Nonsens mutation

En nonsensmutation  er en punktmutation i DNA -sekvensen , der fører til fremkomsten af ​​et stopkodon , hvilket resulterer i for tidlig afbrydelse af syntesen af ​​det ønskede protein. Typisk kan et sådant fragment ikke udføre funktionerne af et oprindeligt syntetiseret protein.

Eksempel

DNA: 5' - ATG ACT CAC CGA HCG CGA AHC TGA - 3' 3' - TAC TGA GTG GCT CGC GCT TCG ACT - 5' mRNA: 5' - AUG ACC CAC CHA HCG CGA AHC UGA - 3' Protein: Met Thr His Arg Ala Arg Ser Stop

Antag, at en nonsens-mutation forekommer i den fjerde triplet af DNA-sekvensen. Som et resultat blev cytosin erstattet af thymin , og CGA- tripletten blev TGA-tripletten. Da TGA er transskriberet som UGA, vil synteseprocessen af ​​proteinpolypeptidkæden se sådan ud:

DNA: 5' - ATG ACT CAC TGA HCG CGA AHC TGA - 3' 3' - TAC TGA GTG ACT CGC GCT TCG ACT - 5' mRNA: 5' - AUG ACC CAC UGA HCG CGA AHC UGA - 3' Protein: Met Thr His Stop

Kodoner efter stopkodonet oversættes ikke, og syntesen afbrydes. Der dannes et proteinfragment, som ikke har egenskaberne som det oprindeligt syntetiserede protein .

Patologier forårsaget af nonsensmutationer

Nonsens-mutationer kan føre til genetiske sygdomme ved at beskadige gener, der koder for specifikke proteiner. Sygdomme, der kan være forårsaget af nonsensmutationer:

Links