Mendels love
Mendels love er principperne for overførsel af arvelige egenskaber fra forældreorganismer til deres efterkommere , som stammer fra Gregor Mendels eksperimenter . Disse principper dannede grundlaget for klassisk genetik og blev efterfølgende forklaret som en konsekvens af arvelighedens molekylære mekanismer . Selvom tre love normalt beskrives i russisksprogede lærebøger, blev den "første lov" ikke opdaget af Mendel. Af særlig betydning blandt de regelmæssigheder opdaget af Mendel er "hypotesen om kønscellernes renhed" [1] .
Mendels forgængere
I begyndelsen af det 19. århundrede viste John Goss , der eksperimenterede med ærter, at når man krydsede planter med grønblå ærter og gullighvide ærter , fik man gul-hvide i den første generation [2] . Men i anden generation, som ikke optrådte i hybrider af første generation og senere blev kaldt recessive af Mendel , dukkede egenskaberne op igen, og planter med dem delte sig ikke under selvbestøvning [1] .
Den franske planteavler Augustin Sageret ( 1763-1851 ) udførte eksperimenter med hybridisering af græskar , hovedsageligt meloner. For første gang i hybridiseringens historie begyndte Sazhre at studere individuelle træk ved krydsende planter (pulp, skræl og så videre), som et resultat fandt han ud af, at under hybridisering fordeles forældreegenskaber blandt efterkommere uden nogen blanding med hver Andet. Således kom Sazhre til etableringen af arvelighedens afgørende egenskab : i sin artikel "Betragtninger om dannelsen af hybrider, varianter og varianter" (1825) påpegede han tilstedeværelsen af "konstant" i stedet for "sammensmeltet" arv [3 ] .
Charles Naudin (1815-1899), der krydsede forskellige typer af Datura , opdagede overvægten af Datura tatula-træk over Datura stramonium , og dette afhang ikke af, hvilken plante der var moderen, og hvilken der var faderen [1] .
Således blev fænomenet dominans opdaget i midten af det 19. århundrede, som viser sig i ensartetheden af hybrider af den første generation (alle hybrider af den første generation ligner hinanden) og i opsplitning og kombination af karakterer i anden generation. Mendel, der satte stor pris på sine forgængeres arbejde, påpegede, at de ikke havde fundet en universel lov for dannelse og udvikling af hybrider, og deres eksperimenter havde ikke tilstrækkelig pålidelighed til at bestemme numeriske forhold. At finde en sådan passende forskningsmetode og matematisk analyse af resultaterne, som hjalp med at skabe arvelighedsteorien, er Mendels vigtigste fordele [1] .
Mendels metoder og arbejdsgang
- Han undersøgte, hvordan individuelle egenskaber nedarves og valgte blandt alle egenskaberne kun alternative - dem, der havde to mere eller mindre tydeligt forskellige varianter i de sorter, han undersøgte (f.eks. er frø enten glatte eller rynkede; der er ingen mellemfrø). En sådan bevidst indsnævring af forskningsopgaven gjorde det muligt klart at fastslå de generelle arvemønstre .
- Planlagde og gennemførte et storstilet eksperiment. Han modtog 34 sorter af ærter fra frøfirmaer, hvorfra han udvalgte 22 "rene" (ikke spaltning i henhold til de undersøgte egenskaber under selvbestøvning) sorter. Derefter udførte han kunstig hybridisering af sorter, og de resulterende hybrider krydsede med hinanden. Han sporede arven af syv egenskaber og studerede i alt omkring 20.000 andengenerationshybrider. Forsøget gav relativt let fortolkelige resultater på grund af det vellykkede valg af objektet: ærter er normalt selvbestøvende , men det er let at udføre kunstig hybridisering på det. Mendels forsøg på at opnå lignende resultater på høge og bier var mislykkede, da genetikken for disse organismer er meget mere kompliceret end den simpleste genetik af ærter.
