Lokus for kvantitative træk

Loci af kvantitative egenskaber , forkortet -LKP (fra engelsk.  Quantitative Trait Loci-QTL'er ), er DNA- sektioner, enten indeholdende gener eller knyttet til gener, der er ansvarlige for en bestemt kvantitativ egenskab . Kvantitative egenskaber refererer til karakteristika, der adskiller sig i deres ekspressionsgrad og kan tilskrives polygene effekter, det vil sige, at de er et produkt af to eller flere gener .

Karakteren af ​​kvantitative egenskaber

Polygen arv

Kvantitative egenskaber er karakteriseret ved polygen arv , også kendt som "multiple" eller multifaktoriel . Det refererer til nedarvningen af ​​fænotypiske egenskaber , som to eller flere gener er ansvarlige for, eller sidstnævntes interaktion med miljøet eller begge dele. I modsætning til monogene træk følger polygene træk ikke Mendels love . I stedet varierer fænotypiske træk sædvanligvis med en ensartet varians, afbildet af en normalfordelingskurve [ 1 ] .

Et eksempel på polygene træk er menneskelig hudfarve . Mange gener er ansvarlige for at bestemme den naturlige hudfarve hos et individ, så det er usandsynligt, at det vil føre til væsentlige ændringer i farven, hvis man ændrer blot et af dem.

Polygene sygdomme

Mange arvelige sygdomme er polygene af natur; disse omfatter autisme , kræft , diabetes og andre. De fleste fænotypiske karakteristika er resultatet af interaktionen mellem mange gener.

Eksempler på sygdomme med multifaktoriel ætiologi :

fødselsdefekt Sygdomme, der udvikler sig hos voksne

Det menes, at sygdomme af multifaktoriel karakter udgør størstedelen af ​​menneskets genetiske lidelser [4] .

Malermål

Det er vist, at et komplekst genetisk system, der inkluderer en gruppe af polygener og danner et locus af kvantitative egenskaber, kan være ret tydeligt lokaliseret (kompakt). Det antages, at QTL eksisterer i genomerne af mange højere organismer som en integreret enhed, og som det blev anslået i 1980, kan størrelsen af ​​QTL hos mennesker være 20 centimorganider [5] .

QTL mapping

Kortlægning af genomregioner, der inkluderer gener forbundet med et bestemt kvantitativt træk, udføres ved hjælp af molekylære markører såsom AFLP ( Amplified Fragment Length Polymorphism (ved restriktionssteder ) eller AFLP), mikrosatellitter eller SNP ( single nucleotide polymorphism ). Dette er det første trin i at identificere og definere de gener, der er ansvarlige for egenskabsvariation. Derefter analyseres DNA -sekvensen , og kandidatgener identificeres , som kan være involveret i kontrollen af ​​det undersøgte kvantitative træk. I tilfælde, hvor genomet af en organisme endnu ikke er blevet fuldstændig sekventeret , tyer de til positionel kloning . Baseret på koblingsdata for en kvantitativ egenskab med genetisk lokaliserede polymorfe markører, isoleres genomiske kloner svarende til det kortlagte locus, og sandsynlige gener forbundet med manifestationen af ​​egenskaben identificeres ved deres sekventering [6] [7] [8] .

Betydning i landbruget

I landbrugets planter og dyr nedarves mange økonomisk nyttige egenskaber ( produktivitet , riskornudbytte , ægkvalitet osv .) ifølge en kompleks polygen type og styres af mange gener lokaliseret i QTL-loci [9] [10] . Information om nukleotidsekvenser fra QTL-regioner kan fx bruges i praktisk dyrehold til selektion ved brug af molekylære markører ( markør-assisteret selektion  - MAS ) [8] . Undersøgelsen af ​​den komplekse molekylære arkitektur af disse loci er også vigtig ud fra et synspunkt om generel genetik . I dette tilfælde bruges ofte teknikken med positionel kloning af kromosomregioner , der kontrollerer kvantitative træk, som tidligere er lokaliseret ved hjælp af polymorfe (for eksempel mikrosatellit) markører [11] .  

