SRD5A2

5-alfa-reduktase 2 er et humant enzym , en af ​​isoformerne af 5-alfa-reduktase , kodet af SRD5A2-genet på kromosom 2 .

Klinisk betydning

Mutationer i SRD5A2-genet forårsager pseudovaginale perineoskrotale hypospadier ( OMIM 264600 ). I en undersøgelse er variationer i både SRD5A2 og SRD5A1 forbundet med polycystisk ovariesyndrom , men kun SRD5A1 påvirker sværhedsgraden af ​​hirsutisme hos kvinder. [1] Genmutationer kan også være forbundet med reduceret penisstørrelse (" mikropenis "). [2]

Noter

1. ↑ Goodarzi MO, Shah NA, Antoine HJ, Pall M., Guo X., Azziz R. Varianter i 5alpha-reduktase type 1 og type 2 gener er forbundet med polycystisk ovariesyndrom og sværhedsgraden af ​​hirsutisme hos berørte kvinder  . )  / / J. Clin. Endokrinol. Metab. : journal. - 2006. - Oktober ( bind 91 , nr. 10 ). - P. 4085-4091 . - doi : 10.1210/jc.2006-0227 . — PMID 16849416 .
2. ↑ Sasaki G., Ogata T., Ishii T., Kosaki K., Sato S., Homma K., Takahashi T., Hasegawa T., Matsuo N. Micropenis og 5alpha-reductase-2 (SRD5A2) genet: mutation og V89L polymorfianalyse hos 81 japanske patienter  //  J. Clin. Endokrinol. Metab. : journal. - 2003. - Juli ( bd. 88 , nr. 7 ). - s. 3431-3436 . — PMID 12843198 .