Aldosteron syntase
Aldosteronsyntase er et humant enzym kodet af CYP11B2 -genet ( eng. cytochrom P450, familie 11, underfamilie B, polypeptid 2 ) på det 8. kromosom . Aldosteronsyntase tilhører cytokrom P450-superfamilien og medierer syntesen af hormonet aldosteron . CYP11B2-genet er meget homologt med CYP11B1 -genet, der koder for 11-beta-hydroxylase.
Funktioner
Enzymet katalyserer tre reaktioner, der er nøglen i syntesen af aldosteron :
- 11-beta- hydroxylering af 11-deoxycorticosteron til corticosteron ,
- 18-hydroxylering af corticosteron til 18-hydroxycorticosteron,
- 18-oxidation af 18-hydroxycorticosteron til aldosteron.
Sygdomme
Fusionen af CYP11B1- og CYP11B2-generne som følge af en mutation forårsager glukokortikoid-korrigeret aldosteronisme ( OMIM 103900 ).
| Metabolisme : Fedtmetabolisme • syntese af ketoner / kolesterol / steroid metabolisme |
|---|
| Mevalonate måde | | I HMG-CoA |
- Acetyl-CoA acetyltransferase
- HMG-CoA syntase (reguleret stadium)
|
|---|
| Ketogenese |
- HMG-CoA lyase
- 3-hydroxybutyrat dehydrogenase
- Thiophorase
|
|---|
| til mevalonsyre | HMG-CoA reduktase |
|---|
| I DMAPP |
- mevalonatkinase
- phosphomevalonatkinase
- Pyrophosphomevalonat decarboxylase
- Isopentenylphosphat delta-isomerase
|
|---|
| Geranil- |
- Dimethylallyltransferase
- Geranyl pyrophosphat
|
|---|
|
|---|
| ind i kolesterol | | Til lanosterol |
- Farnesyldiphosphat farnesyltransferase
- Squalen monooxygenase
- Lanosterolsyntase
|
|---|
| 7-dehydrocholesterol- vej |
- Lanosterol 14a-demethylase
- Sterol-C5-desaturase-lignende
- 7-dehydrocholesterol reduktase
|
|---|
| Desmosterol vej | 24-dehydrocholesterol reduktase |
|---|
|
|---|
| til galdesyrer |
- Kolesterol 7a-hydroxylase
- Sterol-27-hydroxylase
|
|---|
| Steroidogenese | |
|---|
| se også metabolitter , sygdomme |