Genetiske sygdomme er en stor gruppe af sygdomme, der skyldes DNA -skader på genniveau . Udtrykket bruges i relation til monogene sygdomme, i modsætning til den bredere gruppe - Arvelige sygdomme (se)
De fleste genpatologier er forårsaget af mutationer i strukturelle gener , der udfører deres funktion gennem syntese af polypeptider- proteiner . Enhver mutation af et gen fører til en ændring i strukturen eller mængden af proteinet.
mutant allel → ændret primærprodukt → kæde af biokemiske processer i cellen → organer → organisme
Som et resultat af genmutation på molekylært niveau er følgende muligheder mulige:
Ikke ender på molekylært niveau i de primære forbindelser, patogenesen af gensygdomme fortsætter på cellulært niveau. I forskellige sygdomme kan anvendelsespunktet for virkningen af mutantgenet være både individuelle cellestrukturer - lysosomer , membraner, mitokondrier , peroxisomer og menneskelige organer.
Kliniske manifestationer af gensygdomme, sværhedsgraden og hastigheden af deres udvikling afhænger af egenskaberne ved organismens genotype , patientens alder, miljøforhold (ernæring, afkøling, stress, overarbejde) og andre faktorer.
Et træk ved gen- (såvel som generelt alle arvelige ) sygdomme er deres heterogenitet. Det betyder, at den samme fænotypiske manifestation af en sygdom kan skyldes mutationer i forskellige gener eller forskellige mutationer i det samme gen. For første gang blev heterogeniteten af arvelige sygdomme identificeret af S. N. Davidenkov i 1934.
Den generelle hyppighed af gensygdomme i befolkningen er 1-2%. Konventionelt anses frekvensen af gensygdomme for høj, hvis den forekommer med en frekvens på 1 tilfælde pr. 1000 nyfødte, medium - 1 pr. 10.000 - 40.000 og derefter - lav.
Monogene former for gensygdomme nedarves i overensstemmelse med G. Mendels love . I henhold til arvetypen er de opdelt i autosomal dominant, autosomal recessiv og knyttet til X- eller Y-kromosomerne.
Genetiske sygdomme hos mennesker omfatter talrige stofskiftesygdomme . De kan være forbundet med nedsat metabolisme af kulhydrater , lipider , steroider, puriner og pyrimidiner , bilirubin , metaller osv. Der er stadig ingen samlet klassificering af arvelige stofskiftesygdomme.
Den største gruppe af arvelige stofskiftesygdomme. Næsten alle af dem nedarves på en autosomal recessiv måde. Årsagen til sygdomme er utilstrækkeligheden af et eller andet enzym, der er ansvarligt for syntesen af aminosyrer. Disse omfatter: