Sportsgenetik er en gren af genetik , der studerer det menneskelige genom med hensyn til motorisk (især sport ) aktivitet. Udtrykket "genetik af fitness og fysisk ydeevne" blev først foreslået af Claude Bouchard i 1983 . Derefter publicerede han to anmeldelser i et nummer af tidsskriftet "Exercise and Sport Science reviews" [Bouchard, 1983a, b], hvor han præsenterede generaliserende fakta, for det første om individuelle forskelle i respons på fysisk aktivitet, og for det andet om arveligheden af mange fysiske, fysiologiske og biokemiske kvaliteter involveret i processen med fysisk aktivitet.
Motorisk aktivitets genetik omfatter sportsgenetik og nogle aspekter af antropogenetik og medicinsk genetik . Derudover er der i arsenalet af genetik af motorisk aktivitet en række forskellige metoder: molekylær (detektion af genpolymorfismer ved hjælp af polymerasekædereaktion (PCR), QTL-kortlægning, biochipteknologi), cytogenetisk (undersøgelse af kromosomsættets struktur og individuelle kromosomer ), molekylær cytogenetisk (fluorescens in situ hybridisering (FISH) metode), genealogisk og endelig biokemisk.
Det skal bemærkes, at tilbage i 1980 blev sportsgenetik officielt en gren af viden inden for antropogenetik og udviklingsgenetik. På den olympiske videnskabelige kongres "Sport in Modern Society" i Tbilisi blev oprettelsen af "International Scientific Society (og følgelig samfundet i vores land) om sportsgenetik og somatologi" proklameret. Denne nye videnskabelige gren af viden har dog endnu ikke taget form som en akademisk disciplin . Sportsgenetik var ikke inkluderet som en ligeværdig sektion i læseplanerne for institutter og akademier for fysisk kultur, fakulteter for fysisk uddannelse af pædagogiske institutter. I lærebøger og manualer for atleter og trænere (med få undtagelser) mangler der stadig genetisk information.
Udviklingen af genetik af motorisk aktivitet kan opdeles i to hovedperioder: prægenomisk og genomisk.
Allerede før starten af det internationale projekt “ Human Genome ” vidste man, at mange menneskelige egenskaber, såsom fysik, styrke, hurtighed, udholdenhed, egenskaber i nervesystemet osv., er genetisk betingede og nedarves. Dengang opnåede man viden om træks arvelighed på baggrund af observationsmetoder og tvillingemetoder. Så for eksempel blev det konstateret, at i 50 % af tilfældene har børn af fremragende atleter udtalte atletiske evner og i 70 % af tilfældene, hvis begge forældre var atleter. Derudover blev den etniske karakter af arven af fremragende fysiske evner opdaget: Amerikanske sorte har stadig ingen side i sprint , og kenyanere og etiopiere i mellem- og langdistanceløb . I forbindelse med sidstnævnte kendsgerning blev der etableret et center for undersøgelse af fænomenet af kenyanske og etiopiske løbere ved University of Glasgow ( Glasgow , Skotland ).
Mere tydeligt blev arveligheden af fysiske kvaliteter vist ved hjælp af tvillingmetoder. Til dette blev data om forskellige træk i store prøver af monozygotiske og tveæggede tvillinger brugt . Som et resultat blev arvelighedskoefficienterne for hver af disse egenskaber identificeret. Man skal huske på, at arvelighedsrater kan variere i forskellige populationer.
Når vi taler om arveligheden af træk, er det nødvendigt at tage højde for, at udviklingen og manifestationen af en persons fysiske kvaliteter afhænger i forskellige proportioner, både af genetiske og miljømæssige faktorer. Jo mere genetiske faktorer påvirker visse fysiske egenskaber (høj grad af arvelighed), jo mindre er disse egenskaber trænelige og omvendt. I denne henseende er det på et tidligt stadium af idrætsspecialisering relevant at identificere en genetisk disposition for disse sportsgrene hos børn , hvis succes primært vil afhænge af kvaliteter med en høj grad af arvelighed (eksplosiv styrke, hurtighed, fleksibilitet osv.). ).
I slutningen af 80'erne, med den aktive introduktion af genkortlægningsmetoder, såvel som inden for rammerne af Human Genome Project, begyndte der at dukke data op om gener forbundet med manifestation og udvikling af menneskelige fysiske kvaliteter. I 1995 påbegyndte den amerikanske (tidligere arbejdet i Canada ) videnskabsmand Claude Bouchard det storladne internationale projekt "HERITAGE" (forkortelse for ordene HEalth, RIsk Factors, Exercise Training And Genetics), som involverede adskillige forskningscentre, og studerede forholdet mellem genotypisk og fænotypiske data fra over 800 mennesker efter flere ugers forskellige fysiske aktiviteter.
Bouchard og hans kolleger søgte efter polymorfe loci forbundet med menneskelig motorisk aktivitet i to retninger. En af dem involverede scanning af hele genomet ved hjælp af et sæt genetiske markører med kendt kromosomal lokalisering for associationer af visse loci med forskellige kvantitative træk. I fremtiden blev målrettet sekventering (bestemmelse af nukleotidsekvensen) af stederne placeret omkring de fundne loci og identifikation af polymorfismer knyttet til kendte genetiske markører antaget. Denne metode, der omtales som QTL-kortlægning ( kvantitativ træk-loci- kortlægning (Quantitative Trait Loci)), er ret besværlig og bør anvendes på nære slægtninge (f.eks. monozygotiske og tveæggede tvillinger).
