Spastisk spinal paraplegi
Spastisk spinal paraplegi er en neurologisk sygdom i det øvre motorneuron ( motorneuronsygdom ).
Ætiologi og patogenese
Sygdommen opstår på grund af ødelæggelsen af nervefibre, der udgår fra hjernens motoriske celler (øvre motoriske neuroner). Der er arvelige (i det: enkle og komplekse) og sporadiske former. Symptomer forklares ved distal axonopati i corticospinalkanalen såvel som de distale (cervikale) sektioner af Tractus gracilis. Sjældent er der skader på de spinocerebellare kanaler og et fald i antallet af Betz-celler i hjernens motoriske cortex. Isoleret progressiv degeneration uden sensoriske symptomer og nedsat mental og cerebellar funktion kaldes primær lateral sklerose.
Arvelige former (HSP, Strümpel-Lorraine sygdom) har et autosomalt dominant (70-80%), autosomalt recessivt (20-30%) eller X-kromosomalt arvemønster. Sygdommens former kaldes komplekse, hvis der er såkaldte tillægssymptomer (se nedenfor).
Symptomer
- Spastisk paraparese eller paraplegi kan i starten være asymmetrisk, senere symmetrisk. Gangmønster: cirkulære bevægelser af fodens tæer, gang på fodens tæer, knæ vendt indad, når man går hurtigt, slår knæene mod hinanden.
- Positiv Babinski-refleks , clonus af Achilles og patellarefleks. Normalt normale abdominale reflekser.
- Hos børn: langsom motorisk udvikling; hos unge: akavethed i sportsspil.
- Spastiske kontrakturer af bøjemusklerne, pes cavus.
- Nogle gange (oftere i det sene stadium) et øget niveau af egne muskelreflekser i de øvre lemmer.
- Krænkelse af håndens motoriske funktion.
- Sjælden: pseudobulbart syndrom , snarere tilstedeværelsen af en øget M. masseter-refleks.
- Krænkelse af dyb følsomhed, især følelsen af vibrationer.
- Imperativ trang til at urinere, sjældnere - inkontinens.
Yderligere symptomer (i tilfælde af komplekse arvelige former)
- Skader på sekundære motoriske neuroner og som følge heraf amyotrofi (ofte i underekstremiteterne), optisk neuropati, retinopati, ekstrapyramidale symptomer, mental retardering og demens, celebellar ataksi, hørenedsættelse, epileptiske anfald (temporallap i hjernen).
- Krænkelser af fordelingen af hjerteimpulsen, glaukom, hæmatologiske lidelser, ændringer i huden og skelettet, kort statur, reflukssygdom , hiatal brok.
Sygdommens forløb
- Sygdommen viser sig normalt i barndommen eller i det andet årti. Det er karakteriseret ved langsom udvikling, som sjældent fører til tab af evnen til at bevæge sig. Den forventede levetid er normal.
Diagnostik
- Diagnose af arvelig spastisk paraplegi udføres på grundlag af et karakteristisk klinisk billede med karakteristiske symptomer: spastisk symmetrisk paraparese af benene, et øget niveau af reflekser, en positiv Babinski-refleks, en positiv familiehistorie og en krænkelse af vibrationsfølsomhed. Mulige yderligere symptomer omfatter: central vandladningsforstyrrelse, parese og øget niveau af reflekser i hænderne.
- Laboratorieparametre: vitamin B12 niveauer (methylmalonsyre, homocystein), langkædede fedtsyrer, anti-HTLV-1 antistoffer, aquaporin 4 og MOG.
- Som led i differentialdiagnosen udføres følgende: scanning i magnetisk tomograf, undersøgelse af cerebrospinalvæsken (væske).
- Konsultation med en genetiker.
Differentialdiagnose
Behandling
Der er ingen kausal terapi. Behandlingen involverer fysioterapi, træning af motoriske funktioner.
Se også
Andre sygdomme forbundet med beskadigelse af motoriske neuroner :
Litteratur
- Berlit P. (red.) 2020: Klinische Neurologie . 4.Aufl. Berlin: Springer Verlag. Kasket. 68.
Noter
- ↑ Disease ontology database (engelsk) - 2016.
- ↑ Monarch Disease Ontology-udgivelse 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
Links