Arkæogenetik (fra arkæo- + genetik ) er et studieområde inden for molekylær genetik , hvor metoderne for befolkningsgenetik anvendes til studiet af menneskets historie. Udtrykket "arkæogenetik" blev opfundet af den britiske arkæolog Colin Renfrew .
I 1963 foreslog Emil Zuckerkandl og kemiker Linus Pauling udtrykket "paleogenetik", og "gudfaderen" for den nye disciplin var biologen Svante Paabo , som modtog Nobelprisen for sine præstationer i 2022.
Metoderne til arkæogenetik omfatter især:
Forløberne for arkæogenetikken var undersøgelser af blodtyper og tidligt arbejde med forbindelserne mellem klassiske genetiske markører og sproglige og etniske grupper. Blandt de første forskere i denne retning er Ludwik Hirschfeld og Hanka Hirschfeld , William Boyd og Arthur Muran . Fra 1960'erne brugte Luigi Luca Cavalli-Sforza klassiske genetiske markører til at studere den forhistoriske befolkning i Europa , hvilket resulterede i udgivelsen af hans undersøgelse The History and Geography of Human Genes i 1994.
For nylig har genetikere analyseret den genetiske historie af alle større afgrødeplanter (såsom hvede, ris, majs) og husdyr (såsom køer, geder, grise, heste). Modeller for kronologi og biogeografi af deres domesticering og efterfølgende avl er blevet foreslået, for det meste baseret på mitokondrielle DNA -data .
Antonio Amorim brugte udtrykket "arkæogenetik" udelukkende med henvisning til de genetiske data om antropogenese . Et meget ambitiøst koncept om at genoprette uddøde arter ved hjælp af genetiske metoder blev fremsat af Linus Pauling og Emil Zuckerkandl.
Ludwik Hirschfeld var en polsk mikrobiolog og serolog og præsident for blodgruppesektionen ved den anden internationale kongres om blodtransfusion. Han grundlagde blodtypearvsmetoden med Erich von Dungern i 1910 og ydede mange bidrag til denne metode gennem hele sit liv. [1] Han studerede ABO- blodgrupper . I et af sine studier i 1919 dokumenterede Hirsfeld ABO-blodtyper og hårfarve hos mennesker på den makedonske front, hvilket førte til hans opdagelse, at hårfarve og blodtype ikke havde nogen sammenhæng . Ud over dette bemærkede han, at der var et fald i blodtype A fra Vesteuropa til Indien og omvendt for blodtype B. Han foreslog, at forholdet mellem blodtyper fra øst til vest kom fra to blodtyper, der hovedsageligt bestod af bl.a. A eller B muterer fra blodgruppe O og blandes ved migration eller blanding. Det meste af hans arbejde var helliget undersøgelsen af blodtypernes forhold til køn, sygdom, klima, alder, social klasse og race. Hans arbejde fik ham til at opdage, at mavesår var mere dominerende i O-blodtypen, og at AB-blodtypemødre havde et højt forhold mellem mænd og kvinder ved fødslen. [2] [3]
Arthur Morant var en britisk hæmatolog og kemiker . Han modtog mange priser, især et stipendium fra Royal Society . Hans arbejde omfattede at organisere eksisterende data om blodgruppegenfrekvenser og yde væsentlige bidrag til det genetiske kort over verden gennem undersøgelse af blodtyper i mange populationer . Morant opdagede nye blodgruppeantigener på Lewis-, Henshaw- , Kell- og Macaque-systemerne og analyserede blodgruppesammenslutninger og forskellige andre sygdomme. Han fokuserede også på den biologiske betydning af polymorfismer . Hans arbejde gav grundlaget for arkæogenetik, da det bidrog til deling af genetiske data om biologiske forhold mellem mennesker. Han leverede også materiale, der kunne bruges til at evaluere teorier om populationsgenetik. [fire]
