21. menneskelige kromosom
Den aktuelle version af siden er endnu ikke blevet gennemgået af erfarne bidragydere og kan afvige væsentligt fra den
version , der blev gennemgået den 11. juli 2020; checks kræver
5 redigeringer .
Det 21. menneskelige kromosom er et af de 23 menneskelige kromosomer (i det haploide sæt ). Det 21. menneskelige kromosom er et autosom . Morfologisk hører den til G-gruppen af den menneskelige karyotype , det vil sige, at den er en lille akrocentrik med satellitter på den korte arm [1] . Det er det mindste af de menneskelige kromosomer . Trisomi 21 er årsagen til Downs syndrom [2] .
Genetisk sammensætning af kromosom 21
Nukleotidsekvensen af det 21. kromosom blev opnået og offentliggjort som en del af Human Genome Project i 2000 [3] . Det var det andet fuldt sekventerede menneskelige kromosom. Det 21. kromosom er det mest undersøgte blandt de menneskelige kromosomer [4]
Kromosomet indeholder omkring 48 millioner basepar [5] , hvilket er 1,5 % af det samlede DNA- materiale i en menneskelig celle . Data om antallet af gener på et kromosom som helhed varierer på grund af forskellige tilgange til optælling. Det indeholder sandsynligvis 300 til 400 gener .
Nedenfor er nogle af generne placeret på kromosom 21 .
Gener. Skulder q
- APP , β-amyloid precursor ;
- CBS , cystathionin-p-syntase;
- CLDN14 - claudin 14;
- HLCS , holocarboxylasesyntetase ;
- ITGB2 -β2 - integrin -underenhed ;
- KCNE1 , spændingsstyret kaliumkanal, medlem 1 af den Isk-lignende familie;
- KCNE2 , spændingsstyret kaliumkanal, medlem 2 af den Isk-lignende familie;
- PRSS7 , enteropeptidase;
- SOD1 , opløselig superoxiddismutase 1;
- S100B er et af S100-proteinerne ;
- TMPRSS2 , serin transmembran protease 2;
- TMPRSS3 , serin transmembran protease 3;
- PCNT , pericentrin;
- RCAN1 er en regulator af calcineurin 1.
Noter
- ↑ Zakharov A.F., Benyush V.A., Kuleshov N.P., Baranovskaya L.I. menneskelige kromosomer. Atlas. - M. : Medicin, 1982. - 263 s.
- ↑ Megarbane A. et al. 50-årsdagen for opdagelsen af trisomi 21: fortiden, nutiden og fremtiden for forskning og behandling af Downs syndrom (engelsk) // Genetics in Medicine. - 2009. - Bd. 11 , nr. 9 . - s. 611-616 . Arkiveret fra originalen den 18. februar 2017.
- ↑ Hattori M. et al. DNA-sekvensen af humant kromosom 21 // Nature . - 2000. - Vol. 405 , nr. 6784 . — S. 311-319 . Arkiveret fra originalen den 18. april 2017.
- ↑ Antonarakis SE Downs syndrom og kompleksiteten af genomdoseringsubalance // Nature Reviews Genetics. - 2016. - T. 18 , nr. 3 . - S. 147-163 . - doi : 10.1038/nrg.2016.154 .
- ↑ Kortvisning af humant kromosom 21 (eng.) (utilgængeligt link) . Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database . Wellcome Trust Sanger Institute . — Kromosomkort og dets hovedparametre: størrelse, antal gener osv. Arkiveret 10. april 2012. (Få adgang: 12. november 2009)