Pseudoautosomale regioner ( engelsk pseudoautosomal region - PAR ) - homologe regioner af kønskromosomer af forskellige typer; hos pattedyr findes de på henholdsvis X-kromosomet og Y-kromosomet . Alle generne i disse regioner deles af begge køn og nedarves på samme måde som alle autosomale gener, deraf navnet på regionerne.
Hos mennesker har X- og Y-kønskromosomerne to homologe regioner - to pseudoautosomale regioner PAR1 og PAR2. PAR1, som er omkring 2,6 millioner basepar i størrelse , er placeret i den distale ende af X- og Y-kromosomernes korte arme. Den pseudoautosomale region PAR2, omkring 320 kb i størrelse, er lokaliseret i den distale ende af kønskromosomes lange arme. PAR1 indeholder 8 gener, mens PAR2 har 2 gener. Disse gener er ikke dosiskompenserede i kvindelige somatiske celler [1] . Det menes, at translokationen af det autosomale kromosomområde svarende til moderne PAR1 til kønskromosomer fandt sted for mellem 80 og 130 millioner år siden.
Ved meiose under spermatogenese hos mænd konjugerer de pseudoautosomale områder af X- og Y-kønskromosomerne med hinanden. Dette sikrer, at kønskromosomerne adskiller sig korrekt i meiotiske opdelinger , hvilket resulterer i, at hver spermatozoon arver enten et X-kromosom eller et Y-kromosom [2] . Det er kendt, at PAR1-deletion forstyrrer kønskromosomsynapsen i profase I af meiose og fører til mandlig sterilitet [1] . I kønskromosomernes pseudoautosomale områder sker overkrydsning på samme måde som mellem autosomer.
Tilstedeværelsen af en pseudoautosomal region er også blevet beskrevet i planter , især for arten White Smolyovka ( Silene latifolia ). Det har vist sig, at rekombination i meiose i denne plante ikke sker mellem de lange arme på begge kønskromosomer, men mellem den korte arm på X-kromosomet og den lange arm på Y-kromosomet. Detaljeret kortlægning af den pseudoautosomale region i tarsus bekræftede hypotesen om oprindelsen af kønskromosomer X og Y fra et par autosomer [3] .
Hos fugle , som har ZW-kønsbestemmelse , er der også en pseudoautosomal region på Z- og W-kromosomer. Samtidig ligner W-kromosomet i sine strukturelle og funktionelle egenskaber Y-kromosomet hos pattedyr, og en tendens var fundet at reducere størrelsen af pseudoautosomale områder fra evolutionært mere tidlige og primitive grupper af fugle til mere avancerede. Undersøgelsen af den pseudoautosomale region i fugle kompliceres af det faktum, at DNA'et fra W-kromosomet består af 80% af gentagne sekvenser , hvilket gør det vanskeligt at fuldføre sekventering og kvalitativ samling af det fysiske kort over dette kromosom. I denne henseende, for at kortlægge den pseudoautosomale region, anvendes fluorescerende in situ hybridisering ved anvendelse af udvidede genomiske kloner ( LHC -kloner) [4] [5] .
Kromosomer | |||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Hoved | |||||||||||
Klassifikation | |||||||||||
Struktur |
| ||||||||||
Omstrukturering og krænkelser | |||||||||||
Kromosomal kønsbestemmelse | |||||||||||
Metoder |
menneskelige kromosomer | |
---|---|
autosomer | |
gonosomer |