TMPRSS3

TMPRSS3 ( transmembranprotease, serin 3 ) er en membranbundet  serinprotease , et produkt af TMPRSS3 - genet [1] [2] [3] .

Struktur og funktioner

TMPRSS3 tilhører serinproteasefamilien . Indeholder peptidase- og transmembrandomæner, LDLR -lignende domæne og skeevenger-receptor-lignende cystein - rigt domæne. Alternativ splejsning resulterer i 4 mRNA og 3 proteinisoformer.

Mutationer i TMPRSS3 -genet er forbundet med medfødt og barndomsdøvhed med recessiv arv. Genet udtrykkes i føtal cochlea , den del af det indre øre , der er ansvarlig for lydopfattelse og genkendelse, såvel som i flere andre væv. Enzymet menes at spille en rolle i udviklingen og vedligeholdelsen af ​​det indre øre eller som en del af det indre øres perilymfe og endolymfe.

Øget genekspression kan findes i ovarietumorer [3] .

Se også

• TMPRSS1/HPN/Hepsin
• TMPRSS2
• TMPRSS11D

Noter

1. ↑ Masmoudi S, Antonarakis SE, Schwede T, Ghorbel AM, Gratri M, Pappasavas MP, Drira M, Elgaied-Boulila A, Wattenhofer M, Rossier C, Scott HS, Ayadi H, Guipponi M (Jul 2001). "Nye missense-mutationer af TMPRSS3 i to tunesiske familier med ikke-syndromisk autosomal recessiv døvhed." Hum Mutat . 18 (2): 101-8. doi : 10.1002/ humu.1159 . PMID 11462234 . 
2. ↑ Wattenhofer M, Di Iorio MV, Rabionet R, Dougherty L, Pampanos A, Schwede T, Montserrat-Sentis B, Arbones ML, Iliades T, Pasquadibisceglie A, D'Amelio M, Alwan S, Rossier C, Dahl HH, Petersen MB , Estivill X, Gasparini P, Scott HS, Antonarakis SE (mar 2002). "Mutationer i TMPRSS3-genet er en sjælden årsag til ikke-syndromisk døvhed i barndommen hos kaukasiske patienter." J Mol Med . 80 (2): 124-31. DOI : 10.1007/s00109-001-0310-6 . PMID  11907649 .
3. ↑ 1 2 Entrez-gen: TMPRSS3 transmembranprotease, serin 3 . Arkiveret fra originalen den 6. marts 2010. (ubestemt)