William Boyd var en amerikansk immunkemiker og biokemiker , der blev berømt for sin forskning i racens genetik i 1950'erne. [5] I løbet af 1940'erne opdagede Boyd og Carl O. Renkonen uafhængigt af hinanden, at lektiner reagerede forskelligt på forskellige blodtyper, og at råekstrakter af lymfebønner og taftvikke agglutinerede røde blodlegemer fra blodtype A, men ikke fra blodtype B eller O. Dette førte til sidst til opdagelsen af tusindvis af planter, der indeholdt disse proteiner . [6] For at studere raceforskelle og fordeling og migrationsmønstre for forskellige racegrupper indsamlede og klassificerede Boyd systematisk blodprøver fra hele verden, hvilket førte til hans opdagelse af, at blodtyper er upåvirkede af miljøet og er arvelige. I sin bog Genetics and the Human Races (1950) inddelte Boyd verdens befolkning i 13 forskellige racer baseret på deres forskellige blodtypeprofiler og hans idé om, at menneskeracerne er populationer med forskellige alleler. [7] En af de mest almindelige kilder til information om arvelige træk forbundet med race er fortsat undersøgelsen af blodgrupper. [otte]
Søgningen efter fossiler begynder med udvælgelsen af et udgravningssted. Potentielle udgravningssteder identificeres normalt med lokalitetens mineralogi og den visuelle opdagelse af knogler i området. Der er dog andre måder at detektere udgravede områder ved hjælp af teknologier såsom bærbar røntgenfluorescens i marken [9] og tæt stereorekonstruktion. [10] De anvendte værktøjer omfatter knive, børster og spidse murske, der hjælper med at fjerne fossiler fra jorden. [elleve]
For at undgå kontaminering med gammelt DNA håndteres prøverne med handsker og opbevares ved -20 °C umiddelbart efter at de er blevet opdaget. At sikre, at den fossile prøve analyseres i et laboratorium , der ikke har været brugt til anden DNA-analyse, kan også forhindre kontaminering. Knoglerne formales til et pulver og behandles med en opløsning før polymerasekædereaktionen (PCR) processen. [12] Prøver til DNA-amplifikation behøver ikke at være fossile knogler. Konserveret læder, konserveret med salt eller lufttørret, kan også bruges i visse situationer. [13]
Bevarelsen af DNA er vanskelig, fordi knoglefossilet forringes, og DNA'et modificeres kemisk, normalt af bakterier og svampe i jorden. Det bedste tidspunkt at udvinde DNA fra et fossil er, når det lige er blevet gravet frem, da det indeholder seks gange mere DNA end lagrede knogler. Temperaturen på ekstraktionsstedet påvirker også mængden af opnået DNA, hvilket fremgår af faldet i DNA- amplifikationssucces , hvis fossiler findes i varmere områder. Dramatiske ændringer i fossilernes miljø påvirker også bevarelsen af DNA. Da udgravning forårsager drastiske ændringer i fossilernes miljø, kan det føre til fysiske og kemiske ændringer i DNA-molekylet. Derudover påvirker andre faktorer såsom håndtering af uforurenede fossiler (f.eks. vask, børstning og soltørring), ph, bestråling , knogle- og jordkemi og hydrologi også DNA-retention . Der er tre diagenetiske faser af konservering. Den første fase er bakteriel forrådnelse, som skønnes at forårsage 15 gange DNA-nedbrydning. Fase 2 - når knoglen ødelægges kemisk, hovedsageligt ved depuration. Den tredje diagenetiske fase sker efter at fossilet er hentet og opbevaret, i denne fase sker ødelæggelsen af knogle-DNA hurtigst. [fjorten]
Når først en prøve er taget fra et arkæologisk sted, kan DNA'et ekstraheres gennem en række processer. [15] En af de mest almindelige metoder bruger silicium og fordelene ved polymerasekædereaktion til at indsamle gammelt DNA fra knogleprøver. [16]
Der er flere problemer, der øger vanskeligheden, når man forsøger at udvinde gammelt DNA fra fossiler og forberede det til analyse. DNA bliver konstant nedbrudt. Mens organismen er i live, genoprettes disse revner; men når organismen er død, vil DNA'et begynde at nedbrydes uden at blive repareret. Dette resulterer i prøver med DNA-strenge på omkring 100 basepar lange. Forurening er et andet stort problem i flere stadier i hele processen. Ofte vil andet DNA, såsom bakterielt DNA, være til stede i den originale prøve. Der skal tages mange forholdsregler for at undgå forurening, såsom separate ventilationssystemer og arbejdsområder til gammelt DNA-udvindingsarbejde. [17] De bedste prøver at bruge er friske fossiler, da uforsigtig vask kan føre til vækst af skimmelsvamp . [15] DNA, der kommer fra fossiler, indeholder også nogle gange en forbindelse, der hæmmer DNA-replikation. [18] At nå til enighed om, hvilke metoder der er bedst til at afbøde problemer, er også vanskeligt på grund af den manglende repeterbarhed forårsaget af prøvernes unikke karakter. [17]
