Misdannelser
Den aktuelle version af siden er endnu ikke blevet gennemgået af erfarne bidragydere og kan afvige væsentligt fra den version , der blev gennemgået den 16. juli 2021; checks kræver 7 redigeringer .| Misdannelser | |
|---|---|
| ICD-11 | XB8M |
| SygdommeDB | 28811 |
| MeSH | D009358 |
| Mediefiler på Wikimedia Commons | |
Misdannelser - et sæt afvigelser fra kroppens normale struktur, der opstår i processen med intrauterin eller, mere sjældent, postpartum udvikling.
De skal skelnes fra ekstreme varianter af normen. Misdannelser opstår under påvirkning af en række interne ( arvelighed , hormonelle lidelser, biologisk underlegenhed af kønsceller osv.) og eksterne ( ioniserende stråling , virusinfektion , iltmangel , eksponering for visse kemikalier, fostervandskonstriktion osv.) . Siden anden halvdel af det 20. århundrede har der været en betydelig stigning i misdannelser, især i udviklede lande.
Årsager
Årsagerne til 40-60% af udviklingsmæssige anomalier er ukendte. De kaldes "sporadiske fødselsdefekter", der angiver en ukendt årsag, en utilsigtet forekomst og en lav risiko for gentagelse hos fremtidige børn. For 20-25 % af anomalierne er en "multifaktoriel" årsag mere sandsynlig - en kompleks interaktion mellem mange små genetiske defekter og miljømæssige risikofaktorer. De resterende 10-13 % af anomalierne er forbundet med miljøpåvirkninger. Kun 12-25% af anomalierne har rent genetiske årsager.
Teratogene faktorer
Virkningen af teratogene faktorer afhænger af dosis. For hver faktor er der en vis tærskeldosis af teratogene virkning. Normalt er den 1-3 størrelsesordener lavere end den dødelige. Forskelle i teratogene virkninger hos forskellige biologiske arter såvel som hos individer af samme art er forbundet med egenskaberne ved absorption , metabolisme , et stofs evne til at sprede sig i kroppen og krydse placenta .
De mest undersøgte er følgende teratogene faktorer:
AlkoholForældrenes alkoholisme, især moderens, har betydning. Moderens alkoholforbrug under graviditeten kan føre til føtalt alkoholsyndrom
Infektionssygdomme, der overføres fra mor til fosterI tilfælde, hvor infektiøse stoffer har en teratogene virkning, kan tærskeldosis og den dosisafhængige karakter af virkningen af den teratogene faktor ikke vurderes.
Syfilis , såvel som en række virussygdomme, der lider under graviditeten: ( røde hunde , fåresyge , inklusionscytomegali ) .
Ioniserende strålingRøntgenstråler , udsættelse for radioaktive isotoper kan have en direkte effekt på det genetiske apparat. Udover direkte virkning har ioniserende stråling også en toksisk effekt og er årsag til mange medfødte anomalier.
MedicinThalidomid har en meget stærk teratogene virkning .
Det skal bemærkes, at der ikke er nogen lægemidler, der kan betragtes som helt sikre, især i de tidlige stadier af graviditeten.
NikotinRygning under graviditeten kan føre til en forsinkelse i barnets fysiske udvikling . Rygning øger sandsynligheden for visse medfødte misdannelser hos fosteret, pludselig spædbørnsdødssyndrom [1] .
NæringsstofmangelNæringsstofmangel ( jod , folat [2] , myo-inositol [3] ) er dokumenterede risikofaktorer for neuralrørsdefekter (såsom spina bifida ) og medfødt hjertesygdom [4] . Brugen af folinsyre til forebyggelse af medfødte misdannelser er et af de mest dokumenterede midler til primær forebyggelse af medfødte misdannelser [5] . For flere detaljer, se artiklen " Primær forebyggelse af medfødte misdannelser ".
