CYP11A1

20,22-desmolase eller "Cholesterol Side Chain Enzyme", P450scc (scc: engelsk  side chain cleavage ) er et humant enzym, der tilhører P450 cytochrom superfamilien og kodet af CYP11A1 genet ( cytokrom P450, familie 11, underfamilie 1 A, polypeptid ) placeret på det 15. kromosom .  

Funktioner

P450scc er det første trin i steroidogenese , omdannelsen af ​​kolesterol til pregnenolon . Omdannelsen sker i tre trin, hver katalyseret af P450scc: 20-hydroxylering, 22-hydroxylering og spaltning af bindingen mellem carbonatomer 20 og 22 (C20-C22-binding; se nummereringsskema ). Hvert af stadierne sker med deltagelse af to cofaktorer : adrenodoxinreduktase og adrenodoxin .

Betydning i medicin

En række mutationer i CYP11A1-genet er blevet beskrevet, hvilket fører til medfødt insufficiens af binyrebarken , som manifesterer sig forskelligt afhængigt af sværhedsgraden af ​​svigtet i steroidogenesekæden.

Et tilfælde af en sjælden ikke-arvet mutation, der resulterer i lipoid adrenal hyperplasi , er blevet beskrevet . [en]

Noter

1. ↑ Tajima T., Fujieda K., Kouda N., Nakae J., Miller WL  Heterozygot mutation i cholesterol side chain spaltningsenzymet (p450scc) genet hos en patient med 46,XY kønsvending og binyrebarkinsufficiens  // J.Clin. Endokrinol. Metab. : journal. - 2001. - August ( bind 86 , nr. 8 ). - S. 3820-3825 . — PMID 11502818 .