- En af de første i biologi til at bruge præcise kvantitative metoder til at analysere data. Takket være sin viden om sandsynlighedsteori forstod han behovet for at analysere et stort antal krydsninger for at vurdere tilfældige afvigelsers rolle. Det var det statistiske aspekt af Mendels arbejde, der forårsagede en række tvivl og en omfattende diskussion, der fortsætter den dag i dag [4] . I 1936 analyserede den kendte engelske statistiker og befolkningsgenetiker R. Fisher de overlevende fragmentariske optegnelser om Mendel, den såkaldte Mendel-Notizblatt [5] . Det viste sig, at forholdet mellem dominerende og recessive fænotyper i anden generation af hybrider, opnået i eksperimenter på ærter, er mistænkeligt tæt på værdien af 3:1, som følge af teorien fremsat af Mendel. Ifølge Fisher er sandsynligheden for, at et sådant resultat kan ske ved en tilfældighed, 0,3 x 10 −4 . Baseret på denne observation hævdede Fisher, at "dataene fra de fleste, hvis ikke alle, eksperimenterne blev forfalsket for fuldt ud at leve op til Mendels forventninger." Modsigelsen mellem det faktum, at Mendels data statistisk er "for gode til at være sande" og det faktum, at "alt, hvad vi ved om Mendel, tyder på, at det var usandsynligt, at han var involveret i bevidst bedrageri eller ubevidst korrigerede sine observationer", nogle gange kaldet " Mendelsk paradoks " [6] .
Loven om ensartethed af hybrider af den første generation
Manifestationen i hybrider af en egenskab af kun en af forældrene Mendel kaldes dominans .
Loven om ensartethed af hybrider af den første generation (Mendels første lov) - når du krydser to homozygote organismer, der tilhører forskellige rene linjer og adskiller sig fra hinanden i et par alternative manifestationer af en egenskab, hele den første generation af hybrider (F1) vil være ensartet og vil bære en manifestation af et træk fra en af forældrene [7] .
Denne lov er også kendt som "loven om egenskabsdominans". Dens formulering er baseret på konceptet om en ren linje med hensyn til den egenskab, der undersøges - på moderne sprog betyder det individers homozygositet for denne egenskab. Begrebet homozygositet blev introduceret senere af W. Batson i 1902 [7] .
Da Mendel krydsede rene linjer af ærter med lilla blomster og ærter med hvide blomster, bemærkede Mendel, at de opstigende efterkommere af planter alle var med lilla blomster, blandt dem var der ikke en eneste hvid. Mendel gentog eksperimentet mere end én gang ved at bruge andre tegn. Hvis han krydsede ærter med gule og grønne frø, havde alle efterkommerne grønne frø. Hvis han krydsede ærter med glatte og rynkede frø, havde afkommet glatte frø. Afkommet fra høje og lave planter var høje.
Så hybrider af den første generation er altid ensartede i dette træk og erhverver træk fra en af forældrene. Dette tegn er stærkere, dominerende (udtrykket blev indført af Mendel fra det latinske dominus ), altid undertrykt et andet, recessivt [7] .
Meddominans og ufuldstændig dominans
Nogle modsatte træk er ikke i forhold til fuldstændig dominans (når man altid undertrykker den anden hos heterozygote individer), men i forhold til ufuldstændig dominans . For eksempel, når man krydser rene snapdragon -linjer med lilla og hvide blomster, har førstegenerationsindivider lyserøde blomster. Når man krydser rene linjer af sorte og hvide andalusiske kyllinger , bliver grå kyllinger født i den første generation. Med ufuldstændig dominans har heterozygoter tegn, der ligger mellem dem af recessive og dominante homozygoter .
Med codominans , i modsætning til ufuldstændig dominans, hos heterozygoter, vises tegn samtidigt (blandet). Et typisk eksempel på codominans er nedarvning af blodgrupper i AB0-systemet hos mennesker, hvor A og B er dominerende gener, og 0 er recessiv. Ifølge dette system bestemmer genotype 00 den første blodgruppe, AA og A0 - den anden, BB og B0 - den tredje, og AB bestemmer den fjerde blodgruppe. At. alle afkom af personer med AA (anden gruppe) og BB (tredje gruppe) genotyper vil have AB genotypen (fjerde gruppe). Deres fænotype er ikke mellemliggende mellem forældrenes fænotyper, da begge agglutinogener (A og B) er til stede på overfladen af erytrocytter .