Mekanismer
Dannelsen af defekter forekommer hovedsageligt i perioden med embryonal morfogenese (3-10. uge af graviditeten ) som følge af en krænkelse af processerne for reproduktion, migration, differentiering og celledød. Disse processer forekommer på intracellulære, ekstracellulære, vævs-, intervævs-, organ- og interorganniveauer. Hypoplasi og aplasi af organer forklares ved en krænkelse af celle reproduktion. Krænkelse af deres migration ligger til grund for heterotopier. En forsinkelse i celledifferentiering forårsager umodenhed eller persistens af embryonale strukturer, og dets fuldstændige stop forårsager aplasi af et organ eller en del af det. Krænkelse af fysiologisk celledød såvel som krænkelse af adhæsionsmekanismer ("limning" og fusion af embryonale strukturer) ligger til grund for mange dysrafi (for eksempel spinal brok).
Eksperimentel embryologi har bevist, at i dannelsen af misdannelser af stor betydning er den såkaldte. teratogenetisk termineringsperiode, det vil sige det tidsrum, hvor et teratogent middel kan forårsage en medfødt misdannelse. Denne periode er forskellig for forskellige organer. Ved hjælp af embryologiske data kan man bedømme tidspunktet for forekomsten af en bestemt misdannelse og udarbejde teratologiske kalendere for misdannelser af forskellige organer.
Dannelsen af misdannelser kan også være baseret på et stop i udviklingen i en kritisk periode, en krænkelse af dannelsesprocessen eller dyontogenese og vævsdestruktion. I dette tilfælde underudvikling af organer eller deres dele ( hypogenese ) eller deres overdreven udvikling ( hypergenese ), fravær af organer eller dele af kroppen ( agenese ), forkert position eller bevægelse af organer, forkert dannelse af et eller andet væv ( dysplasi ) kan forekomme.
Der er dobbelte (flere) misdannelser, som er baseret på unormal udvikling af to eller flere fostre, og enkelte, forbundet med en krænkelse af dannelsen af en organisme. Dobbelte misdannelser eller deformiteter er "uadskilte" tvillinger , blandt hvilke der skelnes afhængigt af området for deres forbindelse, thoracopags, xifopags, pygopags osv. Enkelte misdannelser omfatter akrani , medfødte spalter i den øvre læbe . , spalter i den bløde og hårde ganespalte , polydaktyli , medfødte hjertefejl . Forebyggelse af misdannelser - systemet med prænatal beskyttelse af fosteret.
Typer af misdannelser
"misdannelser" er en bred kategori, der omfatter en række tilstande: mindre fysiske anomalier (såsom modermærker ), større lidelser i individuelle systemer (såsom medfødte hjerte- eller lemmerdefekter ) og kombinationer af anomalier, der påvirker flere dele af kroppen. Fødselsdefekter af stofskiftet betragtes også som fødselsdefekter.
Der er 3 hovedtyper af fødselsdefekter:
- Medfødte fysiske anomalier
- Medfødte stofskiftefejl
- Andre genetiske defekter
Hyppighed af forekomst
Forholdet mellem medfødte udviklingsmæssige anomalier med køn
Mange undersøgelser har fundet ud af, at forekomsten af visse medfødte misdannelser afhænger af barnets køn (tabel). [6] [7] [8] [9] [10] For eksempel er pylorusstenose og klumpfod mere almindelige hos drenge, mens medfødt hofteluksation er 4-5 gange hyppigere hos piger. Blandt børn med én nyre er der omkring dobbelt så mange drenge , mens der blandt børn med tre nyrer er omkring 2,5 gange flere piger. Det samme billede ses blandt nyfødte børn med et overskydende antal ribben, hvirvler, tænder og andre organer, der har gennemgået en reduktion i antallet, oligomerisering i evolutionsprocessen - der er flere piger blandt dem. Blandt nyfødte med deres mangel er der tværtimod flere drenge.
