SMC5

Den aktuelle version af siden er endnu ikke blevet gennemgået af erfarne bidragydere og kan afvige væsentligt fra den version , der blev gennemgået den 2. juli 2019; checks kræver 8 redigeringer .
SMC5
Identifikatorer
SymbolSMC5  ; SMC5L1
Eksterne ID'erOMIM:  609386 MGI :  2385088 HomoloGene :  41009 GeneCards : SMC5 Gen
ortologer
UdsigtHumanMus
Entrez23137226026
EnsembleENSG00000198887ENSMUSG00000024943
UniProtQ8IY18Q8CG46
RefSeq (mRNA)NM_015110NM_001252684
RefSeq (protein)NP_055925NP_001239613
Locus (UCSC)Chr 9:
70,26 – 70,35 Mb
Chr 19:
23,21 – 23,27 Mb
Søg i PubMed[en][2]

SMC5 eller Strukturel vedligeholdelse af kromosomer protein 5 er et protein kodet hos mennesker som  SMC5 - genet [ 1 ] [ 2] .

Deltager i alternativ forlængelse af telomerer , som fører til dannelse af kræftceller [3] .

Sammensætning

SMC5/6-komplekset er blevet fundet i fissionsgær . RAD18 ( SMC6 ), et DNA -skadegen i fissionsgær, koder også for SMC-proteiner og danner et heterodimerisk kompleks med Spr18 (SMC5)-proteinet. [4] [5]

I gær har SMC5/6-komplekset underenheder, der består af SMC5, SMC6 og seks ikke-strukturelle kromosomvedligeholdelsesproteiner (NSE).

Nsel -Nse3-Nse4-underenhederne forbinder enderne af SMC5 og SMC6 og giver DNA-binding. [6] [7] [8]

Rolle i rekombination og meiose

SMC5- og SMC6-proteinerne danner en heterodimer ringstruktur og danner sammen med andre ikke - SMC -elementer SMC-5/6-komplekset.

Hos ormen Caenorhabditis elegans interagerer dette kompleks med helicasen HIM-6 (BLM) for at fremme mellembehandling af meiotisk rekombination og kromosommodning. [9] SMC-5/6-komplekset i museoocytter er vigtigt for dannelsen af ​​segregationsbivalente under meiose . [ti]

Hos mennesker er kromosombrudssyndrom , karakteriseret ved alvorlig lungesygdom i den tidlige barndom, forbundet med en mutation i en komponent af SMC-5/6-komplekset. [11] Patientens celler viser kromosomale omlejringer, mikrokerner , følsomhed over for DNA-skader og defekt homolog rekombination .

Noter

  1. Nagase T., Ishikawa K., Miyajima N., Tanaka A., Kotani H., Nomura N., Ohara O. Forudsigelse af de kodende sekvenser af uidentificerede humane gener. IX. De komplette sekvenser af 100 nye cDNA-kloner fra hjernen, som kan kode for store proteiner in vitro  // DNA  Res : journal. - 1998. - August ( bind 5 , nr. 1 ). - S. 31-9 . - doi : 10.1093/dnares/5.1.31 . — PMID 9628581 .
  2. Entrez-gen: SMC5-strukturel vedligeholdelse af kromosomer 5 . Arkiveret fra originalen den 5. december 2010.
  3. Potts PR, Yu H. SMC5  / 6-komplekset opretholder telomerlængde i ALT-kræftceller gennem SUMOylering af telomerbindende proteiner  , Nat. Struktur. Mol. Biol.  : journal. - 2007. - Bd. 14 , nr. 7 . - S. 581-590 . doi : 10.1038 / nsmb1259 . — PMID 17589526 .
  4. Lehmann AR, Walicka M, Griffiths DJ, Murray JM, Watts FZ, McCready S, Carr AM (december 1995). "rad18-genet fra Schizosaccharomyces pombe definerer en ny undergruppe af SMC-superfamilien involveret i DNA-reparation" . Molekylær og cellulær biologi. 15(12): 7067-80. doi : 10.1128/mcb.15.12.7067 . PMC 230962 . PMID 8524274 .
  5. Fousteri MI, Lehmann AR (april 2000). "Et nyt SMC-proteinkompleks i Schizosaccharomyces pombe indeholder Rad18 DNA-reparationsproteinet" . EMBO Journal. 19(7): 1691-702. doi:10.1093/emboj/19.7.1691 . PMC 310237 . PMID 10747036 .
  6. Lucie Vondrova, Peter Kolesar, Marek Adamus, Matej Nociar, Antony W. Oliver. En rolle for Nse4 kleisin- og Nse1/Nse3 KITE-underenhederne i ATPase-cyklussen af ​​SMC5/6  // Scientific Reports. - 2020-06-16. - T. 10 , nej. 1 . - S. 9694 . — ISSN 2045-2322 . - doi : 10.1038/s41598-020-66647-w . Arkiveret fra originalen den 5. juni 2021.
  7. Katerina Zabrady, Marek Adamus, Lucie Vondrova, Chunyan Liao, Hana Skoupilova. Kromatinassociering af SMC5/6-komplekset er afhængig af binding af dets NSE3-underenhed til DNA  // Nucleic Acids Research. — 2016-02-18. - T. 44 , no. 3 . - S. 1064-1079 . — ISSN 1362-4962 . - doi : 10.1093/nar/gkv1021 . Arkiveret fra originalen den 4. juni 2021.
  8. Palecek J, Vidot S, Feng M, Doherty AJ, Lehmann AR (december 2006). "Smc5-Smc6 DNA-reparationskomplekset: brodannelse af Smc5-Smc6-hovederne af KLEISIN-, Nse4- og ikke-Kleisin-underenhederne" . Journal of Biological Chemistry. 281 (48): 36952-36959. doi : 10.1074/jbc.M608004200 . PMID 17005570 Arkiveret 25. maj 2021 på Wayback Machine .
  9. Ye Hong, Remi Sonneville, Ana Agostinho, Bettina Meier, Bin Wang. SMC-5/6-komplekset og HIM-6 (BLM)-helicasen fremmer synergistisk meiotisk rekombination mellembehandling og kromosommodning under Caenorhabditis elegans Meiosis  // PLoS-genetik. – 2016-03. - T. 12 , nej. 3 . — S. e1005872 . — ISSN 1553-7404 . - doi : 10.1371/journal.pgen.1005872 . Arkiveret fra originalen den 4. juni 2021.
  10. Grace Hwang, Fengyun Sun, Marilyn O'Brien, John J. Eppig, Mary Ann Handel. SMC5/6 er påkrævet til dannelse af segregationskompetente bivalente kromosomer under meiose I i museoocytter  // Udvikling (Cambridge, England). — 2017-05-01. - T. 144 , no. 9 . - S. 1648-1660 . — ISSN 1477-9129 . - doi : 10.1242/dev.145607 . Arkiveret fra originalen den 4. juni 2021.
  11. Saskia N. van der Crabben, Marije P. Hennus, Grant A. McGregor, Deborah I. Ritter, Sandesh C.S. Nagamani. Destabiliseret SMC5/6-kompleks fører til kromosombrudssyndrom med svær lungesygdom  // The Journal of Clinical Investigation. — 2016-08-01. - T. 126 , no. 8 . — S. 2881–2892 . — ISSN 1558-8238 . - doi : 10.1172/JCI82890 . Arkiveret 5. maj 2021.