Trigonocephaly Opitz syndrom
Den aktuelle version af siden er endnu ikke blevet gennemgået af erfarne bidragydere og kan afvige væsentligt fra den
version , der blev gennemgået den 5. august 2022; verifikation kræver
1 redigering .
Opitz trigonocephaly syndrom ( Opitz trigonocephaly syndrom , Opitz - Johnson - Mcreadie-Smith syndrom ) er en human kromosomal sygdom, en autosomal recessiv arvemåde . Et meget sjældent kompleks af medfødte anomalier, kun 50 isolerede tilfælde er blevet beskrevet. Forekommer oftere hos kvinder end hos mænd (hyppighed 3:1).
Historie
Beskrevet af Ronald C. Johnson , S.R. McCreadie , John Marius Opitz , David Weyhe Smith i 1969
.
Navnet (C-syndrom eller engelsk C-syndrom ) er dannet ud fra det første bogstav i efternavnet på den patient, hos hvem denne sygdom blev beskrevet.
Genesis
Forårsaget af en krænkelse af CD96 -genet , som er kodet på det 3. kromosom (3q13.1-q13.2) [1] .
Manifestationer af sygdommen
Kraniofaciale anomalier: , flade øjenbryn og næserygge, mongoloid indsnit i øjnene, epicanthus , strabismus , lille næse, , , bløddelsdefekt i mundvigen og kinden, , deforme aurikler ; yderligere frenulum i mundhulen, høj gane .
Skeletdeformiteter : multiple ledkontrakturer, hovedsageligt albue, håndled, interphalangeal, syndaktyly , ribbensdeformiteter, kort brystben .
Overskydende hud, brystvorter med stor afstand , sinus sakral eller , kryptorkisme , medfødte misdannelser i hjertet , hjernen, nyrerne, mave-tarmkanalen, i de fleste tilfælde dyb mental retardering .
Behandling
Behandlingen er symptomatisk.
Noter
- ↑ C-syndrom Arkiveret 30. april 2017 på Wayback Machine i OMIM
Litteratur
- JM Opitz, RC Johnson, SR McCreadie, DW Smith. C-syndromet af multiple medfødte anomalier. Fødselsdefekter // Original Article Series, New York. - 1969. - Nr. 5 (2) . — S. 161–166 . (Engelsk)
- M. Preus, W. J. Alexander, F. C. Fraser. C-syndromet // Birth Defects Original Article Series, New York. - 1975. - Nr. 10 (2) . — S. 58–62 . (Engelsk)
- F. Oberklaid, D. M. Danks. Opitz trigonocephaly syndrome: a case report // American Journal of Diseases of Children, Chicago. - 1975. - Nr. 129 . - S. 1348-1349 . (Engelsk)
- A. Bohring. Dysmorfiske lidelser: C syndrom // NORD Guide to Rare Disorders. Lippincott, Williams og Wilkins. Philadelphia. - 2003. - S. 162-163 . (Engelsk)
- Antley RM, Hwang DS, Theopold W, Gorlin RJ, Steeper T, Pitt D, Danks DM, McPherson E, Bartels H, Wiedemann HR, Opitz JM. Yderligere afgrænsning af C (trigonocephaly) syndromet // American Journal of Medical Genetics, New York. - 1981. - Nr. 9 (2) . - S. 147-163 . (Engelsk)
- Laura Travan, Vanna Pecile, Mariacristina Fertz, Antonella Fabretto, Pierpaolo Brovedani, Sergio Demarini og John M Opitz. Opitz trigonocephaly syndrom med pludselig uforklarlig død på operationsstuen: en caserapport // Journal of Medical Case Reports. - 2011. - Nr. 5 . - S. 222 . (Engelsk)
- Opitz JM, Putnam AR, Comstock JM, Chin S, Byrne JL, Kennedy A, Frikke MJ, Bernard C, Albrecht S, Der Kaloustian V, Szakacs JG. Mortalitet og patologiske fund i C (Opitz trigonocephaly) syndrom // Fetal Pediatr Pathol. - 2006. - Nr. 25 . - S. 211-231 . (Engelsk)
- Zampino G, Di Rocco C, Butera G. Opitz C trigonocephaly syndrom og midline hjerneanomalier // American Journal of Medical Genetics, New York. - 1997. - nr. 73 (4) . - S. 484-488 . (Engelsk)
- C Sargent, J Burn, M Baraitser, et al. Trigonocephaly and the Opitz C syndrome // Journal of Medical Genetics. - 1985. - Nr. 22 . - S. 39-45 . (Engelsk)
- Topolyansky A. V., Borodulin V. I. Syndromer og symptomer i klinisk praksis: eponyme ordbogsopslagsbog, 2010
Links