Anencefali er dobbelt så almindelig hos piger. [11] Overskydende muskler er 1,5 gange større sandsynlighed for at blive fundet i ligene af mænd end kvinder. Antallet af drenge født med en 6. finger er 2 gange højere end antallet af piger. [12]
P. M. Raevsky og A. L. Sherman analyserede hyppigheden af forekomsten af medfødte misdannelser afhængigt af kropssystemet. Mandlig dominans blev noteret for misdannelser af fylogenetisk yngre organer og organsystemer [13] .
Med hensyn til ætiologi kan kønsforskelle opdeles i dem, der vises før og efter differentiering af de mandlige gonader i processen med embryonal udvikling, som begynder fra den attende uge. Niveauet af testosteron i mandlige embryoner er signifikant øget. [14] Efterfølgende hormonelle og fysiologiske forskelle mellem mandlige og kvindelige embryoner kan forklare nogle af kønsforskellene i forekomsten af fødselsdefekter.
| fødsels fejl | Kønsforhold, M:K |
|---|---|
| Kvindedominerede laster | |
| Medfødt dislokation af hoften | 1 : 5,2 [13] ; 1 : 5 [15] ; 1 : 8 [10] |
| Anencefali | 1 : 1,9 [13] ; 1 : 2 [11] |
| Kraniocerebrale brok | 1 : 1,8 [13] |
| Spinal brok | 1 : 1,4 [13] |
| Aplasi af lungen | 1 : 1,51 [13] |
| Esophageal divertikler | 1 : 1,4 [13] |
| Mave | 1 : 1,4 [13] |
| Neutrale laster | |
| Underudvikling af tibia og femur | 1 : 1,2 [13] |
| Atresi i tyndtarmen | 1 : 1 [13] |
| Esophageal atresi | 1,3 : 1 [13] |
| Mandsdominerede laster | |
| harelæbe | 2 : 1 [15] |
| pylorusstenose | 5 : 1 [15] ; 5,4 : 1 [10] |
| Meckels divertikel | Mere almindelig hos drenge [13] |
| Colon divertikler | 1,5 : 1 [13] |
| rektal atresi | 1,5 : 1 [13] |
| Nyreagenese, bilateral | 2,6 : 1 [13] |
| Renal agenesis, ensidig | 2 : 1 [13] |
| Blæreeksstrofi | 2 : 1 [13] |
| Medfødte lidelser i nyrebækkenets åbenhed og medfødte anomalier i urinlederen | 2,4 : 1 [10] |
| Medfødt megacolon ( Hirschsprungs sygdom ) | Mere almindelig hos drenge [13] |
| Alle misdannelser | 1,29 : 1 [10] |
Liste over misdannelser
Se også ICD-10: Klasse XVII : Medfødte anomalier (bloddefekter), deformiteter og kromosomafvigelser.
En
- Lungeagenese
- Nyreagenese, bilateral
- Renal agenesis, ensidig
- Akrania
- Albinisme
- Anencefali
- Aplasi af lungen
- VACTERL foreningen
- Anus atresi
- Esophageal atresi
- Jejunal atresi
B
- køllefod
I
- Ganespalte
- medfødt cloaca
- Medfødt dislokation af hoften ( hoftedysplasi )
- medfødt kretinisme
- Medfødt megacolon (Hirschsprungs sygdom)
- medfødte hjertefejl
G
- Hydrocephalus
- Hypoplasi af lungen
- Brok
D
- Meckels divertikel
- Esophageal divertikler
W
K
L
M
H
- Underudvikling af tibia og femur
Åh
P
- pylorusstenose
- Polydaktyli
- Polysomi på X-kromosomet
- Polythelia
- Defekter i kønsorganerne
C
- syndaktyli
- Downs syndrom
- Klinefelters syndrom
- Klippel-Feil syndrom
- grædende kat syndrom
- Patau syndrom
- Shereshevsky-Turners syndrom
- Edwards syndrom
- spinal brok
- Williams syndrom
Wu
F
C
H
- kraniocerebral brok
E
Se også
- medfødte hjertefejl
- Anomalier i udviklingen af kvindelige kønsorganer
- Circus of Freaks
Bemærk
- ↑ WHO's globale rapport: dødelighed som følge af tobak . - Genève, Schweiz: Verdenssundhedsorganisationen , 2012. - S. 4. - 391 s. - ISBN 978-9-2415-6443-4 . Arkiveret 20. august 2020 på Wayback Machine
- ↑ Lumley J, Watson L, Watson M, Bower C. Periconceptionelt tilskud med folat og/eller multivitaminer til forebyggelse af neuralrørsdefekter. Cochrane Database Syst Rev. 2001;(3):CD001056.
