3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 1

Identifikatorer

HSD3B1 , 3BETAHSD, HSD3B, HSDB3, HSDB3A, SDR11E1, hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- og steroid delta-isomerase 1

Eksterne ID'er

OMIM: 109715 MGI: 109598 HomoloGene: 133013 GeneCards: 3283

Gen-ontologi
Funktioner	• GO:0050229 oxidoreduktaseaktivitet, der virker på CH-OH-gruppen af donorer, NAD eller NADP som acceptor • isomeraseaktivitet • katalysatoraktivitet • oxidoreduktaseaktivitet • steroid delta-isomeraseaktivitet • 3-beta-hydroxy-delta5-steroid dehydrogenaseaktivitet • kolesterol dehydrogenase aktivitet • 3-keto sterol reduktase aktivitet • 5alpha-androstane-3beta,17beta-diol dehydrogenase aktivitet
celle komponent	• membrandel • membran • mitokondriel membran • mitokondrielt intermembranrum • glat endoplasmatisk retikulummembran • endoplasmatisk retikulum • mitokondrie • mitokondriel indre membran • endoplasmatisk retikulummembran • intracellulær membranbundet organel
biologisk proces	• østrogenbiosynteseproces • androgenbiosynteseproces • glukokortikoidbiosynteseproces • mineralokortikoidbiosynteseproces • metabolisme • steroidbiosynteseproces • C21-steroidhormonstofskifteproces • hippocampus udvikling • respons på kortikosteron • lipidmetabolisme • steroidmetabolismeproces
Kilder: Amigo / QuickGO

RNA-ekspressionsprofil

Mere information

ortologer

Slags

Human

Mus

Entrez


3283


15497

Ensemble


ENSG00000203857


ENSMUSG00000027869

UniProt


P14060


O35469

RefSeq (mRNA)


NM_000862 NM_001328615


NM_013821

RefSeq (protein)


NP_000853 NP_001315544


NP_038849

Locus (UCSC)

Chr 1: 119,51 – 119,52 Mb

Chr 3: 98,71 – 98,72 Mb

PubMed- søgning

[en]

[2]

Rediger (menneske)

Rediger (mus)

3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 1 er et humant enzym kodet af HSD3B1 -genet på kromosom 1 . Da det er det første af to 3bHSD- isoenzymer , udtrykkes det primært i placenta og ikke-steroidogent væv. I modsætning til HSD3B2 er mutationer i HSD3B1-genet ikke forbundet med nogen kendt sygdom, sandsynligvis på grund af det faktum, at sådanne mutationer fører til barnets død under graviditetsstadiet.

Metabolisme : Fedtmetabolisme • syntese af ketoner / kolesterol / steroid metabolisme

Mevalonate måde

I HMG-CoA	Acetyl-CoA acetyltransferase HMG-CoA syntase (reguleret stadium)
Ketogenese	HMG-CoA lyase 3-hydroxybutyrat dehydrogenase Thiophorase
til mevalonsyre	HMG-CoA reduktase
I DMAPP	mevalonatkinase phosphomevalonatkinase Pyrophosphomevalonat decarboxylase Isopentenylphosphat delta-isomerase
Geranil-	Dimethylallyltransferase Geranyl pyrophosphat

ind i kolesterol

Til lanosterol	Farnesyldiphosphat farnesyltransferase Squalen monooxygenase Lanosterolsyntase
7-dehydrocholesterol- vej	Lanosterol 14a-demethylase Sterol-C5-desaturase-lignende 7-dehydrocholesterol reduktase
Desmosterol vej	24-dehydrocholesterol reduktase

til galdesyrer

Kolesterol 7a-hydroxylase
Sterol-27-hydroxylase

Steroidogenese

Pregnenolonet _

spaltning af kolesterolsidekæden

I kortikosteroider

aldosteron : Aldosteronsyntase

cortisol / cortison : 17a-hydroxylase

11β-hydroxysteroid dehydrogenase ( type 1 , type 2 )

begge: 3β-HSD

i kønshormoner

til androgener	17a-hydroxylase/17,20-lyase 3β-HSD ( 1 , 2 ) 17β-HSD 5α-reduktase ( 1 , 2 )
Østrogenet _	aromatase

Andet

se også metabolitter , sygdomme