Se også

Noter

  1. Lewis R. Multifaktorielle træk // Human Genetics: Concepts and Applications . — 5. udg. — New York , NY , USA : McGraw-Hill , 2003. — 454 s. — ISBN 0071198490 .  (Engelsk)  (Dato for adgang: 18. oktober 2020) Arkiveret kopi (link utilgængeligt) . Hentet 7. oktober 2020. Arkiveret fra originalen 9. juli 2019. 
  2. Proud V., Roberts H. Multifaktoriel arv  . Sundhedsbibliotek: Sundhedsoplysninger: Medicinsk genetik . Norfolk, VA , USA: Children's Hospital of The King's Daughters (31. december 2005). Hentet 6. januar 2007. Arkiveret fra originalen 15. oktober 2006.
  3. 1 2 3 Multifaktoriel arv  . The March of Dimes: Graviditets- og sundhedsuddannelsescenter for nyfødte . White Plains , NY, USA: March of Dimes Foundation . Hentet 6. januar 2007. Arkiveret fra originalen 10. september 2010.
  4. Tissot R. Kursusleder E. Kaufman: Multifaktoriel arv  . Human Genetik for 1. års studerende . Chicago , IL , USA: Institut for Molekylær Genetik, College of Medicine, University of Illinois i Chicago . Dato for adgang: 19. marts 2015. Arkiveret fra originalen 3. marts 2016.
  5. Arefiev V. A., Lisovenko L. A. Loci of quantitative traits // Biology: Molecular Biology and Genetics. Forklarende Ordbog . - 1995.
  6. Aleksandrov A. A., Kovalev P. V. Positionel kloning . Vidensgrundlag for human molekylær og generel biologi . Moskva : HUMBIO; Light Telecom LLC. Hentet 18. oktober 2020. Arkiveret fra originalen 22. februar 2020.
  7. Tarantula B.Z. Positionel kloning, positionel kortlægning // Explanatory Biotechnological Dictionary. Russisk-engelsk . - M .: Slaviske kulturers sprog, 2009. - 936 s. - ISBN 978-5-9551-0342-6 .  (Få adgang: 18. oktober 2020) Arkiveret kopi (link ikke tilgængeligt) . Hentet 22. marts 2015. Arkiveret fra originalen 23. februar 2020. 
  8. 1 2 Sazanov A. A., Tsareva V. A., Smirnov A. F., Vardecka B., Korchak M., Yashchak K., Romanov M. N. (2003-04-03). "Positionel kloning af kromosomregioner, der kontrollerer kvantitative træk hos kyllinger" (PDF) . Tez. rapport _ Afsluttende seminar om fysik og astronomi baseret på resultaterne af 2002-stipendiekonkurrencen for unge videnskabsmænd i St. Petersborg (PDF) . SPb. : Fysisk-teknisk Institut. A. F. Ioffe . pp. 44-45. Arkiveret fra originalen (PDF) 2015-04-02 . Hentet 2020-10-18 . Forældet parameter brugt |deadlink=( hjælp )
  9. Song B.-K., Nadarajah K., Romanov MN Ratnam W. Cross-species bakteriel kunstig kromosom (BAC) biblioteksscreening via overgo-baseret hybridisering og BAC-contig kortlægning af et udbytte kvantitativ forbedringsegenskab locus (QTL) yld1. 1 i den malaysiske vilde ris Oryza rufipogon  (engelsk)  // Cellular & Molecular Biology Letters: Journal. — Wrocław , Polen ; Berlin , Heidelberg , Tyskland : Cellular & Molecular Biology Letters, University of Wrocław , Ministeriet for Videnskab og Højere Uddannelse, Polen ; Springer Science+Business Media , 2005. Vol. 10 , nej. 3 . - s. 425-437 . — ISSN 1425-8153 . — PMID 16217554 . Arkiveret fra originalen den 20. marts 2009.  (Få adgang: 18. oktober 2020)
  10. Sazanov A. A., Tsareva V. A., Smirnov A. F., Vardecka B., Korchak M., Yashchak K., Romanov M. N. (2004-04-26). "Positionel kloning af kvantitative karaktertræk hos tamkylling" (PDF) . Tez. rapport _ Afsluttende seminar om fysik og astronomi baseret på resultaterne af 2003-stipendiekonkurrencen for unge videnskabsmænd i St. Petersborg (PDF) . SPb. : Fysisk-teknisk Institut. A. F. Ioffe. s. 42. Arkiveret fra originalen (PDF) 2015-04-02 . Hentet 2020-10-18 . Forældet parameter brugt |deadlink=( hjælp )
  11. Sazanov AA, Romanov MN, Wardecka B., Sazanova AL, Korczak M., Stekol'nikova VA, Kozyreva AA, Smirnov AF, Dodgson JB, Jaszczak K. (2004-07-06). "Kromosomal lokalisering af GGA4 BAC'er indeholdende QTL-forbundne mikrosatellitter" . I Koordinator H. Hayes. Cytogenetisk og genomforskning . Abstracts of the 16th ECACGM (European Colloquium on Animal Cytogenetics and Gene Mapping), Jouy-en-Josas , 6.-9. juli 2004. 106 (1). Basel : Karger Publishers . s. 19. DOI : 10.1159/000078555 . OCLC254439250  . _ Abstrakt P18 . Hentet 2020-10-18 . (engelsk) Arkiveret kopi (link utilgængeligt) . Hentet 18. oktober 2020. Arkiveret fra originalen 12. juni 2018.