På trods af den høje effektivitet af QTL-kortlægningsmetoden er den mest almindelige metode til påvisning af informative polymorfe loci analysen af associationer af kandidatgenpolymorfier med forskellige menneskelige fysiske kvaliteter. Søgningen efter polymorfe kandidatgener og deres anvendelse i studiet af genetisk disposition til at udføre forskellige fysiske aktiviteter er baseret på viden om de molekylære mekanismer i muskler eller enhver anden aktivitet og antagelsen om, at polymorfien af dette gen kan påvirke niveauet af metaboliske processer i kroppen.
Fremskridt med hensyn til at forstå arveligheden af menneskelige fysiske egenskaber som et resultat af HERITAGE-undersøgelser har været betydelige. K. Bouchard og hans kolleger publicerede hundredvis af artikler i forskellige fysiologiske og genetiske tidsskrifter og opsummerede alle resultaterne på dette område i flere numre af tidsskriftet Medicine & Science in Sports and Exercise i form af et genetisk kort over menneskelig motorisk aktivitet ( 2000-2009).
Ikke desto mindre, hvad angår popularitet, kan den unge britiske videnskabsmand Hugh Montgomery kaldes den mest succesrige inden for genetik af menneskelig motorisk aktivitet . I 1998 lykkedes det ham at blive publiceret i det mest prestigefyldte tidsskrift Nature, som garanterede den tætte opmærksomhed fra hele det videnskabelige og generelt verdenssamfundet [Montgomery, 1998]. Overskrifterne på verdensinformationspublikationer omfattede opdagelsen af "sportsgenet", ved at undersøge, hvilket det var muligt at afsløre hos enhver, der ønskede en disposition for en bestemt sport. Det pågældende gen kaldes det angiotensin-konverterende enzym (ACE)-gen.
Tidligere har H. Montgomery og medforfattere allerede offentliggjort data om insertion - deletion polymorfi af dette gen og dets forhold til myokardievækst hos hærrekrutter under træning [Montgomery, 1997]. H. Montgomerys konklusioner var som følger: transport af mutantvarianten af ACE-genet (transport af D- allelen ) begunstiger manifestationen af hastighedsstyrke-kvaliteter og øger samtidig risikoen for at udvikle overdreven myokardiehypertrofi ; på den anden side giver den normale I-allel en fordel under eksponering for store højder og udholdenhedssport.
Ud over ACE-genet blev andre signifikante gener senere opdaget, hvis polymorfismer er forbundet med en disposition for sport, såsom alfa-actinin-3-genet (ACTN3), AMP-deaminasegenet (AMPD1) og den peroxisomproliferator - aktiverede receptor- alfa-genet ( PPARA), det peroxisomproliferator-aktiverede receptor-1-alpha coactivator-gen (PPARGC1A) og det vaskulære endoteliale vækstfaktorgen (VEGFA) [1] . Ved udgangen af 2020 er der fundet 220 genetiske markører forbundet med sportsaktivitet og over 5000 genetiske markører forbundet med fysisk aktivitet/sport (for eksempel højde, lungekapacitet, hæmatologiske parametre, muskelmasse osv.) [ Ahmetov et al. 2022 ].
Længe før den officielle dannelse af sportsgenetik, på grundlag af VNIIFK , opstod Laboratory of Sports Anthropology (senere kaldet Laboratory of Sports Anthropology, Morphology and Genetics) i 1972 på initiativ af E. G. Martirosov , som stod i spidsen for det for de næste 20 flere år. Han grundlagde retningen og skabte skolen for sportsantropologi. Laboratoriets hovedforskningsområder har traditionelt været forbundet med udviklingen af biomedicinske kriterier og metoder til diagnosticering af begavelse i systemet for udvælgelse og træning af lovende atleter.
Generelt blev genetikken for motorisk aktivitet udviklet i landet uden brug af molekylære metoder, og blodgrupper, kropstype, sammensætning af muskelfibre, type sansemotoriske reaktioner og andre fænotypiske karakteristika blev betragtet som genetiske markører for disposition for motorisk aktivitet [Nikityuk, 1978; Moskatova, 1992; Sergienko; 1990]. Arveligheden af fysiske kvaliteter er også blevet aktivt undersøgt ved hjælp af tvillingemetoder [Schwartz, 1991].
En helt ny æra i den russiske historie om genetik af motorisk aktivitet kan betragtes som slutningen af 90'erne , da det blev muligt at bruge molekylærgenetiske metoder til at identificere en genetisk disposition til at udføre fysisk aktivitet af forskellige varigheder og retninger. I 1999 begyndte videnskabsmænd i St. Petersborg fra Institute of Cytology ved Det Russiske Videnskabsakademi (som leverer laboratorieaktiviteter) og St. Petersburg Research Institute of Physical Culture (som leverer de undersøgte prøver) fælles forskning for at identificere sammenhængen mellem ACE-genpolymorfi med fysisk præstation hos højt kvalificerede atleter.
I 2001, i sektoren for sportsbiokemi af SPbNIIFK under vejledning af prof. V. A. Rogozkin organiserede det første specialiserede laboratorium for sportsgenetik i Rusland ved hjælp af molekylære metoder, og i 2003 blev gruppen af sportsgenetik officielt dannet. Et kvalitativt nyt spring i udviklingen af sportsgenetik modtaget efter starten af brugen af genom-wide teknologier (GWAS) på grundlag af Federal Scientific and Clinical Center for Physical and Chemical Medicine af Federal Medical and Biological Agency of Russia ( 2014). I Rusland studeres sportsgenetik også ved Kazan Medical University, Ural University of Physical Culture og en række andre organisationer.
Hovedkilde til information:
Yderligere litteratur:
| Genetik | ||
|---|---|---|
| Nøglekoncepter | ||
| Genetikfelter | ||
| mønstre | ||
| relaterede emner | ||