| Hæmofili B | |
|---|---|
| ICD-11 | 3B11.0 |
| ICD-10 | D67 _ |
| MKB-10-KM | D67 |
| ICD-9 | 286,1 |
| MKB-9-KM | 286,1 [1] |
| OMIM | 306900 |
| SygdommeDB | 5561 |
| Medline Plus | 000539 |
| eMedicin | dukke op/240 |
| MeSH | D002836 |
| Mediefiler på Wikimedia Commons | |
Hæmofili B er forårsaget af en mangel på plasmakoagulationsfaktor IX og er karakteriseret ved blødning af hæmatomtypen. Faktor IX er en komponent i plasmatromboplastin . Årsagen til blødning er en krænkelse af den første fase af blodkoagulation - dannelsen af tromboplastin på grund af en arvelig mangel på den antihæmofile faktor. Klinisk viser det sig som tidligere nævnt i blødningstypen hæmatom, der er karakteriseret ved hæmarthroser, hæmatomer, sen blødning osv. Som følge af Faktor IX-mangel kan blodet ikke størkne i flere timer, som følge af f.eks. hvilken anæmi kan udvikle sig. Til sådanne tilfælde anvendes blodprodukter, såsom antihæmofilt serum (med faktor IX) og protrombinkompleks (med II , VII , IX , X koagulationsfaktorer).
En undersøgelse offentliggjort i 2009 hævder, at genetiske markører for hæmofili B blev fundet i genmateriale opnået fra knoglerne fra henrettede medlemmer af Romanov-kongefamilien. Formentlig led repræsentanter for den britiske kongefamilie af en lignende sygdom. [2] [3] [4]
Koagulationsfaktor IX-genet er lokaliseret på X-kromosomet (Xq27.1-q27.2), det er karakteriseret ved X-bundet recessiv arv .
Det er hæmofili B, der er til stede hos dronning Victorias efterkommere.