Meckel-Gruber syndrom

Meckel -Gruber syndrom er en  human genetisk patologi , der tilhører gruppen af ​​ciliopati . Det blev først beskrevet af den tyske læge Johann Meckel i 1822.

Kliniske symptomer

Meckel-Gruber syndrom tilhører den finske befolkning, det vil sige, at det næsten udelukkende observeres i Finland . Hyppigheden af ​​manifestation hos finske nyfødte er 1:9000. Til den kliniske diagnose af syndromet kræves fire primære symptomer - polycystisk nyresygdom , anomalier i udviklingen af ​​centralnervesystemet (occipital encephalocele ), fibrotiske forandringer i leveren og polydaktyli .

Molekylær genetiske mekanismer

Meckel-Gruber syndrom er en genetisk heterogen, autosomal recessiv lidelse. Til dato kendes 10 gener, hvis mutationer kan føre til udviklingen af ​​syndromet.

Ifølge nyere forskning er MKS-proteiner afgørende for funktionen af ​​de såkaldte. "transitzone", en Y-formet struktur i bunden af ​​cilium (basallegemet), der forbinder de axonemale mikrotubuli med den omgivende cellemembran . MKS-modulets proteiner danner overgangszonen parallelt med den IPT - afhængige axonemdannelse, dvs. forhindrer ikke-cilian proteiner i at trænge ind i cilia. Med andre ord spiller MKS-proteiner rollen som et intraciliumfilter.

• MKS-proteiner er essentielle for funktionen af ​​de såkaldte. cilia "transit zone" (TZ), der fungerer som et intracilium filter

• Lokalisering af MKS1-protein i centrioler/basal krop af cilia. Billedet blev opnået ved immunfluorescensanalyse

Noter

1. ↑ 1 2 Disease ontology database  (eng.) - 2016.