| Duchenne myodystrofi | |
|---|---|
| ICD-11 | 8C70.1 |
| ICD-10 | G71.0 _ |
| MKB-10-KM | G71.0 |
| ICD-9 | 359,1 |
| OMIM | 310200 |
| SygdommeDB | 3985 |
| Medline Plus | 000705 |
| MeSH | D020388 |
| Mediefiler på Wikimedia Commons | |
Duchenne myodystrophy (andre navne: Duchenne myopati, Duchenne-Becker myodystrophy) er en genetisk sygdom . Opkaldt efter den franske neurolog Guillaume Benjamin Armand Duchenne .
Drenge og meget sjældent piger bliver syge. Sygdommen er forårsaget af deletioner eller duplikationer af en eller flere exoner eller af punktmutationer i dystrofingenet . Den vigtigste manifestation er muskelsvaghed, vanskeligheder med bevægelser fra barndommen, som udvikler sig over tid. Tegn på denne sygdom er den specifikke gang og kropsholdning af drengene, der lider af den, den sene begyndelse af gang, dårligere tale sammenlignet med jævnaldrende og pseudohypertrofi af læggene [1] . Laboratoriediagnostik er påkrævet [2] - normalt er det en biopsi af muskelvæv og en genetisk undersøgelse. Fra 8-10-års alderen har patienter brug for krykker, fra 12-års alderen er de fleste kørestolsbrugere, fra 16-18 oplever de åndedrætsbesvær. Hjerteskade er også karakteristisk ( kardiomyopati udvikles [3] ) og et fald i intelligens . Udviklingsmekanismen for sidstnævnte er ikke fastlagt med sikkerhed. Døden indtræffer normalt i det andet eller tredje årti af livet. Dens gennemsnitlige varighed er 25 år, men der er mennesker, der lever længere [4] .
Radikal behandling af Duchennes muskeldystrofi er endnu ikke blevet foreslået.
Der er kun symptomatisk behandling. Steroider kan bremse udviklingen af sygdommen [4] . Fysioterapi anbefales . Patienter har en øget risiko for knoglebrud. Særlig forsigtighed er påkrævet ved ordination af anæstesi (narkose) til kirurgiske indgreb.
I september 2016 godkendte FDA det første specifikke lægemiddel, Exondys 51 (eteplirsen), til behandling af Duchenne muskeldystrofi hos patienter med en bekræftet dystrofin-genmutation, der er egnet til exon 51 springkorrektion. Eteplirsen (eteplirsen) [5] , udviklet af Sarepta Therapeutics, er et antisense - oligonukleotid , der binder til exon 51 af dystrofin-pre- mRNA for at udelukke denne exon under mRNA - behandling og derved realisere alternativ splejsning med efterfølgende syntese af en internt trunkeret, men funktionel dystrophin. Imidlertid er den terapeutiske effekt af eteplirsen med hensyn til forbedring af motoriske funktioner stadig ubevist [6] .
I december 2019 modtog Sarepta FDA-godkendelse for Vyondys 53 (Vyondys 53, holodirsen [7] ), et nyt lægemiddel beregnet til behandling af Duchenne-muskulær dystrofi hos patienter med en bekræftet dystrofingenmutation, der er egnet til terapeutisk exon 53-springning [8] .
I august 2020 sikrede det amerikanske NS Pharma (NS Pharma), en del af det japanske Nippon Shinyaku, FDA-godkendelse af Viltepso (Viltepso, viltolarsen [9] ), et nyt lægemiddel beregnet til behandling af muskel-Duchenne-dystrofi hos patienter med en bekræftet dystrofin genmutation egnet til justering ved at springe exon 53 over [10] .
Andre lægemidler: deflazacort , casimersen [11] . Undergår kliniske forsøg : fordadistrogene movaparvovec .