- ↑ Krapels IP, Rooij IA, Wevers RA, Zielhuis GA, Spauwen PH, Brussel W, Steegers-Theunissen RP. Myo-inositol, glucose og zink status som risikofaktorer for ikke-syndromisk læbespalte med eller uden ganespalte hos afkom: en case-kontrol undersøgelse. BJOG. 2004;111(7):661-668.
- ↑ Czeizel AE, Dobó M, Vargha P. Ungarsk kohortekontrolleret forsøg med perikonceptionelt multivitamintilskud viser en reduktion i visse medfødte abnormiteter. Fødselsdefekter Res A Clin Mol Teratol. 2004 Nov;70(11):853-61.
- ↑ De-Regil LM, Fernández-Gaxiola AC, Dowswell T, Peña-Rosas JP. Effekter og sikkerhed af perikonceptionelt folattilskud til forebyggelse af fødselsdefekter. Cochrane Database Syst Rev. 6. oktober 2010;(10):CD007950
- ↑ Gittelsohn A, Milham S. (1964) Statistisk undersøgelse af tvillinger-metoder. Er. J. Folkesundhed Nationers Sundhed 54 s. 286-294.
- ↑ Fernando J, Arena P, Smith DW. (1978) Kønsansvar for enkelte strukturelle defekter. Er. J. Dis. Barn 132 $ 970-972.
- ↑ Lubinsky MS. (1997) Klassificering af kønsbaserede medfødte anomalier. Er. J. Med. Genet. 69p . 225-228.
- ↑ Lary JM, Paulozzi LJ. (2001) Kønsforskelle i forekomsten af menneskelige fødselsdefekter: en befolkningsbaseret undersøgelse. Teratologi 64 s. 237-251.
- ↑ 1 2 3 4 5 Wei Cui, Chang-Xing Ma, Yiwei Tang, ea (2005) Sex Differences in Birth Defects: A Study of Opposite-Sex Twins. Forskning i fødselsdefekter (Del A) 73 s. 876-880.
- ↑ 1 2 Verdenssundhedsorganisationen (rapporter). "Medfødte misdannelser", Geneve, 1966, s. 128.
- ↑ C. Darwin, Menneskelig afstamning og seksuel udvælgelse. Op. M., Publishing House of the Academy of Sciences of the USSR. 1953. v. 5. 1040 s.
- ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 Raevsky P. M., Sherman A. L. (1976) Køns betydning i maligne tumorers epidemiologi (systemevolutionær tilgang). I: Matematisk bearbejdning af biomedicinsk information. M., Nauka, s. 170-181.
- ↑ Reyes FI, Boroditsky RS, Winter JS, Faiman C. (1974) Studier om menneskelig seksuel udvikling. II. Koncentrationer af føtale og maternelle serumgonadotropin og kønssteroider. J. Clin. Endokrinol. Metab. 38 s. 612-617.
- ↑ 1 2 3 Montagu A. (1968) Natural Superiority of Women, The, Altamira Press, 1999.
Litteratur
- Dyban A.P., Essays on pathological human embryology, L., 1959
- Russell LB, Effekten af stråling på pattedyrs intrauterine udvikling, i bogen: Radiobiology, trans. fra engelsk, M., 1960
- Potter E, Patologisk anatomi af fostre, nyfødte og små børn, trans. fra engelsk, M., 1971.
Links
 Ordbøger og encyklopædier |
| |||
|---|---|---|---|---|
| ||||