Hypochondroplasia er en arvelig sygdom karakteriseret ved en krænkelse af dannelsen af brusk og nogle typer knogler og fører til dværgvækst. Tilhører gruppen af chondrodysplasia.
Den betydelige lighed mellem symptomerne på hypochondroplasi og achondroplasia skyldes det faktum, at begge disse sygdomme skyldes en mutation af det samme gen - FGFR3, placeret på kromosom 4, som er ansvarlig for at kode sekvensen af fibroblast vækstfaktor -3, som er en transmembran tyrosinkinasereceptor. Normalt hæmmer det en smule væksten af fibroblaster og chondrocytter i vækstpladerne af endokondrale knogler, hvilket gør det muligt for det at kontrollere den korrekte udvikling af knoglevæv. Med mutationer i FGFR3-genet er fibroblast-vækstfaktor-3 defekt, hvilket forhindrer den i at udføre sine funktioner korrekt og nogle gange fører til udvikling af thanatoform dysplasi, achondroplasi eller hypochondroplasi.
Mere end tyve mutationer af FGFR3-genet er blevet identificeret, hvilket resulterer i udviklingen af dværgvækst af typen hypokondroplasi. Den mest almindelige type defekt er defekten, der skyldes udskiftningen af den nitrogenholdige base i position 1620 i genets trettende exon. Som et resultat, i proteinet opnået fra et sådant gen, erstattes asparaganin i position 540 med lysin , som fuldstændigt ændrer receptorens tyrosinkinasefølsomhed. Derudover er der beskrevet en hel del andre substitutioner af nitrogenholdige baser i genet og som følge heraf aminosyrer i det resulterende protein, som forårsager udvikling af hypokondroplasi. Nogle beviser tyder dog på, at hos patienter med det kliniske billede af denne sygdom afslørede genetisk testning ikke defekter i FGFR3. Dette indikerer, at andre gener kan være involveret i udviklingen af hypochondroplasia. Alle mutationer af ovennævnte gen nedarves af en autosomal dominant mekanisme, men i langt de fleste tilfælde er de spontane og opdages ikke hos patientens forældre eller pårørende. Det er blevet bemærket, at hos mange individer med hypochondroplasi overstiger fædrenes alder gennemsnittet, hvilket kan indikere den germinale genese af FGFR3-genmutationer.
I de fleste tilfælde viser sygdommen sig ikke i de første år af et barns liv. Ved fødslen viser sådanne børn ingen afvigelser fra normen, da vægtøgning og psykofysisk udvikling forekommer normalt. De første tegn på stunting vises hos et barn i en alder af 3 eller 4 år. I denne alder bliver en lille uforholdsmæssighed af kroppen mærkbar hos babyen. Krænkelse af intellektuel udvikling i hypochondroplasi observeres næsten aldrig. I mange tilfælde afslører mennesker omkring ikke engang umiddelbart nogen usædvanlige proportioner hos patienter, som et resultat af, at de simpelthen ligner korte, tætte mennesker. Formen af kraniet og ansigtstræk med hypochondroplasi er ofte uden træk, nogle gange kan en let brachycephali bestemmes.
I sjældne tilfælde kan patienter opleve mindre fleksionskontrakturer i albueleddene og meget sjældent i hofteleddene. Hos patienter påvises valgus krumning af lårbenene ikke med hypochondroplasi, men lignende deformiteter af underbenet er mulige. I omkring halvdelen af tilfældene udvikler patienterne lordose af lændehvirvelsøjlen. På grund af det faktum, at alle disse fænomener ligner symptomerne på achondroplasia, kun mindre udtalt, mente man i lang tid, at dette er en og samme patologi, og kun få forskere tilskrev det til en uafhængig nosologisk enhed, som blev bekræftet af genetiske undersøgelser.
Diagnose af hypochondroplasi udføres på grundlag af et kompleks af medicinske foranstaltninger. For at stille en diagnose skal patienten muligvis udføre røntgenundersøgelser og molekylærgenetisk analyse.
I øjeblikket er der ikke udviklet en specifik behandling for hypochondroplasi, som et resultat af hvilken dværgvækst forbliver i en person for livet. Men i modsætning til achondroplasia er denne patologi næsten aldrig ledsaget af psykisk handicap. Til terapeutiske formål kan sådanne patienter modtage vitamin-mineralkomplekser. I sjældne tilfælde kan voksne patienter kræve operation på grund af kompression af lænderygmarven eller dens rødder, som opstår på grund af lordose og krænkelse af ryghvirvlernes struktur.
Forebyggelse af hypochondroplasi kommer ned til prænatal genetisk diagnose, især for par med en ugunstig familiehistorie.