Medfødt hyperplasi af binyrebarken

Medfødt binyrehyperplasi (CAH) er en gruppe af autosomale recessive arvelige lidelser , hvor produktionen af ​​kortisol i binyrerne er svækket. Generne forbundet med binyrehyperplasi koder for enzymer involveret i steroidogenese, kæden af ​​reaktioner, der omdanner kolesterol til steroider .

Manifestationerne af hyperplasi varierer afhængigt af det berørte gen, fra ændringer, der er uforenelige med livet i strid med syntesen af ​​kolesterol desmolase, til subtile manifestationer med visse mutationer af 21-hydroxylase . En af de mulige manifestationer er androgen-induceret hermafroditisme .

Sygdommens former

• Medfødt binyrehyperplasi på grund af 21-hydroxylase-mangel

• Lipoid medfødt binyrehyperplasi  — StAR -genmutation , et tilfælde af CYP11A1 -genmutation [2]

• Medfødt binyrehyperplasi på grund af 11-beta-hydroxylase-mangel

• Medfødt hyperplasi af binyrebarken på grund af mangel på 17-alfa-hydroxylase

• Medfødt hyperplasi af binyrebarken på grund af mangel på 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase

Gener

Gener, hvis mutationer forårsager forskellige former for medfødt binyrehyperplasi:

• CYP21A2  - 21-hydroxylase
• CYP11B1  - 11-beta-hydroxylase
• CYP17A1  - 17-alfa-hydroxylase
• StAR  er et steroidogent akut regulatorisk protein, der formentlig medierer transporten af ​​kolesterol ind i mitokondrier.
• 3βHSD II - 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase, type II

Mere sjældne former:

• CYP11A1  - et enzym, der spalter sidekæden af ​​kolesterol, udløser den første reaktion af steroidogenese - omdannelsen af ​​kolesterol til pregnenolon

Alternative titler

• Adrenogenital syndrom (forældet)
• Medfødt dysfunktion af binyrebarken

Bemærkelsesværdige personer

• Christiane Völling er den første interseksuelle person, der med succes har vundet erstatning for kønsskifteoperationer udført uden patientens samtykke [3]
• Lisa Lee Dark er en walisisk operasangerinde og stemmeskuespillerinde.
• Betsy Driver er borgmester i Flemington og en intersex- aktivist.
• Jeff Kagandahan er en filippinsk menneskerettighedsaktivist, den første person i Filippinerne, der fik lov til at ændre kønsmarkøren i dokumenter [4]

Links

• Binyrer: medfødt  hyperplasi

Noter

1. ↑ Disease ontology database  (engelsk) - 2016.
2. ↑ Tajima T., Fujieda K., Kouda N., Nakae J., Miller WL  Heterozygot mutation i cholesterol side chain spaltningsenzymet (p450scc) genet hos en patient med 46,XY kønsvending og binyrebarkinsufficiens  // J.Clin. Endokrinol. Metab. : journal. - 2001. - August ( bind 86 , nr. 8 ). - S. 3820-3825 . — PMID 11502818 .
3. ↑ Regionalretten Köln Re: Völling . Hentet 9. marts 2019. Arkiveret fra originalen 12. marts 2017. (ubestemt)
4. ↑ Michael David dela Cruz Tan. Jeff Cagandahan: 'Der er behov for flere anstrengelser for virkelig at inkludere intersex-samfundet  '  ? . Hentet 21. marts 2021. Arkiveret fra originalen 11. april 2021.  (ubestemt)

Ordbøger og encyklopædier	Britannica (online)
I bibliografiske kataloger	J9U : 987007292944305171 LCCN : sh85001014 NKC : ph237409