Fænomenerne med codominans og ufuldstændig dominans af egenskaber modificerer en smule Mendels første lov: “Hybrider af den første generation fra at krydse rene linjer af individer med modsatte egenskaber er altid de samme i denne egenskab: de viser en dominerende egenskab, hvis karakteristikken er i en dominans forhold, eller en blandet (mellem) egenskab, hvis de er i forhold til co-dominans (ufuldstændig dominans).
Loven om funktionsopdeling
Spaltningsloven (Mendels anden lov) - når to heterozygote efterkommere af første generation krydses indbyrdes i anden generation, observeres spaltning i et vist numerisk forhold: ifølge fænotypen 3: 1, ifølge genotypen 1: 2 : 1.
Krydsning af organismer af to rene linjer , der adskiller sig i manifestationerne af et undersøgt træk, som allelerne af et gen er ansvarlige for, kaldes monohybrid krydsning .
Fænomenet, hvor krydsningen af heterozygote individer fører til dannelsen af afkom, hvoraf nogle bærer en dominerende egenskab, og nogle af dem er recessive, kaldes spaltning. Derfor er splitting fordelingen af dominante og recessive egenskaber blandt afkom i et vist numerisk forhold. Det recessive træk hos hybrider af første generation forsvinder ikke, men undertrykkes kun og manifesterer sig i anden hybridgeneration.
Forklaring
Loven om renhed af kønsceller - kun én allel fra et par alleler af et givet gen fra moderindividet kommer ind i hver kønscelle .
Normalt er gameten altid ren fra det andet gen i det alleliske par. Denne kendsgerning, som ikke kunne fastslås med sikkerhed på Mendels tid, kaldes også hypotesen om kønsrenhed. Senere blev denne hypotese bekræftet af cytologiske observationer. Af alle arvelovene, der er etableret af Mendel, er denne lov den mest generelle (den udføres under det bredeste udvalg af forhold).
Gameterenhedshypotese . _ Mendel foreslog, at under dannelsen af hybrider blandes arvelige faktorer ikke, men forbliver uændrede. Hybriden har begge faktorer - dominerende og recessive, men karaktertrækkets manifestation bestemmer den dominerende arvelige faktor , mens den recessive er undertrykt. Kommunikation mellem generationer under seksuel reproduktion foregår gennem kønsceller - kønsceller . Derfor må det antages, at hver kønscelle kun bærer én faktor af parret. Så, under befrugtningen , vil fusionen af to gameter, som hver bærer en recessiv arvelig faktor, føre til dannelsen af en organisme med et recessivt træk, der manifesterer sig fænotypisk . Sammensmeltningen af kønsceller, som hver bærer en dominerende faktor, eller to kønsceller, hvoraf den ene indeholder en dominant og den anden en recessiv faktor, vil føre til udviklingen af en organisme med et dominerende træk. Således kan forekomsten i anden generation af et recessivt træk hos en af forældrene kun ske under to forhold: 1) hvis de arvelige faktorer forbliver uændrede i hybrider; 2) hvis kønsceller kun indeholder én arvelig faktor fra et allelpar . Mendel forklarede spaltningen af afkom under krydsningen af heterozygote individer ved, at kønsceller er genetisk rene, det vil sige, at de kun bærer ét gen fra et allelpar. Hypotesen (nu kaldet loven) om kønscellernes renhed kan formuleres som følger: under dannelsen af kønsceller kommer kun én allel fra et par alleler af et givet gen ind i hver kønscelle.
Det er kendt, at der i hver eneste celle i kroppen i de fleste tilfælde er nøjagtig det samme diploide sæt af kromosomer . To homologe kromosomer indeholder normalt hver en allel af et givet gen. Genetisk "rene" gameter dannes som følger:
Diagrammet viser meiosen af en celle med et diploid sæt 2n=4 (to par homologe kromosomer). Faderlige og moderlige kromosomer er markeret med forskellige farver.