Silica-baseret DNA-ekstraktion er en teknik, der bruges som et oprensningstrin til at isolere DNA fra arkæologiske knogleartefakter og opnå DNA, der kan amplificeres ved hjælp af polymerasekædereaktions (PCR) teknikker. [18] Denne proces fungerer ved at bruge silica som et middel til at binde DNA og adskille det fra andre komponenter i den fossile proces, som hæmmer PCR -amplifikation . Silica i sig selv er dog også en stærk PCR -hæmmer , så man skal sørge for, at silica fjernes fra DNA efter ekstraktion. [19] Den generelle DNA-ekstraktionsproces ved anvendelse af den silica-baserede metode er beskrevet som følger: [16]
En af de vigtigste fordele ved silica-baseret DNA-ekstraktion er, at det er relativt hurtigt og effektivt, og det kræver kun en grundlæggende laboratorieopsætning og kemikalier . Den er også uafhængig af stikprøvestørrelsen, da processen kan skaleres til at rumme større eller mindre mængder. En anden fordel er, at processen kan udføres ved stuetemperatur. Denne metode har dog nogle ulemper. Grundlæggende kan silica-baseret DNA-ekstraktion kun anvendes på knogle- og tandprøver; de kan ikke bruges på blødt væv. Selvom de fungerer godt på en række fossiler, kan de være mindre effektive på fossiler, der ikke er friske (såsom behandlede fossiler til museer ). Derudover udgør kontaminering en risiko for al DNA-replikation som helhed, og denne metode kan føre til vildledende resultater, når den anvendes på kontamineret materiale. [16]
Polymerasekædereaktion er en proces, der kan amplificere DNA-segmenter og bruges ofte på genvundet gammelt DNA . Det har tre hovedtrin: denaturering , annealing og ekspansion. Denaturering opdeler DNA i to separate strenge ved høje temperaturer. Annealing involverer fastgørelse af DNA-primerstrenge til enkeltstrenge, der tillader Taq-polymerase at binde til DNA . Ekspansion sker, når Taq-polymerase tilsættes til prøven og matcher basepar for at omdanne to enkeltstrenge til to komplette dobbeltstrenge. [15] Denne proces gentages mange gange og gentages normalt flere gange, når den bruges med gammelt DNA. [20] Nogle problemer med PCR er, at det kræver overlappende primerpar for gammelt DNA på grund af korte sekvenser. Der kan også være "jump PCR", som forårsager rekombination under PCR-processen, hvilket kan gøre det vanskeligt at analysere DNA i heterogene prøver.
DNA ekstraheret fra fossiler sekventeres hovedsageligt ved hjælp af massiv parallel sekventering [21] , som tillader samtidig amplifikation og sekventering af alle DNA- segmenter i en prøve, selvom den er meget fragmenteret og med lav koncentration. [22] Dette involverer at knytte en fælles sekvens til hver enkelt streng, som fælles primere kan binde til , og dermed amplificeres alt DNA. Det er generelt dyrere og tidskrævende end PCR , men på grund af vanskelighederne forbundet med gammel DNA-amplifikation er det billigere og mere effektivt. [22] En massivt parallel sekventeringsmetode udviklet af Margulies et al. bruger perle-emulsion PCR og pyrosequencing , [23] og har vist sig at være effektiv i DNA-analyse, fordi den undgår potentielt prøvetab, konkurrencesubstrat ud over matrixen og fejludbredelse under replikation . [24]
Den mest almindelige måde at analysere en DNA-sekvens på er at sammenligne den med en kendt sekvens fra andre kilder, og det kan gøres på forskellige måder til forskellige formål.
I bibliografiske kataloger |
---|
Genetik | ||
---|---|---|
Nøglekoncepter | ||
Genetikfelter | ||
mønstre | ||
relaterede emner |
Antropogenese og palæoantropologi | |
---|---|
Uddøde slægter Hominini / Hominina | |
Mennesker (slægten Homo ) | |
Hominid fund | |
Oprindelse | Hovedteorier og hypoteser Monocentrisme afrikansk marginal- Aquatic Ud af Afrika dicentrisme Multiregional (polycentrisme) Homo pampeanus |
Breder sig |