Arvelige stofskiftesygdomme omfatter en stor gruppe af arvelige sygdomme , der påvirker stofskifteforstyrrelser (metabolisme) . Sådanne lidelser udgør en væsentlig del af gruppen af stofskiftesygdomme ( stofskiftesygdomme ).
Arvelige er sådanne menneskelige sygdomme, der er forårsaget af omlejringer og forstyrrelser i kroppens genetiske materiale - kromosomer og gener . Blandt arvelige menneskelige sygdomme er et af de mest betydningsfulde steder optaget af arvelige stofskiftesygdomme. I øjeblikket[ hvornår? ] denne gruppe omfatter omkring 700 forskellige sygdomme .
Udtrykket "medfødt metabolisk lidelse" blev foreslået i begyndelsen af det 20. århundrede af den engelske læge Sir Archibald Edward Garrod (1857-1936), kendt for sit klassiske koncept om den metaboliske blokering som grundlag for patogenesen af arvelige stofskiftesygdomme . Garrods videnskabelige værk "Inborn Errors of Metabolism" [1] , skrevet på baggrund af mange års undersøgelse af alkaptonurias natur og arv og først udgivet i 1909, dannede grundlag for yderligere forskning i genetisk betingede medfødte stofskiftesygdomme.
Udviklingen af de fleste arvelige stofskiftesygdomme er resultatet af en defekt i enkelte gener , der koder for individuelle enzymer , der sikrer omdannelsen af nogle stoffer ( substrater ) til andre ( produkter ). I de fleste tilfælde af sådanne lidelser er det patogene akkumulering af stoffer, der har en toksisk virkning eller forringer evnen til at syntetisere andre vitale forbindelser. For arvelige stofskiftesygdomme bruges det synonyme udtryk "medfødte stofskiftefejl" fermentopati nogle gange .
Traditionelt er arvelige stofskiftesygdomme blevet klassificeret som forstyrrelser i kulhydratmetabolisme , aminosyrer , organiske syrer eller lysosomale lagringssygdomme . Dog er hundredvis af nye arvelige stofskiftesygdomme blevet opdaget i de seneste årtier, og disse kategorier er vokset eksponentielt.
I øjeblikket skelnes der mellem følgende hovedklasser af arvelige metaboliske lidelser (typiske eksempler er givet for hver klasse, men mange andre faldt ikke ind under disse kategorier; hvor det er muligt, er ICD-10- koden angivet ):
Med udviklingen af metabolomics , såvel som farmakogenetik , bliver studiet af individuelle geners rolle i dannelsen af arvelige metaboliske lidelser, fermentopatier , mere og mere vigtigt .