11-beta-hydroxylase
11β-Hydroxylase er et humant enzym, der overvejende er lokaliseret i mitokondrierne i celler i zona fasciculata i binyrebarken . Det tilhører cytochrom P450 -superfamilien , deraf det officielle navn på genet, der koder for proteinet: CYP11B1 ( eng. cytochrom P450, familie 11, underfamilie B, polypeptid 1 ). CYP11B1-genet er meget homologt med CYP11B2 -genet, der koder for aldosteronsyntase.
Funktioner
11-beta-hydroxylase tilføjer en hydroxylgruppe til 11-deoxycortisol og 11-deoxycorticosteron i den 11. carbonposition (se nummereringsskema ), hvilket genererer henholdsvis cortisol og corticosteron .
Medicinsk betydning
Genmutationer forårsager en sjælden form for medfødt adrenal hyperplasi : medfødt adrenal hyperplasi på grund af 11-beta-hydroxylase-mangel ( OMIM 202010 ).
| Metabolisme : Fedtmetabolisme • syntese af ketoner / kolesterol / steroid metabolisme |
|---|
| Mevalonate måde | | I HMG-CoA |
- Acetyl-CoA acetyltransferase
- HMG-CoA syntase (reguleret stadium)
|
|---|
| Ketogenese |
- HMG-CoA lyase
- 3-hydroxybutyrat dehydrogenase
- Thiophorase
|
|---|
| til mevalonsyre | HMG-CoA reduktase |
|---|
| I DMAPP |
- mevalonatkinase
- phosphomevalonatkinase
- Pyrophosphomevalonat decarboxylase
- Isopentenylphosphat delta-isomerase
|
|---|
| Geranil- |
- Dimethylallyltransferase
- Geranyl pyrophosphat
|
|---|
|
|---|
| ind i kolesterol | | Til lanosterol |
- Farnesyldiphosphat farnesyltransferase
- Squalen monooxygenase
- Lanosterolsyntase
|
|---|
| 7-dehydrocholesterol- vej |
- Lanosterol 14a-demethylase
- Sterol-C5-desaturase-lignende
- 7-dehydrocholesterol reduktase
|
|---|
| Desmosterol vej | 24-dehydrocholesterol reduktase |
|---|
|
|---|
| til galdesyrer |
- Kolesterol 7a-hydroxylase
- Sterol-27-hydroxylase
|
|---|
| Steroidogenese | |
|---|
| se også metabolitter , sygdomme |