VACTERL foreningen

VACTERL-foreningen  er en gruppe af kombinerede udviklingsmæssige anomalier. Navnet VACTERL består af de første bogstaver i de laster, der udgør syndromet:

• V ( engelsk  Vertebral anomalies ) - anomalier i rygsøjlen (70%),
• A ( engelsk  anal atresia ) - anus atresia (55%),
• C ( kardiovaskulære  anomalier ) - septaldefekter og andre hjertefejl (75%),
• TE ( Tracheo -  esophageal fistel ) - tracheoesophageal fistel med esophageal atresi (70 %),
• R ( engelsk  Renal defects ) - anomalier i nyrerne (50%) - agenesis, dysplasi, hydronephrosis ; den eneste navlearterie.
• L ( eng.  Limb defekter ) - defekter i radius  - hypoplasi af den første finger eller radius, præaksial polydaktyli og syndaktyli (70%);

Diagnose

Diagnosen stilles, hvis mindst tre af de syv anførte symptomer er til stede hos den nyfødte.

Årsagen til syndromet er ukendt. Forekommer sporadisk. Der er stor sandsynlighed for forekomst blandt børn fra mødre, der lider af diabetes mellitus .

Forekommer med en frekvens på 1 pr. 10.000-40.000 nyfødte [2] .

Behandling og prognose

Kirurgisk korrektion af specifikke defekter (anal atresi, hjertefejl, trakeøsofageal fistel) er nødvendig.

Mange børn med VACTERL er født små og har svært ved at tage på i vægt. I fremtiden, med vellykket korrektion af defekter, udvikler de sig som regel fysisk og mentalt normalt.

Noter

1. ↑ Monarch Disease Ontology-udgivelse 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
2. ↑ [https://web.archive.org/web/20160503232852/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21846383 Arkiveret 3. maj 2016 hos Wayback Machine VACTERL/VATER Association. [Orphanet J Rare Dis. 2011] - PubMed - NCBI]

Links

• VACTERL   netværk
• VATERL Association Support   Group