Pseudoautosomal region

Pseudoautosomale regioner ( engelsk  pseudoautosomal region - PAR ) - homologe regioner af kønskromosomer af forskellige typer; hos pattedyr findes de på henholdsvis X-kromosomet og Y-kromosomet . Alle generne i disse regioner deles af begge køn og nedarves på samme måde som alle autosomale gener, deraf navnet på regionerne.

Pseudoautosomale områder hos mennesker

Hos mennesker har X- og Y-kønskromosomerne to homologe regioner - to pseudoautosomale regioner PAR1 og PAR2. PAR1, som er omkring 2,6 millioner basepar i størrelse , er placeret i den distale ende af X- og Y-kromosomernes korte arme. Den pseudoautosomale region PAR2, omkring 320 kb i størrelse, er lokaliseret i den distale ende af kønskromosomes lange arme. PAR1 indeholder 8 gener, mens PAR2 har 2 gener. Disse gener er ikke dosiskompenserede i kvindelige somatiske celler [1] . Det menes, at translokationen af ​​det autosomale kromosomområde svarende til moderne PAR1 til kønskromosomer fandt sted for mellem 80 og 130 millioner år siden.

Ved meiose under spermatogenese hos mænd konjugerer de pseudoautosomale områder af X- og Y-kønskromosomerne med hinanden. Dette sikrer, at kønskromosomerne adskiller sig korrekt i meiotiske opdelinger , hvilket resulterer i, at hver spermatozoon arver enten et X-kromosom eller et Y-kromosom [2] . Det er kendt, at PAR1-deletion forstyrrer kønskromosomsynapsen i profase I af meiose og fører til mandlig sterilitet [1] . I kønskromosomernes pseudoautosomale områder sker overkrydsning på samme måde som mellem autosomer.

I andre organismer

Tilstedeværelsen af ​​en pseudoautosomal region er også blevet beskrevet i planter , især for arten White Smolyovka ( Silene latifolia ). Det har vist sig, at rekombination i meiose i denne plante ikke sker mellem de lange arme på begge kønskromosomer, men mellem den korte arm på X-kromosomet og den lange arm på Y-kromosomet. Detaljeret kortlægning af den pseudoautosomale region i tarsus bekræftede hypotesen om oprindelsen af ​​kønskromosomer X og Y fra et par autosomer [3] .

Hos fugle , som har ZW-kønsbestemmelse , er der også en pseudoautosomal region på Z- og W-kromosomer. Samtidig ligner W-kromosomet i sine strukturelle og funktionelle egenskaber Y-kromosomet hos pattedyr, og en tendens var fundet at reducere størrelsen af ​​pseudoautosomale områder fra evolutionært mere tidlige og primitive grupper af fugle til mere avancerede. Undersøgelsen af ​​den pseudoautosomale region i fugle kompliceres af det faktum, at DNA'et fra W-kromosomet består af 80% af gentagne sekvenser , hvilket gør det vanskeligt at fuldføre sekventering og kvalitativ samling af det fysiske kort over dette kromosom. I denne henseende, for at kortlægge den pseudoautosomale region, anvendes fluorescerende in situ hybridisering ved anvendelse af udvidede genomiske kloner ( LHC -kloner) [4] [5] .

Noter

  1. 1 2 Graves JA, Wakefield MJ, Toder R. Oprindelsen og udviklingen af ​​de pseudoautosomale områder af menneskelige kønskromosomer  // Human Molecular Genetics  : journal  . — Oxford , Storbritannien ; New York , NY , USA : IRL Press ved Oxford University Press , 1998. - Vol. 7 , nr. 13 . - S. 1991-1996 . — ISSN 0964-6906 . - doi : 10.1093/hmg/7.13.1991 . — PMID 9817914 . Arkiveret fra originalen den 16. marts 2015.  (Få adgang: 16. marts 2015)
  2. Alberts B., Johnson A., Lewis J., Raff M., Roberts K., Walter P. Molecular biology of the cell: In 3 volumes = Molecular Biology of the Cell / Pr. fra engelsk. A. Svetlov, A. Dyuba, A. Dyakonova; udg. E. Shilova, B. Kopnina. - M. - Izhevsk : Forskningscenter "Regular and Chaotic Dynamics", Institute of Computer Research, 2013. - V. 3. - S. 1946-1960. — 808 s. - ISBN 978-5-4344-0112-8 .
  3. Filatov DA Evolutionær historie om Silene latifolia kønskromosomer afsløret ved genetisk kortlægning af fire gener  // Genetics  :  journal. - Baltimore , MD , USA: Genetics Society of America , 2005. - Vol. 170, nr. 2 . - s. 975-979. - doi : 10.1534/genetics.104.037069 . — PMID 15834147 . Arkiveret fra originalen den 16. marts 2015.  (Få adgang: 16. marts 2015)
  4. Blagoveshchensky I. Yu., Sazanova A. L., Stekolnikova V. A., Fomichev K. A., Barkova O. Yu., Romanov M. N., Sazanov A. A. Undersøgelse af pseudoautosomale og grænsende Z-regioner - og W-kromosomer af fugle ved hjælp af udvidede genomiske BAC-kloner  / gene -kloner  : journal. - M . : Nauka , 2011. - T. 47 , nr. 3 . - S. 312-319 . — ISSN 0016-6758 . — PMID 21542301 . Arkiveret fra originalen den 15. marts 2015.  (Få adgang: 15. marts 2015)
  5. Sazanov AA, Sazanova AL, Stekol'nikova VA, Trukhina AV, Kozyreva A. A., Smirnov A.F., Romanov MN, Handley L.-JL, Malewski T., Dodgson J.B. Kromosomal lokalisering af UBAP2Z- og UBAP2W- generne i kylling  )  / ( / Animal Genetics  : tidsskrift. — Oxford, Storbritannien: International Society for Animal Genetics; Blackwell Publishers Ltd , 2006. Vol. 37, nr. 1 . - S. 72-73. — ISSN 0268-9146 . - doi : 10.1111/j.1365-2052.2005.01392.x . — PMID 15771730 . Arkiveret fra originalen den 16. marts 2015.  (Få adgang: 15. marts 2015)