AAAS (gen)
Aladin ( eng. Aladin ), også kendt som adracalin ( eng. adracalin ) er et protein kodet i mennesker af AAAS -genet ( eng. Aladin ) ( Trippelt Syndrom ) [1] .
Funktion
Aladin er en bestanddel af det nukleare porekompleks [2] [3] .
Klinisk betydning
Mutationer i AAAS-genet er ansvarlige for triple syndrom (også kendt som Allgrove Syndrome ) [4] .
Noter
- ↑ Tullio-Pelet A., Salomon R., Hadj-Rabia S., Mugnier C., de Laet MH, Chaouachi B., Bakiri F., Brottier P., Cattolico L., Penet C., Bégeot M., Naville D., Nicolino M., Chaussain JL, Weissenbach J., Munnich A., Lyonnet S. Mutant WD-repeat protein in triple-A syndrome // Nat . Genet. : journal. - 2000. - November ( bind 26 , nr. 3 ). - S. 332-335 . - doi : 10.1038/81642 . — PMID 11062474 .
- ↑ Kind B., Koehler K., Lorenz M., Huebner A. Det nukleare porekompleksprotein ALADIN er forankret via NDC1, men ikke via POM121 og GP210 i den nukleare kappe // Biochem . Biofys. Res. commun. : journal. - 2009. - December ( bind 390 , nr. 2 ). - S. 205-210 . - doi : 10.1016/j.bbrc.2009.09.080 . — PMID 19782045 .
- ↑ Cho AR, Yang KJ, Bae Y., Bahk YY, Kim E., Lee H., Kim JK, Park W., Rhim H., Choi SY, Imanaka T., Moon S., Yoon J., Yoon SK. Vævsspecifik ekspression og subcellulær lokalisering af ALADIN, hvis fravær forårsager human triple A syndrom (engelsk) // Experimental & Molecular Medicine : journal. - 2009. - Juni ( bind 41 , nr. 6 ). - s. 381-386 . - doi : 10.3858/emm.2009.41.6.043 . — PMID 19322026 .
- ↑ Entrez-gen: AAAS-achalasia, binyrebarkinsufficiens, alacrimia (Allgrove, triple-A) . Arkiveret fra originalen den 21. marts 2010.
Litteratur
- Maruyama K., Sugano S. Oligo-capping: en simpel metode til at erstatte hættestrukturen af eukaryote mRNA'er med oligoribonukleotider. (engelsk) // Gene : journal. - Elsevier , 1994. - Vol. 138 , nr. 1-2 . - S. 171-174 . - doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . — PMID 8125298 .
- Weber A., Wienker TF, Jung M. et al. Kobling af genet for triple A-syndromet til kromosom 12q13 nær type II keratin-genklyngen // Human Molecular Genetics : journal. - Oxford University Press , 1997. - Vol. 5 , nr. 12 . - S. 2061-2066 . - doi : 10.1093/hmg/5.12.2061 . — PMID 8968764 .
- Suzuki Y., Yoshitomo-Nakagawa K., Maruyama K. et al. Konstruktion og karakterisering af et fuldlængde beriget og et 5'-ende beriget cDNA bibliotek // Gen : journal. - Elsevier , 1997. - Vol. 200 , nej. 1-2 . - S. 149-156 . - doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . — PMID 9373149 .
- Handschug K., Sperling S., Yoon SJ et al. Triple A syndrom er forårsaget af mutationer i AAAS, et nyt WD-gentag proteingen // Human Molecular Genetics : journal. - Oxford University Press , 2001. - Vol. 10 , nej. 3 . - S. 283-290 . - doi : 10.1093/hmg/10.3.283 . — PMID 11159947 .
- Sandrini F., Farmakidis C., Kirschner LS et al. Spektrum af mutationer af AAAS-genet i Allgrove syndrom: mangel på mutationer i seks slægter med isoleret resistens over for corticotropin // J. Clin. Endokrinol. Metab. : journal. - 2001. - Bd. 86 , nr. 11 . - P. 5433-5437 . - doi : 10.1210/jc.86.11.5433 . — PMID 11701718 .
- Schmittmann-Ohters K., Huebner A., Richter-Unruh A., Hauffa BP Kliniske og nye molekylære fund hos en 6,8-årig tyrkisk dreng med triple A syndrom // Horm . Res. : journal. - 2002. - Bd. 56 , nr. 1-2 . - S. 67-72 . - doi : 10.1159/000048093 . — PMID 11815731 .
- Goizet C., Catargi B., Tison F. et al. Progressiv bulbospinal amyotrofi i triple A syndrom med AAAS genmutation (engelsk) // Neurology : journal. — Wolters Kluwer, 2002. - Vol. 58 , nr. 6 . - S. 962-965 . doi : 10.1212 / wnl.58.6.962 . — PMID 11914417 .
