Ecardi syndrom

Ecardi syndrom  er en sjælden genetisk misdannelse karakteriseret ved delvis eller fuldstændig fravær af en af ​​de vigtigste hjernestrukturer - corpus callosum , en krænkelse af nethindens struktur og infantile spasmer . Formentlig er Ecardi syndrom forårsaget af en defekt i X-kromosomet , da det hidtil kun er blevet observeret hos drenge med Klinefelters syndrom . Symptomer opstår normalt hos børn under 5 måneder.

Denne sygdom blev først identificeret som et distinkt syndrom i 1965 af Jean Ecardi , en fransk neurolog [2] .

Næsten alle rapporterede tilfælde af Ecardi syndrom er blevet fundet hos kvinder. Adskillige mænd med bekræftet Ecardi-syndrom er blevet identificeret med en XXY-mutation på kromosom 47, kaldet Klinefelters syndrom . For mænd, der kun har ét X-kromosom, er Ecardi-syndrom dødeligt.

Tegn og symptomer

Børn diagnosticeres oftest med Ecardi syndrom før de fylder fem måneder. Et betydeligt antal piger kommer fra normal fødsel og ser ud til at udvikle sig normalt indtil omkring tre måneders alderen, hvor de begynder at få infantile spasmer. Begyndelsen af ​​infantile spasmer i denne alder er forbundet med lukningen af ​​terminale neuronale synapser i hjernen, et stadium af normal hjerneudvikling. En række tumorer forbundet med Ecardi syndrom er blevet rapporteret: choroid plexus papilloma (mest almindelig), medulloblastom , hyperplastiske gastriske polypper, rektale polypper, godartet blød gane teratom, hepatoblastom, parafaryngealt embryonalt cellecarcinom, angiosarkom i ekstremiteterne og lipomer .

Diagnostik

Ecardi syndrom er normalt karakteriseret ved følgende triade af træk - dog udelukker fraværet af et af de "klassiske" træk ikke diagnosen Ecardi syndrom, hvis andre bekræftende træk er til stede.

1. Delvis eller fuldstændig fravær af corpus callosum i hjernen ( agenese af corpus callosum );
2. Øjenanomalier kendt som retinale "lacunae", der er ret specifikke for denne lidelse; optisk nerve coloboma; og
3. Udvikling i barndommen af ​​anfald, som kaldes infantile spasmer.

Noter

1. ↑ RESERVERET, INSERM US14-- ALLE RETTIGHEDER Orphanet: Aicardi  syndrom . www.orpha.net . Hentet 17. juni 2019. Arkiveret fra originalen 10. marts 2018.
2. ↑ Aicardi J, Aicardi syndrom: gamle og nye fund, Int Pediatr. 1998;14(1):5-8.