CYP11A1
20,22-desmolase eller "Cholesterol Side Chain Enzyme", P450scc (scc: engelsk side chain cleavage ) er et humant enzym, der tilhører P450 cytochrom superfamilien og kodet af CYP11A1 genet ( cytokrom P450, familie 11, underfamilie 1 A, polypeptid ) placeret på det 15. kromosom .
Funktioner
P450scc er det første trin i steroidogenese , omdannelsen af kolesterol til pregnenolon . Omdannelsen sker i tre trin, hver katalyseret af P450scc: 20-hydroxylering, 22-hydroxylering og spaltning af bindingen mellem carbonatomer 20 og 22 (C20-C22-binding; se nummereringsskema ). Hvert af stadierne sker med deltagelse af to cofaktorer : adrenodoxinreduktase og adrenodoxin .
Betydning i medicin
En række mutationer i CYP11A1-genet er blevet beskrevet, hvilket fører til medfødt insufficiens af binyrebarken , som manifesterer sig forskelligt afhængigt af sværhedsgraden af svigtet i steroidogenesekæden.
Et tilfælde af en sjælden ikke-arvet mutation, der resulterer i lipoid adrenal hyperplasi , er blevet beskrevet . [en]
Noter
- ↑ Tajima T., Fujieda K., Kouda N., Nakae J., Miller WL Heterozygot mutation i cholesterol side chain spaltningsenzymet (p450scc) genet hos en patient med 46,XY kønsvending og binyrebarkinsufficiens // J.Clin. Endokrinol. Metab. : journal. - 2001. - August ( bind 86 , nr. 8 ). - S. 3820-3825 . — PMID 11502818 .
Metabolisme : Fedtmetabolisme • syntese af ketoner / kolesterol / steroid metabolisme |
---|
Mevalonate måde | I HMG-CoA |
- Acetyl-CoA acetyltransferase
- HMG-CoA syntase (reguleret stadium)
|
---|
Ketogenese |
- HMG-CoA lyase
- 3-hydroxybutyrat dehydrogenase
- Thiophorase
|
---|
til mevalonsyre | HMG-CoA reduktase |
---|
I DMAPP |
- mevalonatkinase
- phosphomevalonatkinase
- Pyrophosphomevalonat decarboxylase
- Isopentenylphosphat delta-isomerase
|
---|
Geranil- |
- Dimethylallyltransferase
- Geranyl pyrophosphat
|
---|
|
---|
ind i kolesterol | Til lanosterol |
- Farnesyldiphosphat farnesyltransferase
- Squalen monooxygenase
- Lanosterolsyntase
|
---|
7-dehydrocholesterol- vej |
- Lanosterol 14a-demethylase
- Sterol-C5-desaturase-lignende
- 7-dehydrocholesterol reduktase
|
---|
Desmosterol vej | 24-dehydrocholesterol reduktase |
---|
|
---|
til galdesyrer |
- Kolesterol 7a-hydroxylase
- Sterol-27-hydroxylase
|
---|
Steroidogenese | |
---|
se også metabolitter , sygdomme |