som følge af migrationer af Ural-stammerne i intervallet fra 4.000 til 2.000 år siden [5] . Genogeografiske undersøgelser viser finnernes lave genetiske diversitet sammenlignet med andre europæiske folkeslag og bekræfter også tilstedeværelsen af ​​grundlæggereffekten og flaskehalseffekten [5] . Størrelsen af ​​den oprindelige befolkning anslås af forskellige forskere til 3.000 - 24.000 mennesker [5] . I det 14. århundrede var antallet af finner omkring 150 tusinde mennesker, hovedsagelig beboede den sydlige del af den moderne provins Savo . Siden det 16. århundrede begynder den finske kolonisering af de sydvestlige og derefter de nordlige regioner. Denne kolonisering var også præget af en lokal grundlæggereffekt, da bosættelsen af ​​de enkelte regioner i landet blev gennemført i små grupper, som senere næsten ikke havde nogen efterfølgende befolkningstilstrømning [1] .

Liste over finske arvelige sygdomme

Sjældne arvelige sygdomme, der er meget mere almindelige i Finland end i andre populationer, omfatter medfødt nefrotisk syndrom af finsk type, aspartylglykosaminuri , ceroid lipofuscinose i tidlig barndom , medfødt binyrehyperplasi , medfødt dystrofi af hornhindestroma -typen , Usher-syndrom og syndrom dwarf . andre [1 ] [3] .

Se også

Noter

  1. 1 2 3 4 5 6 7 Peltonen L, Jalanko A, Varilo T. Molecular genetics of the finish sygdomsarv  //  Human Molecular Genetics. - 1999. - Bd. 8 , nr. 10 . - P. 1913-1923 . Arkiveret fra originalen den 7. februar 2006.
  2. Perheentupa J. Den finske sygdomsarv: et personligt udseende  (engelsk)  // Acta Pediatrica. - 1995.
  3. 1 2 Reijo Norjo. Finsk sygdomsarv I: karakteristika, årsager, baggrund  (engelsk)  // Hum Genet. - 2003. - Bd. 112 . - S. 441-456 .
  4. Seppo Poutanen. Den første genetiske screening i Finland: dens udførelse, evaluering og nogle mulige implikationer for liberal regering // Genetisk styring: Sundhed, risiko og etik i bioteknologisk æra / Robin Bunton og Alan Petersen. - Routledge, 2005. - 215 s. — ISBN 0415354072 . Arkiveret 29. oktober 2021 på Wayback Machine
  5. 1 2 3 Sajantila A, Salem AH, Savolainen P, Bauer K, Gierig C, Pääbo S. Faderlige og moderlige DNA-slægter afslører en flaskehals i grundlæggelsen af ​​den finske befolkning  //  Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States af Amerika. - 1996. - Bd. 93 , nr. 21 . - S. 12035-12039 .

Links