SRD5A1

SRD5A1
Notation
Symboler SRD5A1
Entrez Gene 6715
HGNC 11284
OMIM 184753
RefSeq NM_001047
Andre data
Kode KF 1.3.99.5
Locus 5. højderyg , 5p15,31
Oplysninger i Wikidata  ?

5-alfa-reduktase 1 er et humant enzym kodet af SRD5A1 -genet på kromosom 5 . Det er en af ​​isoformerne af 5-alfa-reduktase . Selvom SRD5A1 oprindeligt blev klonet fra prostata , er ekspressionen af ​​genet i prostatavæv lav og dominerer i huden, inklusive hovedbunden, hvilket gør enzymet til et bekvemt farmaceutisk mål for hårtabsbehandling . [1] Den første type enzym findes ikke i fosteret under graviditeten, kommer forbigående til udtryk i den nyfødtes hud og aktiveres stabilt fra puberteten . [2]

Klinisk betydning

Ifølge en undersøgelse er både SRD5A1 og SRD5A2 forbundet med polycystisk ovariesyndrom , men kun SRD5A1 påvirker sværhedsgraden af ​​hirsutisme hos kvinder. [3]

Noter

  1. Harris G., Azzolina B., Baginsky W., Cimis G., Rasmusson GH, Tolman RL, Raetz CR, Ellsworth K. Identifikation og selektiv hæmning af et isozym af steroid 5 alpha-reductase i human   hovedbund // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : tidsskrift. - 1992. - November ( bind 89 , nr. 22 ). - P. 10787-10791 . — PMID 1438277 .
  2. Thigpen AE, Silver RI, Guileyardo JM, Casey ML, McConnell JD, Russell DW Vævsfordeling og ontogeni af steroid 5 alpha-reductase isozymekspression  //  J. Clin. Investere. : journal. - 1993. - August ( bind 92 , nr. 2 ). - S. 903-910 . - doi : 10.1172/JCI116665 . — PMID 7688765 .
  3. Goodarzi MO, Shah NA, Antoine HJ, Pall M., Guo X., Azziz R. Varianter i 5alpha-reduktase type 1 og type 2 gener er forbundet med polycystisk ovariesyndrom og sværhedsgraden af ​​hirsutisme hos berørte kvinder  . )  / / J. Clin. Endokrinol. Metab. : journal. - 2006. - Oktober ( bind 91 , nr. 10 ). - P. 4085-4091 . - doi : 10.1210/jc.2006-0227 . — PMID 16849416 .