I processen med gametdannelse i en hybrid kommer homologe kromosomer under den første meiotiske deling ind i forskellige celler. Sammensmeltningen af mandlige og kvindelige kønsceller resulterer i en zygote med et diploid sæt kromosomer. Samtidig modtager zygoten halvdelen af kromosomerne fra den faderlige organisme, halvdelen fra den moderlige organisme. For et givet par kromosomer (og et givet par alleler) dannes to varianter af kønsceller. Ved befrugtning møder gameter, der bærer de samme eller forskellige alleler, hinanden tilfældigt. På grund af den statistiske sandsynlighed , med et tilstrækkeligt stort antal kønsceller i afkommet, vil 25 % af genotyperne være homozygote dominante, 50 % heterozygote, 25 % homozygote recessive, dvs. forholdet 1AA: 2Aa: 1aa er etableret (genotype). opdeling 1:2:1). I henhold til fænotypen er afkommet fra anden generation under monohybrid krydsning derfor fordelt i et forhold på 3: 1 (3/4 individer med en dominerende egenskab, 1/4 individer med en recessiv). Med monohybrid krydsning er det cytologiske grundlag for opsplitning af karakterer således divergensen af homologe kromosomer og dannelsen af haploide kønsceller i meiose .
Loven om uafhængig arv af tegn
Definition
Loven om uafhængig arv (Mendels tredje lov) - ved krydsning af to individer, der adskiller sig fra hinanden i to (eller flere) par alternative egenskaber, nedarves gener og deres tilsvarende egenskaber uafhængigt af hinanden og kombineres i alle mulige kombinationer ( som ved monohybrid krydsning).
Når homozygote planter, der adskiller sig i flere egenskaber, såsom hvide og lilla blomster og gule eller grønne ærter, blev krydset, fulgte arven af hver af egenskaberne de to første love, og hos afkommet blev de kombineret på en sådan måde, som om deres arv skete uafhængigt af hinanden. Den første generation efter krydsningen havde en dominerende fænotype i alle henseender. I anden generation blev der observeret en opsplitning af fænotyper i henhold til formlen 9:3:3:1, det vil sige, 9/16 var med lilla blomster og grønne ærter, 3/16 med hvide blomster og grønne ærter, 3/16 med lilla blomster og gule ærter, 1/16 med hvide blomster og gule ærter.
Forklaring
Mendel stødte på egenskaber, hvis gener var lokaliseret i forskellige par af homologe kromosomer (nukleoproteinstrukturer i kernen af en eukaryot celle, hvori det meste af den arvelige information er koncentreret, og som er beregnet til dets lagring, implementering og transmission) af ærter. Under meiose kombineres homologe kromosomer af forskellige par tilfældigt i gameter. Hvis det faderlige kromosom af det første par kom ind i gameten, så kan både det faderlige og maternelle kromosom af det andet par komme ind i denne gamet med lige stor sandsynlighed. Derfor kombineres træk, hvis gener er placeret i forskellige par af homologe kromosomer, uafhængigt af hinanden. (Efterfølgende viste det sig, at af de syv par af egenskaber, som Mendel undersøgte i ærter, hvor det diploide antal kromosomer er 2n = 14, var de gener, der var ansvarlige for et af egenskabsparrene, på det samme kromosom. Mendel fandt ikke en overtrædelse af loven om uafhængig arv, så hvordan koblingen mellem disse gener blev ikke observeret på grund af den store afstand mellem dem).
Grundlæggende bestemmelser i Mendels teori om arvelighed
I den moderne fortolkning er disse bestemmelser som følger:
- Diskrete (separate, ikke-blandende) arvelige faktorer - gener - er ansvarlige for arvelige træk (udtrykket "gen" blev foreslået i 1909 af V. Johansen ).
- Hver diploid organisme indeholder et par alleler af et givet gen, der er ansvarlige for en given egenskab; en af dem modtages fra faderen, den anden fra moderen.
- Arvelige faktorer overføres til afkommet gennem kønsceller. Under dannelsen af gameter kommer kun én allel fra hvert par ind i hver af dem (gameter er "rene" i den forstand, at de ikke indeholder den anden allel).