- Mammalian Gene Collection (MGC) Program Team. Generering og indledende analyse af mere end 15.000 fuldlængde humane og muse cDNA-sekvenser // Proceedings of the National Academy of Sciences. - 2002. - 11. december ( bd. 99 , nr. 26 ). - S. 16899-16903 . — ISSN 0027-8424 . - doi : 10.1073/pnas.242603899 .
- Cronshaw JM, Matunis MJ Det nukleare porekompleksprotein ALADIN er fejllokaliseret i triple A syndrom // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. - 2003. - Bd. 100 , nej. 10 . - P. 5823-5827 . - doi : 10.1073/pnas.1031047100 . — PMID 12730363 .
- Prpic I., Huebner A., Persic M. et al. Triple A syndrom : genotype-fænotype vurdering // Genetik : journal. — Genetics Society of America, 2003. - Vol. 63 , nr. 5 . - S. 415-417 . - doi : 10.1034/j.1399-0004.2003.00070.x . — PMID 12752575 .
- Ota T., Suzuki Y., Nishikawa T. et al. Komplet sekventering og karakterisering af 21.243 fuldlængde humane cDNA'er // Nat . Genet. : journal. - 2004. - Bd. 36 , nr. 1 . - S. 40-5 . - doi : 10.1038/ng1285 . — PMID 14702039 .
- Roubergue A., Apartis E., Vidailhet M. et al. Myoklonus og generaliseret fordøjelsesdysmotilitet i triple A-syndrom med AAAS-genmutation (engelsk) // Mov. Uenighed. : journal. - 2004. - Bd. 19 , nr. 3 . - S. 344-346 . - doi : 10.1002/mds.10660 . — PMID 15022193 .
- Brooks BP, Kleta R., Caruso RC et al. Triple-A-syndrom med fremtrædende oftalmiske træk og en ny mutation i AAAS-genet: en case-rapport (engelsk) // BMC ophthalmology: journal. - 2004. - Bd. 4 . — S. 7 . - doi : 10.1186/1471-2415-4-7 . — PMID 15217518 .
- Gerhard DS, Wagner L., Feingold EA et al. Status, kvalitet og udvidelse af NIH fuldlængde cDNA-projektet: Mammalian Gene Collection (MGC ) // Genome Res. : journal. - 2004. - Bd. 14 , nr. 10B . - S. 2121-2127 . - doi : 10.1101/gr.2596504 . — PMID 15489334 .
- Huebner A., Kaindl AM, Knobeloch KP et al. Triple A-syndromet skyldes mutationer i ALADIN, et nyt medlem af det nukleare porekompleks // Endokrin forskning : journal. — Informa Healthcare, 2005. - Vol. 30 , nej. 4 . - S. 891-899 . - doi : 10.1081/ERC-200044138 . — PMID 15666842 .
- Storr HL, Clark AJ, Priestley JV, Michael GJ Identifikation af ekspressionssteder for triple A syndrom mRNA i rotter ved hjælp af in situ hybridisering // Neurovidenskab : journal. — Elsevier , 2005. — Vol. 131 , nr. 1 . - S. 113-123 . - doi : 10.1016/j.neuroscience.2004.10.029 . — PMID 15680696 .
- Di Nardo G., Tullio-Pelet A., Annese V. et al. Idiopatisk achalasia er ikke allelisk til alacrima achalasia binyrebarkinsufficienssyndrom på ALADIN locus // Fordøjelses- og leversygdom: officielt tidsskrift for det italienske selskab for gastroenterologi og den italienske forening for leverundersøgelsen: tidsskrift. - 2005. - Bd. 37 , nr. 5 . - S. 312-315 . - doi : 10.1016/j.dld.2004.11.006 . — PMID 15843079 .
- Li X., Ji C., Gu J. et al. Molekylær kloning og karakterisering af AAAS-V2, en ny splejsningsvariant af human AAAS // Mol . Biol. Rep. : journal. - 2005. - Bd. 32 , nr. 2 . - S. 127-131 . - doi : 10.1007/s11033-004-6939-9 . — PMID 16022285 .
- Brooks BP, Kleta R., Stuart C. et al. Genotypisk heterogenitet og klinisk fænotype i triple A-syndrom: en gennemgang af NIH-erfaringen 2000-2005 // Genetik : journal. — Genetics Society of America, 2005. - Vol. 68 , nr. 3 . - S. 215-221 . - doi : 10.1111/j.1399-0004.2005.00482.x . — PMID 16098009 .
 cellekerne | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Nuklear membran / Nuklear lamina |
| ||||||||
| nukleolus |
| ||||||||
| Andet |
| ||||||||