Litteratur

• Guipponi M, Antonarakis SE, Scott HS (2007). "TMPRSS3, en type II transmembran serinprotease muteret i ikke-syndromisk autosomal recessiv døvhed" . foran. biosci . 13 (13): 1557-67. DOI : 10.2741/2780 . PMID  17981648 .
• Bonné-Tamir B, DeStefano AL, Briggs CE, et al. (1996). "Kobling af medfødt recessiv døvhed (gen DFNB10) til kromosom 21q22.3" . Er. J. Hum. Genet . 58 (6): 1254-9. PMC  1915077 . PMID  8651303 .
• Wallrapp C, Hähnel S, Müller-Pillasch F, et al. (2000). "En ny transmembran serinprotease (TMPRSS3) overudtrykt i bugspytkirtelkræft." Cancer Res . 60 (10): 2602-6. PMID  10825129 .
• Hattori M, Fujiyama A, Taylor TD, et al. (2000). "DNA-sekvensen af ​​humant kromosom 21" . natur . 405 (6784): 311-9. DOI : 10.1038/35012518 . PMID  10830953 .
• Underwood LJ, Shigemasa K, Tanimoto H, et al. (2001). "Ovarietumorceller udtrykker en ny multi-domæne celleoverflade serinprotease". biochim. Biofys. Acta . 1502 (3): 337-50. DOI : 10.1016/s0925-4439(00)00058-2 . PMID  11068177 .
• Scott HS, Kudoh J, Wattenhofer M, et al. (2001). "Indsættelse af beta-satellit gentagelser identificerer en transmembran protease, der forårsager både medfødt og autosomal recessiv døvhed i barndommen." Nat. Genet . 27 (1): 59-63. DOI : 10.1038/83768 . PMID  11137999 .
• Ben-Yosef T, Wattenhofer M, Riazuddin S, et al. (2001). "Nye mutationer af TMPRSS3 i fire DFNB8/B10-familier, der adskiller medfødt autosomal recessiv døvhed" . J. Med. Genet . 38 (6): 396-400. DOI : 10.1136/jmg.38.6.396 . PMC  1734898 . PMID  11424922 .
• Guipponi M, Vuagniaux G, Wattenhofer M, et al. (2003). "Den transmembrane serinprotease (TMPRSS3) muteret i døvhed DFNB8/10 aktiverer den epiteliale natriumkanal (ENaC) in vitro" (PDF) . Hum. Mol. Genet . 11 (23): 2829-36. DOI : 10.1093/hmg/11.23.2829 . PMID  12393794 .
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering og indledende analyse af mere end 15.000 fuldlængde humane og muse cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. sci. USA . 99 (26): 16899-903. DOI : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932 .
• Lee YJ, Park D, Kim SY, Park WJ (2003). "Patogene mutationer, men ikke polymorfier i medfødt autosomal recessiv døvhed og autosomal recessiv døvhed, forstyrrer den proteolytiske aktivitet af TMPRSS3" . J. Med. Genet . 40 (8): 629-31. DOI : 10.1136/jmg.40.8.629 . PMC  1735556 . PMID  12920079 .
• Clark HF, Gurney AL, Abaya E, et al. (2003). "The Secreted Protein Discovery Initiative (SPDI), en storstilet indsats for at identificere nye humane udskilte og transmembrane proteiner: en bioinformatisk vurdering" . Genome Res . 13 (10): 2265-70. DOI : 10.1101/gr.1293003 . PMC  403697 . PMID  12975309 .
• Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Fuldstændig sekventering og karakterisering af 21.243 fuldlængde humane cDNA'er." Nat. Genet . 36 (1): 40-5. DOI : 10.1038/ng1285 . PMID  14702039 .
• Ahmed ZM, Li XC, Powell SD, et al. (2004). "Karakterisering af en ny fuldlængde TMPRSS3 isoform og identifikation af mutante alleler ansvarlige for ikke-syndromisk recessiv døvhed i Newfoundland og Pakistan" . BMC Med. Genet . 5:24 DOI : 10.1186/ 1471-2350-5-24 . PMC  523852 . PMID  15447792 .
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet og udvidelse af NIH's fuldlængde cDNA-projekt: Mammalian Gene Collection (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121-7. DOI : 10.1101/gr.2596504 . PMC  528928 . PMID  15489334 .
• Wattenhofer M, Sahin-Calapoglu N, Andreasen D, et al. (2005). "En ny TMPRSS3 missense-mutation i en DFNB8/10-familie forhindrer proteolytisk aktivering af proteinet" (PDF) . Hum. Genet . 117 (6): 528-35. DOI : 10.1007/s00439-005-1332-x . PMID  16021470 .
• Stelzl U, Worm U, Lalowski M, et al. (2005). "Et humant protein-protein interaktionsnetværk: en ressource til at kommentere proteomet." celle . 122 (6): 957-68. DOI : 10.1016/j.cell.2005.08.029 . HDL : 11858/00-001M-0000-0010-8592-0 . PMID  16169070 .
• Hu YH, Warnatz HJ, Vanhecke D, et al. (2006). "Cellearray-baseret intracellulær lokaliseringsscreening afslører nye funktionelle træk ved humane kromosom 21-proteiner" . BMC Genomics . 7 : 155. DOI : 10.1186/1471-2164-7-155 . PMC  1526728 . PMID  16780588 .
• Elbracht M, Senderek J, Eggermann T, et al. (2007). "Autosomalt recessivt postlingualt høretab (DFNB8): sammensat heterozygositet for to nye TMPRSS3-mutationer i tyske søskende" . J. Med. Genet . 44 (6): e81. DOI : 10.1136/jmg.2007.049122 . PMC2752172  . _ PMID  17551081 .