SMC3
SMC3 eller Strukturel vedligeholdelse af kromosomer protein 3 er et protein kodet af SMC4 -genet hos mennesker [1] .
Funktioner
Dette gen tilhører SMC3-underfamilien af SMC-proteiner. Proteinet kodet af dette gen kan være til stede i visse celletyper som et intracellulært, nukleært eller endda udskilt protein. Den nukleare form, kendt som kromosomstrukturelt støtteprotein 3, er en komponent af cohesin , et multiproteinkompleks, der holder søsterkromatider sammen under mitose for at sikre korrekt kromosomadskillelse. Ved afslutningen af syntesen kan dette protein gennemgå post-translationel modifikation - tilføjelse af en kæde af chondroitinsulfat. Som følge heraf dannes den udskilte proteoglycan bamakan, som er indeholdt i store mængder i basalmembranen [1] .
Modelorganismer
Fænotype af Smc3 knockdown-mus| Egenskab | Fænotype |
|---|---|
| Levedygtighed af homozygoter | abnorm |
| Dødelighed for homozygoter | abnorm |
| Fertilitet af homozygoter |
abnorm |
| Kropsvægt |
unormal [2] |
| rastløshed | Norm |
| Neurologi | Norm |
| grebsstyrke |
Norm |
| varmt fad |
Norm |
| Teratologi | abnorm |
| Indirekte kalorimetri |
Norm |
| Glucosetolerancetest | Norm |
|
Auditiv hjernestammerespons |
Norm |
| DEXA | abnorm |
| Radiografi | Norm |
| Kropstemperatur |
Norm |
| Øjenmorfologi |
Norm |
| Klinisk kemi |
Norm |
| Hæmatologi | Norm |
| Perifere lymfocytter |
Norm |
| Hjertets masse |
Norm |
| Histopatologi af øjet |
Norm |
| Salmonella infektion | Norma [3] |
| Citrobacter infektion | Norma [4] |
| Oplysninger hentet fra [5] [6] |
Smc3 tm1a (EUCOMM)Wtsi knockout-mus [7] [8] blev brugt til at studere funktionen af SMC3-genet . Linjen blev oprettet under International Consortium Knockout Mouse Program - en high-throughput analyse af dyremutanter, der repræsenterer sygdomsmodeller af interesse for forskere [9] [10] [11] .
Mandlige og kvindelige individer gennemgik standardiserede fænotypiske tests for at bestemme virkningerne af gendeletionen [5] [12] . Toogtyve forsøg blev udført på mutante mus, og der blev fundet seks signifikante abnormiteter [5] . Homozygoter for denne mutation døde i de tidlige stadier af embryogenese. Alle test blev udført på heterozygote voksne mus. Hos hunner blev der observeret øget dødelighed hos afkommet før overgangen til selvfodring, samt et fald i kropsvægt. Heterozygote hanner havde en kort, opadvendt næseparti [5] [12] .
Se også
Noter
- ↑ 1 2 Entrez-gen: SMC3-strukturel vedligeholdelse af kromosomer 3 . Arkiveret fra originalen den 7. marts 2010.
- ↑ Kropsvægtdata for Smc3 . Velkommen Trust Sanger Institute. Hentet 17. november 2015. Arkiveret fra originalen 17. oktober 2012.
- ↑ Salmonella -infektionsdata for Smc3 . Velkommen Trust Sanger Institute.
- ↑ Citrobacter -infektionsdata for Smc3 . Velkommen Trust Sanger Institute. Hentet 17. november 2015. Arkiveret fra originalen 17. oktober 2012.
- ↑ 1 2 3 4 Gerdin AK The Sanger Mouse Genetics Program: High throughput karakterisering af knockout mus // Acta Ophthalmologica : journal. - 2010. - Bd. 88 . - S. 925-927 . - doi : 10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x .
- ↑ Mouse Resources Portal Arkiveret 24. december 2011 på Wayback Machine , Wellcome Trust Sanger Institute.
- ↑ International Knockout Mouse Consortium (link ikke tilgængeligt) . Hentet 17. november 2015. Arkiveret fra originalen 3. april 2012.
- ↑ Mouse Genome Informatics . Hentet 17. november 2015. Arkiveret fra originalen 18. november 2015.
- ↑ Skarnes WC, Rosen B., West AP, Koutsourakis M., Bushell W., Iyer V., Mujica AO, Thomas M., Harrow J., Cox T., Jackson D., Severin J., Biggs P., Fu J., Nefedov M., de Jong PJ, Stewart AF, Bradley A. En betinget knockout-ressource til den genomomfattende undersøgelse af musegenfunktion // Nature: journal. - 2011. - Bd. 474 , nr. 7351 . - s. 337-342 . - doi : 10.1038/nature10163 . — PMID 21677750 .
- ↑ Dolgin E. Mouse bibliotek indstillet til at blive knockout // Nature . - 2011. - Bd. 474 , nr. 7351 . - S. 262-263 . - doi : 10.1038/474262a . — PMID 21677718 .
- ↑ Collins FS, Rossant J., Wurst W. En mus af alle grunde // Cell . - Cell Press , 2007. - Vol. 128 , nr. 1 . - S. 9-13 . - doi : 10.1016/j.cell.2006.12.018 . — PMID 17218247 .
- ↑ 1 2 van der Weyden L., White JK, Adams DJ, Logan DW Musens genetikværktøj: afslørende funktion og mekanisme // Genome Biology : journal. - 2011. - Bd. 12 , nr. 6 . — S. 224 . - doi : 10.1186/gb-2011-12-6-224 . — PMID 21722353 .
Links
 cellekerne | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Nuklear membran / Nuklear lamina |
| ||||||||
| nukleolus |
| ||||||||
| Andet |
| ||||||||