Betingelser for opfyldelse af Mendels love
Ifølge Mendels love er det kun monogene egenskaber, der nedarves. Hvis mere end ét gen er ansvarlig for et fænotypisk træk (og der er et absolut flertal af sådanne træk), har det et mere komplekst arvemønster.
Betingelser for opfyldelse af loven om spaltning i monohybride krydsninger
Opdeling 3:1 efter fænotype og 1:2:1 efter genotype udføres tilnærmelsesvis og kun under følgende forhold:
- Et stort antal krydsninger (et stort antal afkom) studeres.
- Gameter indeholdende allel A og a dannes i lige mange (har lige levedygtighed).
- Der er ingen selektiv befrugtning: kønsceller, der indeholder enhver allel, fusionerer med hinanden med lige stor sandsynlighed.
- Zygoter (embryoner) med forskellige genotyper er lige levedygtige.
- Forældreorganismer tilhører rene linjer, det vil sige, de er virkelig homozygote for det gen, der undersøges (AA og aa).
- Egenskaben er virkelig monogen
- Egenskaben er ikke knyttet til kønskromosomerne
Betingelser for at opfylde loven om selvstændig arv
- Alle de nødvendige betingelser for at opfylde loven om spaltning.
- Placeringen af generne, der er ansvarlige for de undersøgte egenskaber i forskellige par af kromosomer (ikke-kobling).
Betingelser for opfyldelse af loven om kønsrenes renhed
- Normalt forløb af meiose. Som et resultat af ikke-disjunktion af kromosomer, kan begge homologe kromosomer fra et par komme ind i en kønscelle. I dette tilfælde vil gameten bære et par alleler af alle de gener, der er indeholdt i dette par af kromosomer.
Se også
Noter
- ↑ 1 2 3 4 Ivanov, 2007 , s. 9-10.
- ↑ Goss J. Om variationen i farven på ærter, forårsaget af krydsimprægnering (engelsk) // Transactions of the Horticultural Society of London: journal. - 1822. - T. 5 . - S. 234 . Arkiveret fra originalen den 17. maj 2017.
- ↑ Gaisinovich A.E. Oprindelsen og udviklingen af genetik. — M .: Nauka, 1988. — 424 s. — ISBN 5-02-005265-5 .
- ↑ Franklin, Allan; Edwards, A.W.F.; Fairbanks, Daniel J; Hartl, Daniel L. Afslutning af Mendel-Fisher-kontroversen. - Pittsburgh, PA: University of Pittsburgh Press, 2008. - ISBN 978-0-8229-4319-8 .
- ↑ Fisher, R.A. [Fisher, R.A. (1936). Er Mendels værk blevet genopdaget? (PDF). Videnskabens annaler. 1(2): 115-37. Er Mendels værk blevet genopdaget?] (engelsk) // Annals of Science. - 1936. - T. 1 , nr. 2 . — S. 115–137 . - doi : 10.1080/00033793600200111 .
- ↑ Nissani, M. Psykologiske, historiske og etiske overvejelser om det mendelske paradoks // Perspectives in Biology and Medicine. - 1994. - T. 37 , nr. 2 . — S. 182–196 . - doi : 10.1353/pbm.1994.0027 . — PMID 11644519 .
- ↑ 1 2 3 Ivanov, 2007 , s. 13-14.
Litteratur
- Gaisinovich A.E. Oprindelse og udvikling af genetik. — M .: Nauka, 1988. — 424 s. — ISBN 5-02-005265-5 .
- Dubinin N.P. Generel genetik. - M .: "Nauka", 1986. - 560 s.
- V. I. Ivanov, N. V. Baryshnikova, J. S. Bileva. Genetik / Ed. V. I. Ivanova. - M . : Akademikniga, 2007. - 638 s. - 2000 eksemplarer. — ISBN 978-5-94628-288-8 .
- Fisher, R. A. (1936). Er Mendels værk blevet genopdaget? ( PDF ). Videnskabens annaler. 1(2):115-37.
 Ordbøger og encyklopædier | ||||
|---|---|---|---|---|
| ||||
| Genetik | ||
|---|---|---|
| Nøglekoncepter | ||
| Genetikfelter | ||
| mønstre | ||
| relaterede emner | ||