Hæmokromatose
Den aktuelle version af siden er endnu ikke blevet gennemgået af erfarne bidragydere og kan afvige væsentligt fra den version , der blev gennemgået den 6. august 2016; checks kræver 24 redigeringer .| Hæmokromatose | |
|---|---|
| Biopsi: histologisk billede af hæmosiderose . | |
| ICD-11 | 5C64.10 |
| ICD-10 | E 83,1 |
| ICD-9 | 790,6 |
| SygdommeDB | 5581 |
| Medline Plus | 000327 |
| MeSH | D019190 |
| Mediefiler på Wikimedia Commons | |
Hæmokromatose ( pigmentær cirrhose, bronze diabetes ) er en arvelig , genetisk betinget sygdom , manifesteret ved en krænkelse af jernmetabolismen med dens ophobning i væv og organer . Jern absorberes fra mad og akkumuleres for meget i organer og væv : lever , bugspytkirtel , myokardium , milt , hud , endokrine kirtler og andre steder. Overdreven ophobning af jern i kroppen kan provokere udviklingen af en række sygdomme: skrumpelever ,hjertesvigt , diabetes , gigt .
Prævalens
Ifølge Institute of Iron Disorders ( Greenville , South Carolina ) i USA er der omkring 1 million mennesker disponeret for hæmokromatose og omkring 150 tusinde patienter diagnosticeret med denne sygdom. Således er sandsynligheden for at udvikle hæmokromatose 0,33%. Omkring 10 % af befolkningen er heterozygote bærere af recessive hæmokromatosegener. Irerne er mest modtagelige for denne sygdom, og derfor kaldes hæmokromatose nogle gange den "keltiske sygdom" [1] . I slutningen af 2015 fandt man ud af, at generne for hæmokromatose blev bragt til Irland af immigranter fra Sortehavsregionen [2] . Takket være en undersøgelse udført af specialister fra Institute of Cytology and Genetics fra National Academy of Sciences of Belarus blev forekomsten af HFE-genmutationen i den oprindelige befolkning i republikken kendt. Det er blevet fastslået, at den samlede frekvens af bærere af risikogenotyper (homozygoter og heterozygoter for C282-allelen) er 4,5 % [3] .
Klassifikation
Der er primær (klassisk, genetisk, medfødt, bronze diabetes, pigmentær skrumpelever, Troisier-Anot-Choffard syndrom) og sekundær hæmokromatose forbundet med gentagne kriser af hæmolytisk og megaloblastisk anæmi , multiple blodtransfusioner , forkert behandling med jernpræparater .
Etiopatogenese
Genetisk hæmosiderose udvikler sig som et resultat af: 1) Mutation af genet knyttet til A-locus af HFE-komplekset på den korte arm af det 6. kromosom - C282Y (substitution af cystein med tyrosin) 2) Mutationer af genet lokaliseret på den korte arm af det 6. kromosom - H63D (substitution af histidin til aspartat)
En sund persons krop indeholder 3-4 g jern, med hæmokromatose - 20-60 g. Jern er et af de vigtigste sporstoffer og findes i mange fødevarer, hovedsageligt i rødt kød og andre typer kød, til en mindre grad i leveren, også i fisk, især i røde varianter og i kornogbrød , skal det straks bemærkes, at jern optages meget dårligere fra planteprodukter og er indeholdt der i meget mindre grad. Jern er en del af hæm-molekylet (protoporphyrin-IX, som har fastgjort jern) , der som en del af hæmoglobinet i erytrocytter (røde blodlegemer) sikrer transporten af ilt fra lungerne gennem hele kroppen og alle oxidative molekyler, der sikrer en konstant energiudveksling af hver levende celle (cytokrom, etc.).
Ved hæmokromatose absorberer kroppen for meget jern fra maden og begynder at ophobe det i hjertet , leveren og bugspytkirtlen .
Diagnostik
Det forårsager ikke vanskeligheder - en grundig indsamling af en familiehistorie ( sygdommen er normalt arvelig) i kombination med laboratoriediagnostik. Symptomer på hæmokromatose kan variere meget: 90% af jernet i kroppen optages af leveren; ledsmerter, gigt, øget hudpigmentering kan også være resultatet af hæmokromatose.
Det er værd at mistænke hæmokromatose, når lignende symptomer påvises hos blodslægtninge. Den mest almindelige årsag til jernophobning er en udbredt genetisk lidelse, idiopatisk hæmokromatose. Sekundære jernopbevaringsproblemer kan opstå efter flere blodtransfusioner for forskellige anæmier.
Den mest praktiske screeningstest er bestemmelse af serumjern, transferrinmætning og ferritin. Transferrinmætning større end 50 % hos mænd og 45 % hos kvinder tyder på øgede jernlagre. Betydeligt forhøjede serumferritinniveauer indikerer et overskud af jern i kroppen som helhed. Genetisk screening bliver i øjeblikket brugt til at vurdere, hvilke patienter der er i risiko for fremskreden leverfibrose. Den endelige diagnose kan stilles med en leverbiopsi.
Klinisk billede
Kliniske symptomer:
- svaghed og træthed;
- trykreduktion ;
- udtalt vægttab;
- hyperpigmentering af huden (skifergrå med en brun nuance), slimhinder og nethinde;
- hjertesvigt ;
- diabetes mellitus ;
- hævelse og smerter i leddene.
Behandling
Til behandling af patienter skal du bruge:
- en diæt med en begrænsning af fødevarer, der indeholder jern (fisk, kød, æg og andre).
- lægemidler, der binder jern og fremmer dets udskillelse (deferoxamin, B-desferal );
- afvisning af alkohol;
- en effektiv behandlingsmetode er blodudslip (flebotomi eller venesektion). Blodudslip hjælper med at fjerne jern fra kroppen og fører til en forbedring af den generelle tilstand, et fald i pigmentering og leverstørrelse ;
- hepatoprotectors (bruges som adjuverende terapi).
Forecast
Afhænger af varigheden af sygdomsforløbet indtil diagnoseøjeblikket.
Se også
Noter
- ↑ Genetisk hæmokromatose, en keltisk sygdom: er det nu tid til befolkningsscreening? . PubMed. Dato for adgang: 29. december 2015. Arkiveret fra originalen 1. januar 2016.
- ↑ Irerne blev kaldt efterkommere af indbyggerne i Sortehavet . Lenta.ru . Hentet 29. december 2015. Arkiveret fra originalen 30. december 2015.
- ↑ Jernoverbelastningssyndrom (lægeerklæring) (russisk) (9. marts 2017). Arkiveret fra originalen den 30. juni 2018. Hentet 29. juni 2018.
Litteratur
- Hæmokromatose / Abdulkadyrov K. M. , Abezgauz A. M. , Podolsky AE // Big Medical Encyclopedia : i 30 bind / kap. udg. B.V. Petrovsky . - 3. udg. - M .: Soviet Encyclopedia , 1977. - V. 5: Gambusia - Hypothiazid. — 568 s. : syg.
- Garbuzenko D.V. Mekanismer og klinisk betydning af hepatisk fibrogenese ved jernoverbelastning // Doktor.Ru. - 2022. - V. 21, nr. 2. - S. 23–29.
Links
 Ordbøger og encyklopædier | |
|---|---|
| I bibliografiske kataloger |
|